據(jù)１８日德新社報(bào)道，德國(guó)科學(xué)家最近發(fā)現(xiàn),，人類(lèi)Ｙ染色體上有一個(gè)區(qū)域一直被忽視,，那里可能包含一些活躍的基因。
海德堡大學(xué)醫(yī)院人類(lèi)遺傳學(xué)研究所的研究人員發(fā)現(xiàn),，Ｙ染色體上的這個(gè)區(qū)域位于染色體臂變窄處,，也就是所說(shuō)的著絲粒（兩條染色體的交叉點(diǎn)）區(qū)域,。該區(qū)域可能包含８?jìng)€(gè)基因，但這個(gè)區(qū)域一直不為人注意,。
研究人員說(shuō),，這些基因可能操控男性青少年的發(fā)育，它們還可能與睪丸的形成有關(guān),。
Ｙ染色體是決定男性性別的染色體,。２００３年６月，美國(guó)科學(xué)家公布了對(duì)人類(lèi)Ｙ染色體的基因測(cè)序結(jié)果,。測(cè)序發(fā)現(xiàn),，Ｙ染色體包含７８?jìng)€(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因。
最近,，研究人員成功克隆并確定了先前很難完成的DNA序列,。這個(gè)序列由554000個(gè)堿基對(duì)組成，是靠近人類(lèi)Y染色體著絲點(diǎn)的基因組序列,。這個(gè)序列包含了8個(gè)推斷出的活性基因,，這些基因與性別相關(guān)的高度差異和生殖腺腫瘤發(fā)生有關(guān)。研究人員將這些結(jié)果公布在Genome Research雜志上,。
這個(gè)著絲點(diǎn)的周邊序列是已經(jīng)“完成”的人類(lèi)基因組序列中的遺留的漏洞之一,。這個(gè)“完成”的序列花費(fèi)了13年的時(shí)間，而且這種高質(zhì)量的序列包含了基因組的常染色體的99％,，其精確度高達(dá)99.999％,。但是盡管如此，染色體序列的一些精細(xì)部分仍然被丟失了,。
Y染色體只有男性才有,，這種染色體的測(cè)序?qū)ρ芯咳藛T造成了很大的挑戰(zhàn)。它含有大量的重復(fù)性成分,，包括轉(zhuǎn)座子和串聯(lián)衛(wèi)星序列,。這種高重復(fù)性、轉(zhuǎn)錄休眠的區(qū)域（生物谷注：異染色質(zhì)區(qū)域）大約占了Y染色體的三分之二,。
在這種情況下，德國(guó)海德?tīng)柋ご髮W(xué)Gudrun Rappold博士領(lǐng)導(dǎo)的研究組承擔(dān)了這項(xiàng)艱巨的測(cè)序工作,。研究人員完成了測(cè)序工作并且對(duì)先前未知的Y染色體著絲點(diǎn)區(qū)域的554000個(gè)堿基對(duì)進(jìn)行了分析,。這個(gè)序列含有一個(gè)450000堿基對(duì)構(gòu)成的“常染色體島”，這個(gè)小島包含8個(gè)推測(cè)的活性基因,，并被重復(fù)性的衛(wèi)星序列包圍著,。
為了保證這554000個(gè)堿基對(duì)序列就是已“完成”的人類(lèi)基因組序列丟失的，并且不是只在一些男性中存在的一種結(jié)構(gòu)多態(tài)性片斷,，研究組檢測(cè)了100名來(lái)自不同種族的男性,，看他們是否都含有這種片斷,。結(jié)果發(fā)現(xiàn)100個(gè)男性都含有這種序列，而女性則沒(méi)有,。這就確證了這個(gè)序列是Y染色體的一個(gè)基本成分,。
但是，更令人吃驚的是Rappold研究組發(fā)現(xiàn)這種“丟失序列”不是Y染色體獨(dú)有的,，而是與其它人類(lèi)染色體的一半的序列的同源性在95％－99%之間（包括常染色體1,、2、3,、4,、9、10,、11,、14、15,、16和22）,。這種明顯的相似性促進(jìn)“片斷重復(fù)”現(xiàn)象。這項(xiàng)研究也是確定Y染色體相關(guān)的表現(xiàn)型的分子遺傳基礎(chǔ)的長(zhǎng)期性研究的一個(gè)部分,。
