病例描述:
患者男性,,35 歲,。3 年前開始出現(xiàn)下肢無力,、下背部疼痛,進行性加重,;患者疼痛可放射至雙下肢,。患者其他兄弟姐妹以及鄰居中也曾有過類似的背痛和強直病史,。查體發(fā)現(xiàn)患者牙齒上有斑點伴褪色,,雙下肢痙攣性輕癱,胸腰段脊柱運動受限,。
脊柱 X 線檢查示:椎骨硬化伴前縱韌帶鈣化(圖 1),,前臂骨膜骨化嚴重(圖 2)。
圖 1. X 線示彌散性骨硬化及不規(guī)則骨刺形成。
圖 2. X 線示右側前臂骨間膜骨化
實驗室檢查示血清鈣、磷,、堿性磷酸酶,、肌酐、甲狀旁腺激素,、25(OH)維生素 D3,、碳酸氫鹽含量均正常。24 小時尿氟含量為 3.5ppm(正常 <1.0ppm),。結合患者牙齒,、脊柱以及前臂檢查結果考慮為氟骨癥。
氟骨癥:
氟骨癥是一種由于長期暴露于大量氟化物環(huán)境中而導致的代謝性骨病,,是亞洲許多國家重要健康問題之一,,包括印度、中國,、日本以及阿富汗,。全球至少約有 1/4 的氟化物地殼位于這些國家和地區(qū)。年齡,、性別,、鈣攝入以及氟化物攝入劑量和持續(xù)時間是影響氟骨癥表現(xiàn)的主要因素。
長期暴露于氟化物中可能導致牙斑,、彌散性骨痛,、強直性骨髓炎、根痛以及由于神經(jīng)結構鈣化和骨刺壓迫導致的顱神經(jīng)麻痹,。骨硬化,、骨刺增生和韌帶鈣化是氟骨病的三聯(lián)征,。骨硬化也可見于轉移性骨腫瘤、腎性骨病,、Paget 骨病以及其他硬化性疾病中,。骨刺增生可見于頸椎病中。韌帶和肌腱骨化通常也是彌散性特發(fā)性骨質增生的特征之一,。
學習要點:
1. 氟骨病是一種慢性代謝性骨和關節(jié)病,,是由于攝入大量氟化物或飲用深井中的水所致,也可由于職業(yè)暴露于氟化物粉塵或煙霧中導致,;
2. 脊柱和前臂 X 線檢查通??娠@示氟骨病的典型表現(xiàn),包括骨硬化,、骨刺增生以及韌帶鈣化,;尿氟的檢查可確診該病,;
3. 目前尚無針對該病的治療方法,,且該病為不可逆性。對于該病好發(fā)地區(qū),,提供地表水以及去氟化飲水,、早期診斷以及避免暴露于氟化物中是最主要的預防策略。