病例 1

孕婦 40 歲,，G3P1,，前一次妊娠因確診為 18-三體而終止妊娠，此次孕 38 周時(shí)因「房室間隔缺損」來(lái)診,。超聲檢查發(fā)現(xiàn)為?2 組單獨(dú)的房室瓣膜,，附著點(diǎn)近似直線狀,。室間隔膜部變薄，范圍約 5 mm,，活動(dòng)度大,，呈撲動(dòng)狀（圖 1 A，B,，視頻 1）,，左右擺動(dòng)范圍約?8 mm，其他未見(jiàn)異常,。CDFI 顯示于收縮期一弓狀血流信號(hào)凸向右心室,，而舒張期則進(jìn)入左心室，但均并未穿越室間隔（圖 1 C,，D,，視頻 2）。

圖 1 ?A 與 B 顯示胎兒室間隔膜部變薄,、瘤樣擴(kuò)張與膨出，活動(dòng)度大,；C 與 D 顯示在不同心時(shí)相中,，可見(jiàn)彩色血流信號(hào)自右室流向左室及自左室流向右室,，但均未跨越室間隔

視頻 1

視頻 2

1 周后,，孕婦分娩一?3200 g 嬰兒,，生后超聲檢查證實(shí)存在室間隔膨出瘤,，但直徑減小為 3 mm,。3 個(gè)月后復(fù)查超聲,，未見(jiàn)任何室間隔異常,。

病例 2

孕婦 14 歲，無(wú)明顯既往病史,，孕 22 周時(shí)因胎兒腦室擴(kuò)張來(lái)診。胎兒超聲可見(jiàn)重度腦積水,，心臟體積增大，兩側(cè)房室瓣附著處呈直線樣,，室間隔膜周部可見(jiàn)回聲中斷,，室間隔心尖部向右室膨出,，其上端可見(jiàn) 一 5 mm 小孔（圖 2 A，B）,，同時(shí)還可見(jiàn)主動(dòng)脈弓發(fā)育不良,。上述征象提示為室間隔肌部膨出瘤,，合并室間隔缺損,，過(guò)隔分流信號(hào)可見(jiàn)（圖 2 C，視頻 3）,。

本例室間隔活動(dòng)狀態(tài)正常,，與上述病例 1 不同，可能是由于室間隔膨出瘤與室間隔缺損并存所致,。孕婦及家屬?zèng)Q定中止妊娠，尸檢證實(shí)了超聲所見(jiàn),。

圖 2 A 與 B 顯示肌部室間隔膨出瘤,，其上端尚存在一較小的膜周部室缺，C 顯示該室缺的過(guò)隔分流信號(hào)

視頻 3?

作者指出,，胎兒室間隔由房室間隔,、肌部間隔及流出道間隔融合而成，肌部薄弱是膨出瘤形成的原因,，且有家族性傾向,。據(jù)報(bào)道，曾有某家族 3 代均有室間隔膨出瘤胎兒,。一般認(rèn)為,，室間隔膜部膨出瘤在膜周部室間隔缺損部分性或完全性閉合時(shí)出現(xiàn)。但也有觀點(diǎn)認(rèn)為,，室間隔膜部膨出瘤是由心內(nèi)膜墊缺損所引起的孤立性異常改變,。正常情況下,，左右房室瓣之間有一定程度的偏移，三尖瓣更靠近心尖部,，一旦發(fā)現(xiàn)左右房室瓣膜的附著呈直線狀,，即缺乏偏移，即應(yīng)懷疑可能存在心臟的結(jié)構(gòu)異常,。在作者報(bào)道的 2 例室間隔膨出瘤,，均可見(jiàn)左右房室瓣膜的直線樣附著。