近日，清華大學與中國生物芯片工程中心等機構的科研人員,，首次在遺傳基因中發(fā)現(xiàn)一個可能導致中國人出現(xiàn)唇腭裂的重要位點,。此前外國專家找到的位點，只對西方人種有致病可能,。相關論文昨天在國際頂級學術期刊《自然通訊》發(fā)表,。
基于這一重要發(fā)現(xiàn)，未來有望研制出生物芯片,，用以檢測從孕婦體內(nèi)采集的嬰兒血液,，評估孩子出現(xiàn)唇腭裂的風險,。
發(fā)現(xiàn)找到嫌疑位點只對國人致病
參與執(zhí)行該項目的清華大學醫(yī)學院博士王怡瑞介紹，從世界范圍看,，先天性唇腭裂的發(fā)生率在黃種人中最高,，在中國能達到1.82/1000，“是我國發(fā)病率第二高的先天性疾病”,。
王博士表示,，“兔唇”由先天遺傳和后天環(huán)境共同作用形成，其中遺傳作用較大,。他介紹,，25%到35%的唇腭裂有家族病史，如果父母患有唇腭裂,，那么兒女的發(fā)病率比普通人高40倍,。
“我們的研究目的，就在于從根子上找到這些患者可能會致病的基因,?！蓖醪┦空f，2010年起清華大學教授,、中國生物芯片工程中心主任程京院士,，開始對造成唇腭裂的基因因素進行調(diào)查。
王博士介紹,，此前世界上僅有五六個團隊在研究先天性唇腭裂的致病基因,，且均為歐美國家。他表示,，外國專家已找到12個基因位點,，但只對西方人種有致病可能?！斑@次我們找出了第13個位點,，而且是只對中國人有致病嫌疑的?！?/p>
追訪調(diào)查數(shù)千樣本掃描百萬基因
王博士回憶,，科研人員到寧夏、廣州,、南京等地對2500個唇腭裂患者和3100個正常人進行問卷調(diào)查和生物芯片掃描,。“這是一次非常龐大的調(diào)查,，在亞洲來說都是首次,。”
“問卷太多，問得都麻木了,?！庇幸淮卧趯幭恼{(diào)查中，王博士本來要問“睡覺時會不會出汗”,，結果說成了“出汗時會不會睡覺”,，患者聽后一臉茫然。前三年,，科研團隊都在調(diào)查和采集樣本,，調(diào)查問卷摞起來相當于50本《現(xiàn)代漢語詞典》。
“找出的位點越多,，越能有效預防唇腭裂的出現(xiàn),。”王博士說,，以后可能研制出檢測唇腭裂的生物芯片,。
他解釋說，胚胎發(fā)育4周到10周時,，開始形成面部,。這時可以通過孕婦采集嬰兒血液，用生物芯片進行檢測,，評估出現(xiàn)唇腭裂的概率,。
