國家關(guān)節(jié)炎和肌肉骨骼和皮膚疾病研究所的主任Stephen I,。 Katz博士說： “這些研究發(fā)現(xiàn)不僅對(duì)患有SAVI的孩子們產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響，對(duì)幫助我們了解其他,、更常見的炎癥狀態(tài)也有著更廣泛的影響,。紅斑狼瘡等疾病與SAVI有著一些共同的特點(diǎn)，這或許可以引導(dǎo)我們發(fā)現(xiàn)對(duì)付這些病癥的新見解和新療法,?！?/p>

自發(fā)炎癥SAVI被認(rèn)為由DNA缺陷引起

自發(fā)炎癥是一類條件性的免疫系統(tǒng)，看似無緣無故就被激活了并引發(fā)了炎癥,。通常情況下,，炎癥的產(chǎn)生有助于平息感染，但發(fā)生在這些疾病上的長期炎癥則會(huì)損害身體,。

2004年,，Goldbach-Mansky博士被要求對(duì)一個(gè)有奇怪病癥的患者提出建議——一個(gè)10歲的小女孩被發(fā)現(xiàn)有系統(tǒng)性炎癥的跡象，特別是在血管,，但她對(duì)醫(yī)生治療使用的藥物沒有任何反應(yīng),。皮疹使得她的手指、腳趾,、耳朵,、鼻子和臉頰上狂起水泡，甚至她還失去了一些手指,。而且在孩子的肺部還有嚴(yán)重的疤痕,，呼吸也很困難，幾年后,，這孩子便去世了,。

2010年，Goldbach-Mansky博士還見過另外兩個(gè)患有相同癥狀的患者,。她懷疑這三個(gè)患者是患了同一種疾病,，而且這種疾病是由基因缺陷引起的,，即它的產(chǎn)生是來自兒童本身而不是繼承自父母。她的直覺暗示了識(shí)別基因缺陷的策略,。通過比較一個(gè)受疾病影響的孩子與其父母的DNA,，科學(xué)家們能夠發(fā)現(xiàn)差異，并可能確定其致病突變,。

研究人員：將進(jìn)一步研究自發(fā)炎癥SAVI的治療方法

DNA的對(duì)比揭示了基因里的一種異常突變,，這種突變主要編譯一種叫STING的蛋白質(zhì)，它是一種已知的信號(hào)分子,，激活后能夠?qū)е赂蓴_素的產(chǎn)生,，是一種關(guān)鍵的免疫調(diào)節(jié)劑。然而,，當(dāng)干擾素過度時(shí),，就能夠引發(fā)炎癥。

Goldbach-Mansky博士說：“給患病兒童進(jìn)行的血液檢測(cè)時(shí)顯示出大量的干擾素誘導(dǎo)蛋白質(zhì),，所以我們并不驚訝于突變基因與干擾素信號(hào)有關(guān),。”

當(dāng)研究人員測(cè)試了其他5個(gè)有相同癥狀的患者的DNA時(shí),，在相同的基因中發(fā)現(xiàn)了突變,，從而確認(rèn)了STING在該種疾病中所扮演的角色。

干擾素通常是用來限制入侵病原體的能力,，通過刺激免疫細(xì)胞從而使自身得到復(fù)制,。但長期激活會(huì)導(dǎo)致慢性炎癥和損傷組織或器官。

Goldbach-Mansky的研究小組下一步將為患SAVI的患者尋找抑制炎癥反應(yīng)的方法,。Goldbach-Mansky 說：“當(dāng)導(dǎo)致自發(fā)炎癥形成的基因突變達(dá)到一定的程度,，病人的后果將十分糟糕。但是由于SAVI是由單基因缺損造成的,，而且干擾素又扮演了如此強(qiáng)大的一個(gè)角色,，我相信，我們能夠達(dá)成我們的目標(biāo)并對(duì)那些孩子的生活產(chǎn)生巨大的影響,?！?/p>