國家關(guān)節(jié)炎和肌肉骨骼和皮膚疾病研究所的主任Stephen I。 Katz博士說： “這些研究發(fā)現(xiàn)不僅對患有SAVI的孩子們產(chǎn)生深遠的影響,，對幫助我們了解其他,、更常見的炎癥狀態(tài)也有著更廣泛的影響。紅斑狼瘡等疾病與SAVI有著一些共同的特點,，這或許可以引導(dǎo)我們發(fā)現(xiàn)對付這些病癥的新見解和新療法,。”

自發(fā)炎癥SAVI被認為由DNA缺陷引起

自發(fā)炎癥是一類條件性的免疫系統(tǒng),，看似無緣無故就被激活了并引發(fā)了炎癥,。通常情況下，炎癥的產(chǎn)生有助于平息感染,，但發(fā)生在這些疾病上的長期炎癥則會損害身體,。

2004年，Goldbach-Mansky博士被要求對一個有奇怪病癥的患者提出建議——一個10歲的小女孩被發(fā)現(xiàn)有系統(tǒng)性炎癥的跡象,，特別是在血管,，但她對醫(yī)生治療使用的藥物沒有任何反應(yīng)。皮疹使得她的手指,、腳趾,、耳朵、鼻子和臉頰上狂起水泡，甚至她還失去了一些手指,。而且在孩子的肺部還有嚴重的疤痕,，呼吸也很困難，幾年后,，這孩子便去世了,。

2010年，Goldbach-Mansky博士還見過另外兩個患有相同癥狀的患者,。她懷疑這三個患者是患了同一種疾病,，而且這種疾病是由基因缺陷引起的，即它的產(chǎn)生是來自兒童本身而不是繼承自父母,。她的直覺暗示了識別基因缺陷的策略。通過比較一個受疾病影響的孩子與其父母的DNA,，科學(xué)家們能夠發(fā)現(xiàn)差異,，并可能確定其致病突變。

研究人員：將進一步研究自發(fā)炎癥SAVI的治療方法

DNA的對比揭示了基因里的一種異常突變,，這種突變主要編譯一種叫STING的蛋白質(zhì),，它是一種已知的信號分子，激活后能夠?qū)е赂蓴_素的產(chǎn)生,，是一種關(guān)鍵的免疫調(diào)節(jié)劑,。然而，當干擾素過度時,，就能夠引發(fā)炎癥,。

Goldbach-Mansky博士說：“給患病兒童進行的血液檢測時顯示出大量的干擾素誘導(dǎo)蛋白質(zhì)，所以我們并不驚訝于突變基因與干擾素信號有關(guān),?！?/p>

當研究人員測試了其他5個有相同癥狀的患者的DNA時，在相同的基因中發(fā)現(xiàn)了突變,，從而確認了STING在該種疾病中所扮演的角色,。

干擾素通常是用來限制入侵病原體的能力，通過刺激免疫細胞從而使自身得到復(fù)制,。但長期激活會導(dǎo)致慢性炎癥和損傷組織或器官,。

Goldbach-Mansky的研究小組下一步將為患SAVI的患者尋找抑制炎癥反應(yīng)的方法。Goldbach-Mansky 說：“當導(dǎo)致自發(fā)炎癥形成的基因突變達到一定的程度,，病人的后果將十分糟糕,。但是由于SAVI是由單基因缺損造成的，而且干擾素又扮演了如此強大的一個角色,，我相信,，我們能夠達成我們的目標并對那些孩子的生活產(chǎn)生巨大的影響。”