【1】Scientific Report：利用大數(shù)據(jù)(“Big Data”)提高流感預(yù)測
美國患季節(jié)性流感感染的人口占到5—20%，每年造成20多萬住院治療的病例,。分析哪些地區(qū)有較高的感染風(fēng)險(xiǎn),，預(yù)測感染水平都可以幫助針對(duì)性的流感預(yù)防和治療。而研究人員將大數(shù)據(jù),，以谷歌流感趨勢(shì)(Google Flu Trends)的形式整合到傳統(tǒng)檢測方法,，提高了流感的預(yù)測。谷歌流感趨勢(shì)使用搜索查詢的數(shù)據(jù)來估計(jì)實(shí)時(shí)流感活動(dòng)，包括收集有關(guān)的潛在和確認(rèn)流感病例的數(shù)據(jù),，并將患者收集的流感病毒信息進(jìn)行分類,。研究表明這兩個(gè)系統(tǒng)的結(jié)合，使得美國流感預(yù)測時(shí)限提高到未來一周內(nèi),。而這一發(fā)現(xiàn)可能對(duì)地方和國家預(yù)防和控制流感爆發(fā)有深刻意義,。
【2】Scientific Report：緊急避孕藥的使用和相關(guān)宮外孕風(fēng)險(xiǎn)
來自上海交通大學(xué)黃(Huang)教授帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)分析了中國7000例宮外孕，正常懷孕,，和未孕女性情況,，尋找宮外孕的風(fēng)險(xiǎn)和左炔諾孕酮緊急避孕藥的使用之間的潛在聯(lián)系。他們的分析表明,，以前使用左炔諾孕酮緊急避孕藥并不增加宮外孕的未來構(gòu)想周期的風(fēng)險(xiǎn),。然而，在緊急避孕藥失敗的情況下,，繼續(xù)有無防護(hù)的性行為,，并在同一生理周期重復(fù)使用左炔諾孕酮緊急避孕藥，會(huì)明顯增加宮外孕幾率,。這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)提供明確的正確形式的避孕指導(dǎo),，并確保婦女了解使用緊急避孕潛在風(fēng)險(xiǎn)的重要性。
【3】Nature Medicine：確定新的抗炎化合物
兩種能夠阻斷免疫系統(tǒng)參與幾個(gè)炎性疾病的一個(gè)分子-NLRP3的化合物的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在上周Nature Medicine兩篇論文,。NLRP3是炎性體的蛋白組成部分,，能夠驅(qū)動(dòng)若干疾病，包括自身免疫性疾病,，2型糖尿病,，阿爾茨海默氏病，動(dòng)脈粥樣硬化和自身炎性疾病,。
Dixit教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小隊(duì)發(fā)現(xiàn)β羥基丁酸酯(BHB),，一種在禁食，高強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng),，熱量限制或低碳水化合物生酮飲食的過程中產(chǎn)生的代謝產(chǎn)物,，能直接抑制NLRP3。當(dāng)BHB被裝入納米粒子送入小鼠體內(nèi)后,，它在炎性疾病的小鼠模型中減少炎癥。這些結(jié)果表明,，節(jié)食,，生酮飲食或高強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)可在某種程度上，可以通過生產(chǎn)BHB,，抑制NLRP3介導(dǎo)的炎性疾病,。
在另一項(xiàng)研究中，O’Neill教授和他的同事描述了一種藥物—MCC950，能直接抑制NLRP3,。研究者發(fā)現(xiàn)MCC950在自體免疫或自身炎癥性疾病的小鼠模型中有效的抑制炎癥反應(yīng),。此外，MCC950的抗炎作用并沒有與炎性體相關(guān),。
【4】Nature Commu：在臺(tái)灣發(fā)現(xiàn)了古人類化石
科研人員最近在臺(tái)灣發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)古人類化石,。這個(gè)發(fā)現(xiàn)有助于填補(bǔ)亞洲化石記錄的地域差距，突出在更新世時(shí)期(Pleistocene era)生活在這一地區(qū)的古人類的多樣性,。常(Chang)教授和他的同事報(bào)告說,，從臺(tái)灣西部海岸的澎湖海底通道找到的這個(gè)化石，有一個(gè)大下頜骨和原始牙齒,。它在結(jié)構(gòu)上類似于的另一個(gè)在中國東部的和縣發(fā)現(xiàn)的更新世中期的化石,。他們認(rèn)為，這個(gè)古人類大約生活在19萬到1萬年前,。
【5】Scientific Reports：老化石揭示狗馴化起源
狗馴化起源于舊石器時(shí)代,，當(dāng)人類時(shí)狩獵，或是新石器時(shí)代,，當(dāng)人類開始形成永久定居,，并開始養(yǎng)殖過程中，這似乎是個(gè)永遠(yuǎn)的辯論主題,。兩個(gè)頭骨—一個(gè)大約31680年前的標(biāo)本以及一個(gè)大約14000年前的標(biāo)本曾揭示狗的馴化發(fā)生在新石器時(shí)代之前,。不過，Drake教授和他的同事提出,，用于頭骨分類測量的方法可能沒有足夠高的分辨率區(qū)分狗和狼之間的區(qū)別,。他們重新評(píng)估標(biāo)本，使用詳細(xì)的全3D頭骨的分析,，比較他們與現(xiàn)代狗和狼的頭骨,，得出的結(jié)論是舊石器時(shí)代頭骨明確是狼不是狗。這些結(jié)果支持了最近的基因研究,，主張狗的馴化起源于新石器時(shí)代,。作者認(rèn)為，基因數(shù)據(jù)與三維顱骨分析相結(jié)合將有助于重新分類其他犬科動(dòng)物化石,，并提供更多的證據(jù)以解決狗的馴化起源的爭論,。
【6】Nature Neuroscience：打破毒癮負(fù)循環(huán)
戒斷有癮的物質(zhì)，如可卡因,，可以產(chǎn)生焦慮和抑郁樣的狀態(tài),，進(jìn)一步促使吸毒。為了更好地理解這種現(xiàn)象的神經(jīng)基礎(chǔ),， Mameli教授和同事研究了暴露可卡因后小鼠神經(jīng)生理反應(yīng),?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)這些小鼠的韁核與大腦另一個(gè)區(qū)域rostromedial tegmental nucleus的通信增強(qiáng)。這種增強(qiáng)是持久的,，持續(xù)的存在藥物接觸后數(shù)天,。這項(xiàng)研究還表明一種小分子蛋白，能抑制神經(jīng)元溝通的增強(qiáng),，可以減輕誘發(fā)可卡因戒斷小鼠抑郁樣行為,。研究結(jié)果表明，藥物的誘發(fā)負(fù)面癥狀可能歸因于處理不愉快的事件的大腦的特定區(qū)域活動(dòng)增強(qiáng),。這項(xiàng)研究同時(shí)確定了能夠減少與毒品有關(guān)的負(fù)面情緒狀態(tài),，如抑郁癥的候選分子和解剖目標(biāo)。
【7】Nature Commu：花生過敏相關(guān)的基因變異
美國兒童有2%至10%有食物過敏,，缺乏的過敏潛在的生物學(xué)機(jī)制的理解一直是預(yù)防和治療過敏的一個(gè)障礙,。最近有科學(xué)家進(jìn)行了第一個(gè)大的全基因組關(guān)聯(lián)研究，以確定常見的食物過敏的易感性,。研究發(fā)現(xiàn)與花生過敏相關(guān)新的基因變異,。
王(Wang)教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對(duì)芝加哥食物過敏研究項(xiàng)目中3000名參與的兒童和家長進(jìn)行了基因型鑒定，以確定與食物過敏有關(guān)聯(lián)的變異,。而雞蛋和牛奶過敏沒有表現(xiàn)出相關(guān)的遺傳變異,，而花生過敏卻與DNA變化緊密相關(guān)——表觀遺傳相關(guān)的HLA-DR和DQ基因發(fā)生變化。這些基因的表達(dá)產(chǎn)物是在過敏的發(fā)展中起關(guān)鍵作用,。
這些發(fā)現(xiàn)開辟未來食物過敏的研究途徑,，幫助進(jìn)一步的了解花生過敏的風(fēng)險(xiǎn)的生物學(xué)基礎(chǔ)，或可能有助于發(fā)展新的檢測和治療策略,。
【8】Nature Genetics：非腫瘤細(xì)胞改變結(jié)直腸癌亞型
結(jié)直腸癌在不同患者中預(yù)后不同,。近一半的結(jié)直腸癌患者對(duì)治療有抵抗或者治療期間有復(fù)發(fā)情況。Isella教授及其同事分析從大腸癌患者收集的數(shù)據(jù),，發(fā)現(xiàn)許多預(yù)后不良患者有一些特定高表達(dá)的基因在基質(zhì)細(xì)胞中表達(dá),。他們移植了人類癌細(xì)胞到小鼠檢測這種預(yù)測，并得到了證實(shí)-高度表達(dá)的基因的確是來自小鼠癌周圍組織而非癌組織,。
在另一項(xiàng)研究中,，Batlle教授和其他研究人員發(fā)現(xiàn)了相似的基因表達(dá)形式—預(yù)后不良的患者癌組織周圍的細(xì)胞有一些特殊的基因高表達(dá)。他們發(fā)現(xiàn),，腫瘤和正常細(xì)胞之間的“溝通”是由轉(zhuǎn)化生長因子β(TGF-β)信號(hào)通路介導(dǎo)的,。研究人員在培養(yǎng)皿上培養(yǎng)了腫瘤“類器官”隨后移植到小鼠后，科研人員發(fā)現(xiàn)腫瘤進(jìn)展可以通過TGF-β通路阻滯劑而減緩,。這些研究發(fā)現(xiàn)或可以幫助醫(yī)生確定不同的結(jié)直腸癌患者正確的治療方法,。
【9】Nature Genetics：順鉑治療引發(fā)的聽力損失風(fēng)險(xiǎn)由何決定?
基因ACYP2風(fēng)險(xiǎn)變體和藥物順鉑治療后患兒出現(xiàn)聽力損失風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)最近被楊(Yang)教授和他的研究隊(duì)伍揭示。這個(gè)研究結(jié)果可以幫助醫(yī)生決定何時(shí)使用藥物順鉑治療小兒腦腫瘤,。
順鉑是一種抗癌劑廣泛用于許多癌癥治療,，包括兒童腦腫瘤。雖然順鉑非常有效,，它可能會(huì)導(dǎo)致耳毒性或聽力損傷——尤其是在青少年患者,。那為什么有些孩子體驗(yàn)這種負(fù)面影響，而有的卻沒有?具體原因不明,。楊教授進(jìn)行了遺傳關(guān)聯(lián)研究,，238個(gè)用順鉑治療的兒童腦腫瘤病例，其中145位出現(xiàn)耳毒性,。他們發(fā)現(xiàn),，基因ACYP2和耳毒性風(fēng)險(xiǎn)之間有很強(qiáng)的相關(guān)性。ACYP2編碼的蛋白表達(dá)在肌肉和耳蝸,，是參與耳正常毛細(xì)胞發(fā)育的重要蛋白質(zhì),。攜帶ACYP2風(fēng)險(xiǎn)變體的孩子都出現(xiàn)了耳毒性。不過一些孩子沒有這方面的風(fēng)險(xiǎn)變體仍然出現(xiàn)耳毒性的原因仍然不明,。
【10】Nature Genetics：小兒腦瘤的超突變
遺傳了DNA修復(fù)關(guān)鍵基因兩份突變拷貝的孩子是兒科癌癥的高危人群,。這種罕見的綜合癥，稱為雙等位基因的錯(cuò)配修復(fù)缺陷(bMMRD),，容易使人孩子到許多不同類型的癌癥,，其中血液癌癥和腦腫瘤是最常見的。然而,，并非所有bMMRD的兒童將患癌癥,。
Shlien教授和他的研究隊(duì)伍研究了12位bMMRD腦腫瘤患者，其中10個(gè)有侵略性的腦瘤,。相比于病人的正常組織,，他們發(fā)現(xiàn)，侵略性腦腫瘤是超突變,，平均有近8000種蛋白改變的突變,。相比之下，其他大部分的兒科癌癥只有大約19個(gè)這樣的突變,。研究人員發(fā)現(xiàn),，所有的超突變腦瘤都有兩個(gè)基因之一—POLE或POLD，這兩個(gè)基因是不同于與bMMRD相關(guān)的那些DNA修復(fù)基因,。研究結(jié)果解釋了為什么這些腫瘤進(jìn)展如此迅速,。研究人員建議在這些腫瘤中的快速積累的突變被利用起來，開發(fā)新的治療方法——研發(fā)推動(dòng)癌細(xì)胞過度突變藥物,，是癌細(xì)胞突破與生命相容的突變上限,。
美國患季節(jié)性流感感染的人口占到5—20%，每年造成20多萬住院治療的病例,。分析哪些地區(qū)有較高的感染風(fēng)險(xiǎn),，預(yù)測感染水平都可以幫助針對(duì)性的流感預(yù)防和治療。而研究人員將大數(shù)據(jù),，以谷歌流感趨勢(shì)(Google Flu Trends)的形式整合到傳統(tǒng)檢測方法,，提高了流感的預(yù)測。谷歌流感趨勢(shì)使用搜索查詢的數(shù)據(jù)來估計(jì)實(shí)時(shí)流感活動(dòng)，包括收集有關(guān)的潛在和確認(rèn)流感病例的數(shù)據(jù),，并將患者收集的流感病毒信息進(jìn)行分類,。研究表明這兩個(gè)系統(tǒng)的結(jié)合，使得美國流感預(yù)測時(shí)限提高到未來一周內(nèi),。而這一發(fā)現(xiàn)可能對(duì)地方和國家預(yù)防和控制流感爆發(fā)有深刻意義,。
【2】Scientific Report：緊急避孕藥的使用和相關(guān)宮外孕風(fēng)險(xiǎn)
來自上海交通大學(xué)黃(Huang)教授帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)分析了中國7000例宮外孕，正常懷孕,，和未孕女性情況,，尋找宮外孕的風(fēng)險(xiǎn)和左炔諾孕酮緊急避孕藥的使用之間的潛在聯(lián)系。他們的分析表明,，以前使用左炔諾孕酮緊急避孕藥并不增加宮外孕的未來構(gòu)想周期的風(fēng)險(xiǎn),。然而，在緊急避孕藥失敗的情況下,，繼續(xù)有無防護(hù)的性行為,，并在同一生理周期重復(fù)使用左炔諾孕酮緊急避孕藥，會(huì)明顯增加宮外孕幾率,。這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)提供明確的正確形式的避孕指導(dǎo),，并確保婦女了解使用緊急避孕潛在風(fēng)險(xiǎn)的重要性。
【3】Nature Medicine：確定新的抗炎化合物
兩種能夠阻斷免疫系統(tǒng)參與幾個(gè)炎性疾病的一個(gè)分子-NLRP3的化合物的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在上周Nature Medicine兩篇論文,。NLRP3是炎性體的蛋白組成部分,，能夠驅(qū)動(dòng)若干疾病，包括自身免疫性疾病,，2型糖尿病,，阿爾茨海默氏病，動(dòng)脈粥樣硬化和自身炎性疾病,。
Dixit教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小隊(duì)發(fā)現(xiàn)β羥基丁酸酯(BHB),，一種在禁食，高強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng),，熱量限制或低碳水化合物生酮飲食的過程中產(chǎn)生的代謝產(chǎn)物,，能直接抑制NLRP3。當(dāng)BHB被裝入納米粒子送入小鼠體內(nèi)后,，它在炎性疾病的小鼠模型中減少炎癥。這些結(jié)果表明,，節(jié)食,，生酮飲食或高強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)可在某種程度上，可以通過生產(chǎn)BHB,，抑制NLRP3介導(dǎo)的炎性疾病,。
在另一項(xiàng)研究中，O’Neill教授和他的同事描述了一種藥物—MCC950，能直接抑制NLRP3,。研究者發(fā)現(xiàn)MCC950在自體免疫或自身炎癥性疾病的小鼠模型中有效的抑制炎癥反應(yīng),。此外，MCC950的抗炎作用并沒有與炎性體相關(guān),。
【4】Nature Commu：在臺(tái)灣發(fā)現(xiàn)了古人類化石
科研人員最近在臺(tái)灣發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)古人類化石,。這個(gè)發(fā)現(xiàn)有助于填補(bǔ)亞洲化石記錄的地域差距，突出在更新世時(shí)期(Pleistocene era)生活在這一地區(qū)的古人類的多樣性,。常(Chang)教授和他的同事報(bào)告說,，從臺(tái)灣西部海岸的澎湖海底通道找到的這個(gè)化石，有一個(gè)大下頜骨和原始牙齒,。它在結(jié)構(gòu)上類似于的另一個(gè)在中國東部的和縣發(fā)現(xiàn)的更新世中期的化石,。他們認(rèn)為，這個(gè)古人類大約生活在19萬到1萬年前,。
【5】Scientific Reports：老化石揭示狗馴化起源
狗馴化起源于舊石器時(shí)代,，當(dāng)人類時(shí)狩獵，或是新石器時(shí)代,，當(dāng)人類開始形成永久定居,，并開始養(yǎng)殖過程中，這似乎是個(gè)永遠(yuǎn)的辯論主題,。兩個(gè)頭骨—一個(gè)大約31680年前的標(biāo)本以及一個(gè)大約14000年前的標(biāo)本曾揭示狗的馴化發(fā)生在新石器時(shí)代之前,。不過，Drake教授和他的同事提出,，用于頭骨分類測量的方法可能沒有足夠高的分辨率區(qū)分狗和狼之間的區(qū)別,。他們重新評(píng)估標(biāo)本，使用詳細(xì)的全3D頭骨的分析,，比較他們與現(xiàn)代狗和狼的頭骨,，得出的結(jié)論是舊石器時(shí)代頭骨明確是狼不是狗。這些結(jié)果支持了最近的基因研究,，主張狗的馴化起源于新石器時(shí)代,。作者認(rèn)為，基因數(shù)據(jù)與三維顱骨分析相結(jié)合將有助于重新分類其他犬科動(dòng)物化石,，并提供更多的證據(jù)以解決狗的馴化起源的爭論,。
【6】Nature Neuroscience：打破毒癮負(fù)循環(huán)
戒斷有癮的物質(zhì)，如可卡因,，可以產(chǎn)生焦慮和抑郁樣的狀態(tài),，進(jìn)一步促使吸毒。為了更好地理解這種現(xiàn)象的神經(jīng)基礎(chǔ),， Mameli教授和同事研究了暴露可卡因后小鼠神經(jīng)生理反應(yīng),?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)這些小鼠的韁核與大腦另一個(gè)區(qū)域rostromedial tegmental nucleus的通信增強(qiáng)。這種增強(qiáng)是持久的,，持續(xù)的存在藥物接觸后數(shù)天,。這項(xiàng)研究還表明一種小分子蛋白，能抑制神經(jīng)元溝通的增強(qiáng),，可以減輕誘發(fā)可卡因戒斷小鼠抑郁樣行為,。研究結(jié)果表明，藥物的誘發(fā)負(fù)面癥狀可能歸因于處理不愉快的事件的大腦的特定區(qū)域活動(dòng)增強(qiáng),。這項(xiàng)研究同時(shí)確定了能夠減少與毒品有關(guān)的負(fù)面情緒狀態(tài),，如抑郁癥的候選分子和解剖目標(biāo)。
【7】Nature Commu：花生過敏相關(guān)的基因變異
美國兒童有2%至10%有食物過敏,，缺乏的過敏潛在的生物學(xué)機(jī)制的理解一直是預(yù)防和治療過敏的一個(gè)障礙,。最近有科學(xué)家進(jìn)行了第一個(gè)大的全基因組關(guān)聯(lián)研究，以確定常見的食物過敏的易感性,。研究發(fā)現(xiàn)與花生過敏相關(guān)新的基因變異,。
王(Wang)教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組對(duì)芝加哥食物過敏研究項(xiàng)目中3000名參與的兒童和家長進(jìn)行了基因型鑒定，以確定與食物過敏有關(guān)聯(lián)的變異,。而雞蛋和牛奶過敏沒有表現(xiàn)出相關(guān)的遺傳變異,，而花生過敏卻與DNA變化緊密相關(guān)——表觀遺傳相關(guān)的HLA-DR和DQ基因發(fā)生變化。這些基因的表達(dá)產(chǎn)物是在過敏的發(fā)展中起關(guān)鍵作用,。
這些發(fā)現(xiàn)開辟未來食物過敏的研究途徑,，幫助進(jìn)一步的了解花生過敏的風(fēng)險(xiǎn)的生物學(xué)基礎(chǔ)，或可能有助于發(fā)展新的檢測和治療策略,。
【8】Nature Genetics：非腫瘤細(xì)胞改變結(jié)直腸癌亞型
結(jié)直腸癌在不同患者中預(yù)后不同,。近一半的結(jié)直腸癌患者對(duì)治療有抵抗或者治療期間有復(fù)發(fā)情況。Isella教授及其同事分析從大腸癌患者收集的數(shù)據(jù),，發(fā)現(xiàn)許多預(yù)后不良患者有一些特定高表達(dá)的基因在基質(zhì)細(xì)胞中表達(dá),。他們移植了人類癌細(xì)胞到小鼠檢測這種預(yù)測，并得到了證實(shí)-高度表達(dá)的基因的確是來自小鼠癌周圍組織而非癌組織,。
在另一項(xiàng)研究中,，Batlle教授和其他研究人員發(fā)現(xiàn)了相似的基因表達(dá)形式—預(yù)后不良的患者癌組織周圍的細(xì)胞有一些特殊的基因高表達(dá)。他們發(fā)現(xiàn),，腫瘤和正常細(xì)胞之間的“溝通”是由轉(zhuǎn)化生長因子β(TGF-β)信號(hào)通路介導(dǎo)的,。研究人員在培養(yǎng)皿上培養(yǎng)了腫瘤“類器官”隨后移植到小鼠后，科研人員發(fā)現(xiàn)腫瘤進(jìn)展可以通過TGF-β通路阻滯劑而減緩,。這些研究發(fā)現(xiàn)或可以幫助醫(yī)生確定不同的結(jié)直腸癌患者正確的治療方法,。
【9】Nature Genetics：順鉑治療引發(fā)的聽力損失風(fēng)險(xiǎn)由何決定?
基因ACYP2風(fēng)險(xiǎn)變體和藥物順鉑治療后患兒出現(xiàn)聽力損失風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)最近被楊(Yang)教授和他的研究隊(duì)伍揭示。這個(gè)研究結(jié)果可以幫助醫(yī)生決定何時(shí)使用藥物順鉑治療小兒腦腫瘤,。
順鉑是一種抗癌劑廣泛用于許多癌癥治療,，包括兒童腦腫瘤。雖然順鉑非常有效,，它可能會(huì)導(dǎo)致耳毒性或聽力損傷——尤其是在青少年患者,。那為什么有些孩子體驗(yàn)這種負(fù)面影響，而有的卻沒有?具體原因不明,。楊教授進(jìn)行了遺傳關(guān)聯(lián)研究,，238個(gè)用順鉑治療的兒童腦腫瘤病例，其中145位出現(xiàn)耳毒性,。他們發(fā)現(xiàn),，基因ACYP2和耳毒性風(fēng)險(xiǎn)之間有很強(qiáng)的相關(guān)性。ACYP2編碼的蛋白表達(dá)在肌肉和耳蝸,，是參與耳正常毛細(xì)胞發(fā)育的重要蛋白質(zhì),。攜帶ACYP2風(fēng)險(xiǎn)變體的孩子都出現(xiàn)了耳毒性。不過一些孩子沒有這方面的風(fēng)險(xiǎn)變體仍然出現(xiàn)耳毒性的原因仍然不明,。
【10】Nature Genetics：小兒腦瘤的超突變
遺傳了DNA修復(fù)關(guān)鍵基因兩份突變拷貝的孩子是兒科癌癥的高危人群,。這種罕見的綜合癥，稱為雙等位基因的錯(cuò)配修復(fù)缺陷(bMMRD),，容易使人孩子到許多不同類型的癌癥,，其中血液癌癥和腦腫瘤是最常見的。然而,，并非所有bMMRD的兒童將患癌癥,。
Shlien教授和他的研究隊(duì)伍研究了12位bMMRD腦腫瘤患者，其中10個(gè)有侵略性的腦瘤,。相比于病人的正常組織,，他們發(fā)現(xiàn)，侵略性腦腫瘤是超突變,，平均有近8000種蛋白改變的突變,。相比之下，其他大部分的兒科癌癥只有大約19個(gè)這樣的突變,。研究人員發(fā)現(xiàn),，所有的超突變腦瘤都有兩個(gè)基因之一—POLE或POLD，這兩個(gè)基因是不同于與bMMRD相關(guān)的那些DNA修復(fù)基因,。研究結(jié)果解釋了為什么這些腫瘤進(jìn)展如此迅速,。研究人員建議在這些腫瘤中的快速積累的突變被利用起來，開發(fā)新的治療方法——研發(fā)推動(dòng)癌細(xì)胞過度突變藥物,，是癌細(xì)胞突破與生命相容的突變上限,。
