說起遺傳病21-三體綜合征人們會覺得陌生，但要問誰見過白癡,？許多人都能描述出他(她)的典型特征：臉扁平,，塌鼻梁，眼距寬,，外眼角上斜,，張口結(jié)舌，流涎,，身體短小,、發(fā)育不良，肌張力低下等,。這種面部特殊且嚴(yán)重智力低下的人,，俗稱“軟白癡”，醫(yī)學(xué)上稱為先天愚型綜合征,，又稱21-三體綜合征,。這是一種最常見的遺傳性疾病--染色體病，在新生兒中的發(fā)病率為1/600-1/1000,，占新生兒染色體異常的70%。主要表現(xiàn)為智力障礙,，同時多伴有嚴(yán)重的心臟病及多發(fā)畸形,。因此，21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭,、個人帶來沉重的負(fù)擔(dān),，也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠(yuǎn)高于發(fā)病率，目前還沒有可靠,、有效的治療方法,。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期，又能生出患病的子代,，形成惡性循環(huán),。
北京婦產(chǎn)醫(yī)院新院優(yōu)生遺傳研究中心，自6月底門診開業(yè)以來,，已為數(shù)千名孕婦做了先天愚型(21-三體綜合征)的系統(tǒng)檢測篩查和產(chǎn)前診斷,。
關(guān)于先天愚型21-三體綜合征的病因，該中心主任王樹玉介紹說：“該病的致病原因?yàn)槿旧w數(shù)目異常,，患者比正常人多一條21號染色體,。其多余的染色體80%來自母親，20%來自父親,。隨著母親年齡升高,，發(fā)病的風(fēng)險增大?！?哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷,？王主任說：“根據(jù)孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦,、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產(chǎn)前診斷,。她們應(yīng)在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到產(chǎn)科門診做羊膜腔穿刺，抽出羊水進(jìn)行絨毛及羊水細(xì)胞的染色體核型分析,，結(jié)果陽性為患兒即做流產(chǎn),，結(jié)果陰性為正常胎和可繼續(xù)妊娠?！?p> 由于產(chǎn)前診斷方法復(fù)雜,、有一定的創(chuàng)傷性，不能針對所有孕婦,。王主任建議35歲以下的孕婦可做產(chǎn)前篩查,；孕早期測妊娠相關(guān)蛋白，孕中期測甲胎蛋白,、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素,，結(jié)果可疑者再做產(chǎn)前診斷。她還特別強(qiáng)調(diào),，產(chǎn)前篩查不是確診,，存在一定范圍的假陽性(篩查為高危妊娠，經(jīng)產(chǎn)前診斷不是患兒),、假陰性(篩查為低危妊娠,，如不做產(chǎn)前診斷而使患兒漏診),。只有經(jīng)過產(chǎn)前診斷才能最后確診。
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