據１８日德新社報道，德國科學家最近發(fā)現,，人類Ｙ染色體上有一個區(qū)域一直被忽視,，那里可能包含一些活躍的基因。

    海德堡大學醫(yī)院人類遺傳學研究所的研究人員發(fā)現,，Ｙ染色體上的這個區(qū)域位于染色體臂變窄處,，也就是所說的著絲粒（兩條染色體的交叉點）區(qū)域。該區(qū)域可能包含８個基因,，但這個區(qū)域一直不為人注意,。

    研究人員說，這些基因可能操控男性青少年的發(fā)育,，它們還可能與睪丸的形成有關,。

    Ｙ染色體是決定男性性別的染色體。２００３年６月,，美國科學家公布了對人類Ｙ染色體的基因測序結果,。測序發(fā)現，Ｙ染色體包含７８個編碼蛋白質的基因,。

    最近,，研究人員成功克隆并確定了先前很難完成的DNA序列。這個序列由554000個堿基對組成,，是靠近人類Y染色體著絲點的基因組序列,。這個序列包含了8個推斷出的活性基因，這些基因與性別相關的高度差異和生殖腺腫瘤發(fā)生有關,。研究人員將這些結果公布在Genome Research雜志上,。

    這個著絲點的周邊序列是已經“完成”的人類基因組序列中的遺留的漏洞之一。這個“完成”的序列花費了13年的時間,，而且這種高質量的序列包含了基因組的常染色體的99％,，其精確度高達99.999％,。但是盡管如此，染色體序列的一些精細部分仍然被丟失了,。

    Y染色體只有男性才有,，這種染色體的測序對研究人員造成了很大的挑戰(zhàn)。它含有大量的重復性成分,，包括轉座子和串聯衛(wèi)星序列,。這種高重復性、轉錄休眠的區(qū)域（生物谷注：異染色質區(qū)域）大約占了Y染色體的三分之二,。

    在這種情況下,，德國海德爾堡大學Gudrun Rappold博士領導的研究組承擔了這項艱巨的測序工作。研究人員完成了測序工作并且對先前未知的Y染色體著絲點區(qū)域的554000個堿基對進行了分析,。這個序列含有一個450000堿基對構成的“常染色體島”,，這個小島包含8個推測的活性基因，并被重復性的衛(wèi)星序列包圍著,。

    為了保證這554000個堿基對序列就是已“完成”的人類基因組序列丟失的,，并且不是只在一些男性中存在的一種結構多態(tài)性片斷，研究組檢測了100名來自不同種族的男性,，看他們是否都含有這種片斷,。結果發(fā)現100個男性都含有這種序列，而女性則沒有,。這就確證了這個序列是Y染色體的一個基本成分,。

    但是，更令人吃驚的是Rappold研究組發(fā)現這種“丟失序列”不是Y染色體獨有的,，而是與其它人類染色體的一半的序列的同源性在95％－99%之間（包括常染色體1,、2、3,、4,、9、10,、11,、14、15,、16和22）,。這種明顯的相似性促進“片斷重復”現象。這項研究也是確定Y染色體相關的表現型的分子遺傳基礎的長期性研究的一個部分,。