美國德州大學(xué)醫(yī)學(xué)院的一個研究組確定出了一種酶的結(jié)構(gòu)：這種酶發(fā)生缺陷時會導(dǎo)致一種使攜帶者發(fā)生嚴(yán)重的腹痛、精神病癥狀,、皮膚脆弱和光敏感等癥狀的遺傳疾病,。

        這種稱為遺傳性紫質(zhì)癥的疾病如果不進(jìn)行適當(dāng)治療就會迅速轉(zhuǎn)變成威脅生命的緊急事件。這項新研究的結(jié)果刊登在近期的PNAS上,。

        利用X射線晶體學(xué)技術(shù),，研究人員獲得了CPO（coproporphyrinogen  oxidase）酶的原子水平的三維圖像。這種CPO酶參與了產(chǎn)生血紅素的一個八步途徑的第六步發(fā)應(yīng),。

        刊登在PNAS上的這篇文章首次揭示出這種酶的原子結(jié)構(gòu)以及這種酶的突變?nèi)绾未驍噙@個血紅素生成途徑,，從而導(dǎo)致遺傳性紫質(zhì)癥的發(fā)生。

        這個酶的原子結(jié)構(gòu)圖揭示出了這個分子機器內(nèi)部的工作,，而且它還幫助研究人員了解了酶的突變導(dǎo)致酶功能障礙,，順次干擾血紅素生物合成途徑并導(dǎo)致糞卟啉的積累。血紅素合成受干擾,，使得卟啉過剩,。過多的卟啉被分泌到糞便和尿液中，因此使積累了糞卟啉的病人的尿液在接觸光線時變成紅色或者紫色（卟啉是一種光敏物質(zhì)）,。而CPO結(jié)構(gòu)是這個研究組到目前為止破解的第三個蛋白結(jié)構(gòu)。