9月14日,，在中國抗癌協(xié)會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關(guān)研究機構(gòu)公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果,，中國人具有獨特的頻發(fā)突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8,，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發(fā)生率。

    有關(guān)專家指出,，BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,，其突變會大大增加乳腺癌患者的危險性。中國乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突變的發(fā)生率及特征與西方人群相似,，但有不同于西方人群的特征,。

    復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院胡震博士介紹，中國5個乳腺癌醫(yī)療中心聯(lián)手對489例家族性或早發(fā)性乳腺癌患者展開研究,，共發(fā)現(xiàn)23例BRCA1基因突變和21例BRCA2基因突變,，其中在BRCA1基因上有兩個位點重復(fù)突變的各4例，重復(fù)突變占BRCA1基因突變的34.8%,。在447例兩個基因都檢測的病例中,，早發(fā)性乳腺癌、家族性乳腺癌和早發(fā)性合并家族性乳腺癌中的BRCA1和BRCA2基因突變檢出率分別為8.7%,、12.9%和26.1%,。攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的家系中乳腺癌患者的平均發(fā)病年齡顯著早于突變陰性的家系，且年輕患者越多,，突變攜帶率越高,。

    該研究發(fā)現(xiàn)，合并胃癌家族史的乳腺癌患者中,，BRCA1和BRCA2基因突變檢出率為23.8%,，明顯高于不合并胃癌家族史者，后者為11.8%,。

    此次研究由復(fù)旦大學(xué)腫瘤研究所,、中山大學(xué)附屬二院乳腺腫瘤中心、青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院乳腺病中心,、遼寧省腫瘤醫(yī)院,、山東省腫瘤醫(yī)院和國家人類基因組南方研究中心等完成。