目前越來越多的媒體開始重新炒作基因檢測(cè),，很多人感覺消費(fèi)和資本市場對(duì)基因檢測(cè)的關(guān)注度越來越高,。果真是基因檢測(cè)市場的春天到來了嗎,？這一波熱潮過后,，基因檢測(cè)能成為必需品嗎？下面我從基因檢測(cè)的瓶頸,、模式創(chuàng)新和數(shù)據(jù)解讀等方面和大家探討一下基因檢測(cè)成為必需品的關(guān)鍵轉(zhuǎn)折點(diǎn),。
基因檢測(cè)自身的三大瓶頸影響消費(fèi)市場的熱度
基因檢測(cè)要想真正走進(jìn)消費(fèi)市場有三大亟需解決的問題，首先是價(jià)格不透明問題,。
23andMe花了10年的時(shí)間把基因檢測(cè)的價(jià)格從999美金降到了99美金,，每次融資都帶來新一輪的降價(jià)，99美金也是在其第4輪融資以后推出的價(jià)格,。在降價(jià)之前他們的用戶數(shù)是18萬,，降價(jià)以后短短的九個(gè)月用戶就出現(xiàn)了成倍的增長。
就在國外基因檢測(cè)價(jià)格已經(jīng)形成規(guī)范時(shí),，國內(nèi)的基因檢測(cè)市場卻出現(xiàn)了亂象,。在百度搜索，能看到一大堆基因檢測(cè)公司,，拿起電話一問,，定價(jià)從幾十萬到幾百不等。
國內(nèi)的基因檢測(cè)市場,，一直以來都處于灰色銷售地帶,。一方面是因?yàn)橄嚓P(guān)部門管制政策的不明朗，哪家都不愿意成為出頭鳥被盯上,；另一方面也是因?yàn)榛蚬緦?duì)于基因檢測(cè)產(chǎn)品的定價(jià)不透明,。在消費(fèi)者眼里，基因檢測(cè)的定價(jià)是不透明的,，同時(shí)因?yàn)橄M(fèi)者對(duì)于基因缺乏基本知識(shí),，所以在選購的過程中，處于信息不對(duì)稱的劣勢(shì),。在醫(yī)院只能被動(dòng)接受醫(yī)生的推薦價(jià)格,，在體檢中心也是半信半疑，更不用提貨比三家的可能了,。
定價(jià)是一道過不去的檻,。一邊抓著服務(wù)提供商的腿，一邊揪著消費(fèi)者的心。技術(shù)提供商不透明的定價(jià)讓服務(wù)提供商不得不把價(jià)格抬得極高,；信息不對(duì)稱和科學(xué)普及度低讓消費(fèi)者甚至把基因檢測(cè)和星座算命聯(lián)想到一起,。
第二、基因測(cè)序的時(shí)間周期和良好的用戶體驗(yàn)之間還有巨大的差距
最近有一篇文章比較火,，講述了一份生物標(biāo)本如何開始它的“旅行”直到完成了一次基因檢測(cè),。需要指出的是，這位“生物標(biāo)本”的整個(gè)“旅程”只花了兩周時(shí)間,，從運(yùn)輸?shù)綄?shí)驗(yàn)室到分析室到最后的檢測(cè)報(bào)告,，整個(gè)過程非常的“高大上”。文章沒有指出來的是,，這位“生物標(biāo)本同學(xué)”走上的旅程是基因檢測(cè)中關(guān)于腫瘤用藥指導(dǎo)的應(yīng)用,。這種基因檢測(cè)，針對(duì)的是得了癌癥的患者,，那么對(duì)于普通的健康人,，還需要做基因檢測(cè)嗎？要回答這個(gè)問題,，那就要從目前市場上針對(duì)健康人群做的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的基因檢測(cè)說起了,。
Oxford Nanopore的小型測(cè)序儀，實(shí)現(xiàn)數(shù)個(gè)小時(shí)產(chǎn)出基因數(shù)據(jù)
一般市場上預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè),，只需要幾百塊錢和存有你唾液的棉簽,，就能夠分析至少一項(xiàng)疾病的健康風(fēng)險(xiǎn)。這種風(fēng)險(xiǎn)分析通過某些疾病易感基因的遺傳信息就能完成,，整個(gè)周期最快一周,，最慢一個(gè)月。
這里就有一個(gè)用戶體驗(yàn)問題出來了,。如果說你想要體驗(yàn)一次美甲,，美甲師傅直接上門就能服務(wù),，但是基因檢測(cè)沒法當(dāng)場出報(bào)告結(jié)果?。】赡芎芏嗟南M(fèi)者在第一次聽到基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品的時(shí)候,，都是認(rèn)為和測(cè)血糖或者量血壓一樣,，能夠當(dāng)場出結(jié)果，或者至少等上幾個(gè)小時(shí)也行啊,。很不幸,，讓小伙伴們失望了。
目前基因測(cè)序的成本是降下來了,，但是整個(gè)基因檢測(cè)的周期仍然無法做到很親民,。即便是未來可攜帶測(cè)序儀進(jìn)入到老百姓家里，但是測(cè)序的前期DNA提取，測(cè)序樣本的制備,，后期的數(shù)據(jù)分析等環(huán)節(jié)都是很難做到傻瓜式操作,。從目前市場上對(duì)于穿戴式設(shè)備的熱捧，也許在未來不久,，測(cè)序儀的發(fā)展能夠走向穿戴式的方向,。
新技術(shù)的日益更新，也是讓基因檢測(cè)價(jià)格不斷降低和周期逐步縮短的推動(dòng)力,。Illumina已經(jīng)通過HiSeq X Ten實(shí)現(xiàn)了1000美金的基因組測(cè)序,，新型基因組分析芯片“Japonica Array”只需要不到一周的時(shí)間就能完成基因檢測(cè)。也許商業(yè)化的推進(jìn),，能讓這兩個(gè)瓶頸在市場上面能夠找到一個(gè)消費(fèi)者接受的平衡點(diǎn),。
三、基因測(cè)序的第三個(gè)瓶頸是數(shù)據(jù)分析,。
筆者作為是生物信息出身的技術(shù)男,，看到這個(gè)瓶頸也許就笑了，基因檢測(cè)的瓶頸怎么會(huì)是數(shù)據(jù)分析呢,？的確,，從23andMe公布的白皮書里面能看到，基因檢測(cè)使用到的數(shù)據(jù)分析技術(shù)的確不難,。
一代測(cè)序技術(shù)（PCR測(cè)序）做的基因檢測(cè)我就不提了（有興趣的讀者直接登錄我們的奇云諾德平臺(tái)就能看到,，這種一代測(cè)序技術(shù)做的基因檢測(cè)目前都是幾分鐘的全自動(dòng)化生成報(bào)告流程）；芯片技術(shù)的基因檢測(cè)從數(shù)據(jù)分析到產(chǎn)生報(bào)告,，基本上一臺(tái)筆記本電腦就能全部搞定（有興趣的讀者直接使用R語言的軟件包PredictABEL就能做完全套數(shù)據(jù)分析）,；第二代測(cè)序技術(shù)的基因檢測(cè)，目前使用Churchill算法來做全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)分析,，也就是一臺(tái)筆記本電腦三個(gè)小時(shí)的工作量,。
難道說這個(gè)瓶頸就不存在了嗎？當(dāng)然不是,，試想一下,，目前真正懂生物信息的人，真正懂應(yīng)用算法分析和解讀基因數(shù)據(jù)的人,，真正懂得將基因檢測(cè)分析建模和優(yōu)化流程的人有多少呢,？在基因檢測(cè)領(lǐng)域，瓶頸不再是成本,，而是對(duì)結(jié)果的解釋,。
這個(gè)瓶頸之所以提出來，不是分析技術(shù)上面的難度,，而是分析結(jié)果選擇上面的難度,。這也是造成目前每家基因檢測(cè)公司在每個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目上面的差異,，在本系列中“你看得懂基因檢測(cè)報(bào)告嗎？”部分,，我會(huì)詳細(xì)把這個(gè)技術(shù)瓶頸剖析開來一探究竟,。
基因檢測(cè)的商業(yè)模式仍有待創(chuàng)新
用一句很簡單的話作為開頭：基因檢測(cè)產(chǎn)品能賺錢嗎？
讓我們來回顧一下基因檢測(cè)技術(shù)轉(zhuǎn)化的歷史,，1994年率先在美國醫(yī)療機(jī)構(gòu)中開展腸癌基因篩檢,，一年以后英國也開始了全面的基因篩檢制度。2002年,，歐盟超過70萬人進(jìn)行了基因檢測(cè),，2004年世界衛(wèi)生組織推出基因檢測(cè)的國際標(biāo)準(zhǔn)，同年美國已經(jīng)有500多萬人次接受了基因檢測(cè),?；驒z測(cè)成為醫(yī)療機(jī)構(gòu)的標(biāo)準(zhǔn)化臨床檢測(cè)。
2006年,，互聯(lián)網(wǎng)巨頭將基因檢測(cè)帶入老百姓生活,，Google投資的23andMe成立，2007年基因檢測(cè)公司在世界各國開始落地生根,，國內(nèi)開始出現(xiàn)“聯(lián)合基因”等基因檢測(cè)公司,，到2008年，時(shí)代周刊將個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)評(píng)為該年度最佳發(fā)明,。
從傳統(tǒng)的基因檢測(cè)技術(shù)轉(zhuǎn)化來看,，常規(guī)的模式是進(jìn)行臨床疾病基因檢測(cè)?；驒z測(cè)應(yīng)用在醫(yī)療領(lǐng)域的時(shí)候,，針對(duì)的對(duì)象雖然是患病消費(fèi)者，但是真正需要采購基因檢測(cè)的還是醫(yī)生,，這里是“羊毛出在狗身上”的模式,。這個(gè)市場包括單基因病檢測(cè)、腫瘤個(gè)性化治療檢測(cè),、遺傳性腫瘤預(yù)測(cè)檢測(cè),、腫瘤早期篩查等。
從基因檢測(cè)的剛需來看,，輔助生殖和孕婦產(chǎn)前基因檢測(cè)都是市場需求很旺盛的產(chǎn)品,，也是各大醫(yī)療機(jī)構(gòu)爭奪的“蛋糕”,，這部分產(chǎn)品必定是國家政策規(guī)范的重點(diǎn),，模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。
除此以外,，介于以上兩種模式的中間,，還有一些非剛需的基因檢測(cè)產(chǎn)品,，如新生兒基因檢測(cè)、成人基因檢測(cè),、老年人基因檢測(cè)等,，正在逐漸的被互聯(lián)網(wǎng)模式推向市場。
前文提到的基因檢測(cè)在定價(jià)和報(bào)告解讀上的瓶頸,，是模式創(chuàng)新的一個(gè)突破口,。
衛(wèi)計(jì)委和發(fā)改委對(duì)于目前市場上銷售的基因檢測(cè)產(chǎn)品，僅僅在一些剛需的檢測(cè)項(xiàng)目上做了資質(zhì)的限制,，在市場定價(jià),、審批項(xiàng)目標(biāo)準(zhǔn)等方面都沒有更進(jìn)一步的舉動(dòng)。市面上的基因檢測(cè)產(chǎn)品定價(jià)從數(shù)千元到萬元級(jí)別參差不齊,。定價(jià)的混亂和缺乏合理的解讀信息,，是基因檢測(cè)的模式無法突破的硬傷。筆者估計(jì)這個(gè)矛盾在2015年會(huì)開始爆發(fā),，期間資本市場和基因行業(yè)會(huì)有一個(gè)洗牌的過程,，本系列最后部分會(huì)對(duì)詳細(xì)分析哪些行業(yè)會(huì)被顛覆。
基因檢測(cè)的商業(yè)模式
基因檢測(cè)產(chǎn)品和消費(fèi)者痛點(diǎn)之間還有一段距離
消費(fèi)領(lǐng)域需要解決痛點(diǎn),，如果只是提出問題,，消費(fèi)者是不能將其視為必需品的。目前基因檢測(cè)產(chǎn)品存在一個(gè)很大的門檻,，就是最終的解讀報(bào)告能否幫助消費(fèi)者解決他們的問題,？而身為基因產(chǎn)品的研發(fā)人員也總會(huì)發(fā)問：消費(fèi)者需要基因檢測(cè)報(bào)告解決什么問題呢？
這就是目前基因檢測(cè)產(chǎn)品在中國市場上一個(gè)死循環(huán),。一方面終端消費(fèi)者無法理解報(bào)告的價(jià)值,，另一方面檢測(cè)服務(wù)商無法獲知用戶真正的痛點(diǎn)。也許這里會(huì)誕生一個(gè)第三方服務(wù)公司,，那就是基因檢測(cè)報(bào)告解讀提供商,。要出現(xiàn)這樣的業(yè)務(wù)，需要解決一個(gè)問題：讓消費(fèi)者能夠讀懂基因檢測(cè)報(bào)告,。在這樣的公司還沒有出現(xiàn)之前,，我們來看看普通老百姓拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告以后會(huì)如何看待報(bào)告的解讀。
基因檢測(cè)簡單來說可以劃分為診斷類和預(yù)防類,。診斷類的基因檢測(cè)報(bào)告包括遺傳缺陷基因檢測(cè),、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、靶向用藥基因檢測(cè)等,。預(yù)防類包括疾病易感基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,、新生兒基因檢測(cè)等。對(duì)于診斷類的基因檢測(cè),，一直都是市場上各大醫(yī)療機(jī)構(gòu)和企業(yè)爭奪的“蛋糕”,。
一份診斷類的基因檢測(cè)報(bào)告,，普通老百姓是無法自行解讀的，需要專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)遺傳咨詢師或者有資質(zhì)的醫(yī)生來解讀,。例如靶向用藥基因檢測(cè)報(bào)告,，里面出現(xiàn)的眾多藥物名稱和相關(guān)基因功能說明，以及適用性,、不適用性,、可能適用性等說明，都需要具備專業(yè)的臨床醫(yī)學(xué)背景的咨詢師和醫(yī)師才能解讀并且做出合適的診斷,。
這種診斷類的基因檢測(cè)報(bào)告,，國家相關(guān)的政策限制也會(huì)出臺(tái)，例如CFDA對(duì)于診斷的設(shè)備,，衛(wèi)計(jì)委對(duì)于診斷的項(xiàng)目等,，不僅如此，筆者預(yù)判,，相關(guān)部門也會(huì)對(duì)于診斷類的基因檢測(cè)報(bào)告進(jìn)行規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)化,，報(bào)告帶來的臨床診斷指導(dǎo)也會(huì)進(jìn)一步出臺(tái)技術(shù)性的規(guī)范。診斷類的基因檢測(cè)有風(fēng)險(xiǎn),，但在國家相關(guān)部門的規(guī)范下,，能夠通過醫(yī)療機(jī)構(gòu)和保險(xiǎn)公司得到保障。
針對(duì)預(yù)防類的基因檢測(cè),，如果告訴普通老百姓,，在知道疾病無法治愈的情況下，消費(fèi)者還真的愿意知道自己患上某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)嗎,？針對(duì)新生兒基因檢測(cè),，雖然嬰兒無法為自己選擇基因檢測(cè)做決定，但是父母為孩子選擇知道這些信息是否真的有百利而無一害呢,？
如果我們撇開目前基因檢測(cè)精確度和資質(zhì)問題,，只是看預(yù)防類的基因檢測(cè)報(bào)告內(nèi)容，你會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的檢測(cè)項(xiàng)目分成兩個(gè)方向：一個(gè)是讓消費(fèi)者過渡到診斷類基因檢測(cè)做好準(zhǔn)備,，比如癌癥易感基因檢測(cè)套餐,，消費(fèi)者知道的僅僅是一個(gè)“不太穩(wěn)定”（為什么稱為不太穩(wěn)定，筆者這里不細(xì)說,，以后會(huì)慢慢分析基因檢測(cè)的技術(shù)細(xì)節(jié),，簡單來說就是消費(fèi)者在不同的基因檢測(cè)公司得到的檢測(cè)結(jié)果會(huì)有差異）的統(tǒng)計(jì)學(xué)概率。
另一個(gè)方向就是通過游戲和好奇心吸引消費(fèi)者進(jìn)行一次性的消費(fèi),，這里有一個(gè)很吸引互聯(lián)網(wǎng)投資人的故事,，那就是“先把用戶圈進(jìn)來，然后通過增值服務(wù)來盈利,，最后利用逐步積累的大數(shù)據(jù)來建立門檻”,，這個(gè)漂亮的商業(yè)模式的確讓眾多的投資人掏了不少錢,，但是結(jié)果如何還有待觀察,。預(yù)防類的基因檢測(cè)有風(fēng)險(xiǎn),，但是知道風(fēng)險(xiǎn)以后出現(xiàn)的問題，需要消費(fèi)者自己承擔(dān),。
總而言之,，基因檢測(cè)的報(bào)告，老百姓要么無法解讀和應(yīng)用（診斷類的基因檢測(cè)）,，要么滿足了好奇心以后被“賣”給傳統(tǒng)醫(yī)療保健行業(yè)（預(yù)防類的基因檢測(cè)）,。這里充滿了各種的“坑”，基因檢測(cè)確實(shí)能幫助我們解決一部分的痛點(diǎn),，但是前進(jìn)的路是漫長的,，除了用投資人的錢來填“坑”，基因世界的各位看官們,，我們是不是也應(yīng)該靜下心來（不要只想著賺投資人的錢）,，專注一下分析消費(fèi)者的痛點(diǎn)，提高用戶體驗(yàn),，讓產(chǎn)品和市場來說話呢,？
未來哪些行業(yè)會(huì)與基因檢測(cè)深度整合？
基因檢測(cè)作為最前沿的新技術(shù)之一已被越來越多的行業(yè)肯定,。從目前基因檢測(cè)技術(shù)的穩(wěn)定性和精確度來看,，市場對(duì)其認(rèn)可程度還需要一段磨合期。2015年是基因檢測(cè)市場推廣中關(guān)鍵的一年,，伴隨著國家相關(guān)部門對(duì)基因檢測(cè)的監(jiān)管和規(guī)范,，基因檢測(cè)的應(yīng)用會(huì)不斷加速。下面我們逐一分析幾個(gè)大宗行業(yè),。
第一,、臨床診斷行業(yè)
美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年的國情咨文中宣布了“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”（Precision Medicine Initiative），同時(shí)提議國家投入2.15億進(jìn)行“百萬基因組計(jì)劃”,。這項(xiàng)計(jì)劃是美國繼“人類基因組計(jì)劃”以后再次使人類醫(yī)學(xué)邁入一個(gè)新的時(shí)代,。這個(gè)新的時(shí)代標(biāo)志著基因檢測(cè)開始成為臨床診斷重要的標(biāo)準(zhǔn)之一。
精準(zhǔn)醫(yī)療的目標(biāo)就是要為每個(gè)病人量身打造出最優(yōu)的治療方案,，使療效最大化和副作用最小化,。要達(dá)到這個(gè)目標(biāo)，需要從分子角度來尋找病因,，簡單來說,，需要對(duì)每個(gè)人進(jìn)行基因檢測(cè)。美國對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療的投入只是基因檢測(cè)顛覆臨床診斷行業(yè)的冰山一角,，對(duì)于基因行業(yè)的來說,，這個(gè)機(jī)遇更像是臺(tái)風(fēng)來臨前的征兆,。
第二、藥物研發(fā)行業(yè)
“精準(zhǔn)醫(yī)療”的另一個(gè)方向是“精準(zhǔn)藥物”,，目的是為患者提供最有利的治療,。開發(fā)新的有效藥物不僅花費(fèi)國家和企業(yè)巨額的資金，而且也面臨著諸多的問題,，比如藥物針對(duì)的人群越來越有限,，藥物研發(fā)周期越來越長等。這里需要通過基因檢測(cè)積累更多的數(shù)據(jù),，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)地開發(fā)藥物,，也實(shí)現(xiàn)從基因?qū)用嫔狭私獠∫颉?
第三、健康預(yù)防行業(yè)
“精準(zhǔn)醫(yī)療”創(chuàng)建了一個(gè)龐大的患者醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)信息庫,。這個(gè)巨大的資源庫讓臨床的數(shù)據(jù)“有跡可循”,，讓疾病的根源“有數(shù)可查”。研究人員能夠通過研究這些數(shù)據(jù),，進(jìn)一步了解疾病的根本原因,，從而提出更合理和完善的治療和預(yù)防方案。臨床大數(shù)據(jù)的發(fā)展會(huì)促使健康預(yù)防行業(yè)進(jìn)入一個(gè)新的臺(tái)階,。在我國人口基數(shù)如此龐大的基礎(chǔ)上,，基因檢測(cè)在普通消費(fèi)者市場上的推廣能促使數(shù)據(jù)積累過程更加迅速。
