說起遺傳病21-三體綜合征人們會覺得陌生,，但要問誰見過白癡？許多人都能描述出他(她)的典型特征：臉扁平,，塌鼻梁,，眼距寬，外眼角上斜,，張口結舌,，流涎，身體短小,、發(fā)育不良,，肌張力低下等。這種面部特殊且嚴重智力低下的人,，俗稱“軟白癡”,，醫(yī)學上稱為先天愚型綜合征，又稱21-三體綜合征,。這是一種最常見的遺傳性疾病--染色體病,，在新生兒中的發(fā)病率為1/600-1/1000，占新生兒染色體異常的70%,。主要表現(xiàn)為智力障礙,，同時多伴有嚴重的心臟病及多發(fā)畸形。因此,，21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭,、個人帶來沉重的負擔，也給社會造成不良影響,。特別是這種遺傳病的患病率遠高于發(fā)病率,，目前還沒有可靠、有效的治療方法,。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期,，又能生出患病的子代，形成惡性循環(huán),。

　　北京婦產(chǎn)醫(yī)院新院優(yōu)生遺傳研究中心,，自6月底門診開業(yè)以來,，已為數(shù)千名孕婦做了先天愚型(21-三體綜合征)的系統(tǒng)檢測篩查和產(chǎn)前診斷。

　　關于先天愚型21-三體綜合征的病因,，該中心主任王樹玉介紹說：“該病的致病原因為染色體數(shù)目異常,，患者比正常人多一條21號染色體。其多余的染色體80%來自母親,，20%來自父親,。隨著母親年齡升高，發(fā)病的風險增大,?！?哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷？王主任說：“根據(jù)孕婦的年齡和生育史,，35歲以上的高齡孕婦,、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產(chǎn)前診斷。她們應在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到產(chǎn)科門診做羊膜腔穿刺,，抽出羊水進行絨毛及羊水細胞的染色體核型分析,，結果陽性為患兒即做流產(chǎn)，結果陰性為正常胎和可繼續(xù)妊娠,?！?p>　　由于產(chǎn)前診斷方法復雜、有一定的創(chuàng)傷性,，不能針對所有孕婦,。王主任建議35歲以下的孕婦可做產(chǎn)前篩查；孕早期測妊娠相關蛋白,，孕中期測甲胎蛋白,、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素，結果可疑者再做產(chǎn)前診斷,。她還特別強調(diào),，產(chǎn)前篩查不是確診,，存在一定范圍的假陽性(篩查為高危妊娠,，經(jīng)產(chǎn)前診斷不是患兒)、假陰性(篩查為低危妊娠,，如不做產(chǎn)前診斷而使患兒漏診),。只有經(jīng)過產(chǎn)前診斷才能最后確診。

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