乳腺癌是發(fā)達(dá)國家婦女最常見的惡性腫瘤之一，據(jù)估計(jì)2007年全球有130萬乳腺癌新發(fā)患者,，有超過46萬的患者死于乳腺癌,。中國近年來乳腺癌發(fā)病率高居女性惡性腫瘤的首位，并以3%以上的速度逐年遞增,，保守估計(jì)全國每年有4萬多婦女死于此病,。
2013年5月，美國好萊塢女星朱莉因?yàn)閹в羞z傳性BRCA1基因,，讓她的乳癌罹患風(fēng)險增至87%,，因此已選擇進(jìn)行雙乳切除術(shù),，美國當(dāng)?shù)貢r間24日她又宣布,，BRCA1基因患卵巢癌的風(fēng)險為50%，由于擔(dān)心罹患卵巢癌,，她在一周前切除了卵巢和輸卵管,。
易感基因BRCA1和BRCA2與卵巢癌、乳腺癌
乳腺癌其發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚,，主要?dú)w納為遺傳易感性,、內(nèi)分泌失調(diào)、通過哺乳傳染病毒顆粒等,。研究者認(rèn)為大約5%的乳腺癌是由于基因突變引起的,，其中腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2與乳腺癌發(fā)病的關(guān)系較為密切，研究證實(shí),，BRCA1突變者40歲以前發(fā)生乳腺癌的概率高達(dá)19％,。BRCA1基因在不同地區(qū)和種族中的突變不盡相同。
BRCA1,、BRCA2全名分別為乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2),，發(fā)現(xiàn)于1990年和1994年，雖然是因?yàn)槿橄侔┟?，但是它們與卵巢癌也有著密切的關(guān)系,。
實(shí)際上,，BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制,、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù),、細(xì)胞的正常生長方面有重要作用。如果BRCA1/2基因發(fā)生了突變,，那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受影響,，據(jù)統(tǒng)計(jì)，與BRCA1,、BRCA2突變相關(guān)的癌癥終身風(fēng)險如下所示：
BRCA1為什么還能導(dǎo)致卵巢癌,？
南加州大學(xué)羅瑞斯全身腫瘤中心（USC/Norris Comprehensive Cancer Center）和南加州大學(xué)Keck醫(yī)學(xué)院的一項(xiàng)研究顯示突變的BRCA1基因能夠通過干擾卵巢細(xì)胞間傳遞的生化信號間接導(dǎo)致卵巢癌。
BRCA1研究：最好在35歲前切除卵巢
2月24日,，臨床腫瘤學(xué)雜志上一項(xiàng)最新的研究發(fā)現(xiàn),，女性攜帶一種BRCA1突變基因，在35歲前切除她們的卵巢可明顯的降低她們的患卵巢癌死亡的可能性,。
加拿大多倫多大學(xué)醫(yī)學(xué)教授,，首席研究員Steven Narod表示：“我們有強(qiáng)大的理論基礎(chǔ)來推薦帶有BRCA1突變基因的女性最好進(jìn)行卵巢切除手術(shù)，且最好在35歲之前做,?！?
切除卵巢可有效降低患癌風(fēng)險
來自北美和歐洲的科學(xué)家用國際注冊表來識別攜帶BRCA突變基因的5783名女性一項(xiàng)研究中，2270人沒有切除她們的卵巢,，另外2123人在研究開始就已經(jīng)做過手術(shù)了,，1995到2011年研究期間有1390名女性做了手術(shù)；在研究期間,，511人死亡：333人死于乳腺癌,，68人死于卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌,，其他的死于其他癌癥,。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，平均在每五六年期間,，有186名女性不僅患有卵巢癌,，輸卵管癌還有腹膜癌（腹部內(nèi)層的癌癥包括子宮）。
Narod團(tuán)隊(duì)報道,，切除卵巢的女性患有卵巢癌的可能性降低了80%,。攜帶BRCA1突變基因的女性推遲手術(shù)直到40歲的患有卵巢癌的可能性增加了4%，如果女性等到50歲才進(jìn)行手術(shù),，可能性增加14.2%,。這就是為什么在美國有70%的女性知道她們攜帶BRCA突變基因后選擇切除卵巢。
但是,，對只攜帶BRCA2突變基因的女性患有卵巢癌的可能性非常低可推遲到40歲才進(jìn)行手術(shù),。在研究的這些女性中,，只有1人患有卵巢癌。
研究人員同時發(fā)現(xiàn)在所有女性的一生中,，包括那些沒有BRCA突變基因的,，患有卵巢癌的可能性只有1.4%。
總體來說,，卵巢切除使任何原因引起死亡的可能性降低了77%,，主要是降低了患卵巢癌、輸卵管癌,、腹膜癌和乳腺癌的風(fēng)險,。
手術(shù)的好處遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過它的副作用
卵巢切除會給女性帶來一系列的生理和心理問題，但研究員Narod指出：”手術(shù)的好處遠(yuǎn)超過它的副作用,。這些副作用包括更年期癥狀,，如更年期潮熱和失眠，但通過荷爾蒙更換治療均可以解決,。其他的副作用可能包括心臟疾病風(fēng)險略微增長,，記憶力和腦力思維上的問題?！碑?dāng)然,，切除卵巢意味著不會有孩子，但是在35歲之前女性應(yīng)該有了家庭,，Narod說,。
研究人員還介紹，女性帶有BRCA1或BRCA2突變基因患有乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險更高,，而卵巢切除可以將70歲前死亡的可能性降低77%,。
另外,，根據(jù)美國臨床腫瘤學(xué)會一則最新消息,，在女性確診的疾病中70%的是死于乳腺癌。Narod團(tuán)隊(duì)卻發(fā)現(xiàn)切除卵巢也能使攜帶BRCA1突變基因的女性患有乳腺癌的可能性降低48%,。
2013年,，電影明星安吉利娜?朱莉——也是BRCA1突變基因攜帶者，宣布打算切除她的卵巢,。先前,，她已做了雙側(cè)乳腺切除術(shù)，朱莉的母親,，女星瑪奇琳?伯特蘭德在56歲死于卵巢癌,。
讓更多女性篩查BRCA突變基因！
Narod強(qiáng)調(diào)：“真正的挑戰(zhàn)是讓女性篩查BRCA突變基因,，大部分帶有這些突變基因的女性并不知道她們有,?？赡?00個人中只有1個人帶有這些突變基因?！?
“如果我們想要實(shí)現(xiàn)全面的效果,，更多的女性能夠進(jìn)行檢測是至關(guān)重要的?！盢arod說,，"基因檢測越便捷意味著費(fèi)用越低，由1000美元到100美元,。"
紐約州的Manhasset北岸LIJ癌癥研究所婦科腫瘤的副主任Andrew Menzin博士說,，最新的研究“為干預(yù)治療提供大力支持，幫助他們在生活的環(huán)境中決定怎么去做,?！盡enzin沒有參加研究，但他建議有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性應(yīng)該經(jīng)過她們初級保健醫(yī)生的篩選,。
基因檢測不僅有醫(yī)療作用還包括其他影響,，如它可以引起焦慮，它應(yīng)該只可以被用來進(jìn)行遺傳咨詢來解釋結(jié)果,，Menzin指出“它是醫(yī)學(xué)科學(xué)和醫(yī)學(xué)藝術(shù)的結(jié)合”,。
