基因組研究以國際人類基因組計劃為代表,，是當今生物技術(shù)國際競爭的熱點和焦點,，代表著生物技術(shù)的發(fā)展方向,，蘊含著巨大的產(chǎn)業(yè)潛力,。我國繼圓滿完成國際人類基因組計劃1％測序任務(wù)之后,，又承擔了國際人類基因組單體型圖計劃10％繪制任務(wù),，同時還獨立完成了水稻,、家蠶、雞,、血吸蟲等重要物種的全基因組測序工作,。“基因組研究”的實施大大改變了我國缺乏原始性創(chuàng)新的被動局面。通過幾年來的努力,，我國在“基因組研究”方面已躍居世界先進行列,，并形成了自己的優(yōu)勢和特色，為我國參與下一輪基因組,、蛋白組及系統(tǒng)生物學研究競爭奠定了堅實的基礎(chǔ),。

    1. 我國已成為提供人類全長基因ORF的領(lǐng)先者。據(jù)不完全統(tǒng)計,，我國已經(jīng)克隆的全長人類cDNA超過1500條,，擁有了15000多個人類全長閱讀框架（ORF）克隆,；與此同時,，建立了至少25個以細胞和小鼠模型為主的系列基因功能篩選技術(shù)平臺，開展了300個以上人類基因的功能篩選工作,。

    2. 基因研究方面取得新的突破,。發(fā)現(xiàn)和鑒定了7個遺傳病致病基因，單基因遺傳病致病基因的研究打破了西方科學界一枝獨秀的局面,；腫瘤和心血管疾患（包括高血壓,、糖尿病與老年性疾病）相關(guān)基因與其發(fā)病機理的研究正不斷深入；在精神分裂癥易感基因研究中,，首次提出有效單核苷酸多態(tài)性（SNP）組合模式（PESCP）以及有效動態(tài)作用（PEDE）概念,，預(yù)示了在多基因疾病基因研究策略上將出現(xiàn)新突破。具有自主知識產(chǎn)權(quán)和重要農(nóng)藝性狀的分蘗基因和脆桿基因等,，已開始應(yīng)用于分子育種工作,。

    3. 我國在“基因組研究”的自主知識產(chǎn)權(quán)方面取得重要進展。在國家“功能基因組與生物芯片”重大專項中,，申請國內(nèi)專利512項,，已獲批準121項；申請國際專利37項,，已獲批準10項,。