“基因檢測(cè)”服務(wù)經(jīng)營(yíng)者使基因測(cè)序,、位點(diǎn),、ＰＣＲ擴(kuò)增等這些科技最前沿術(shù)語(yǔ)成為大眾語(yǔ)匯，而對(duì)這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)在中國(guó)的普及,，他們更有著非凡的樂(lè)觀估計(jì),。那么，從科學(xué)與技術(shù)的角度來(lái)看,，基因檢測(cè)究竟是怎么回事,？
基因測(cè)序、人類(lèi)基因組計(jì)劃,、位點(diǎn),、ＰＣＲ擴(kuò)增……這些科技最前沿的術(shù)語(yǔ),，正在被滔滔不絕地四處販賣(mài)，就像“打針”“吃藥”之類(lèi)的常見(jiàn)醫(yī)用詞語(yǔ)一樣,。隨著一種被叫做“基因檢測(cè)”的服務(wù)項(xiàng)目在一些大城市中的蓬勃興起,，艱澀難懂的術(shù)語(yǔ)似乎正在變得通俗化，但“基因檢測(cè)”對(duì)規(guī)避疾病究竟有什么樣的實(shí)際價(jià)值,，科學(xué)界至今還存在爭(zhēng)議,。顯然，這是一個(gè)還無(wú)法通俗化的話題,。
不是診斷，不是預(yù)測(cè)
看上去,，這幾間位于上海楊浦區(qū)五角場(chǎng)一幢商務(wù)大廈內(nèi)的辦公室,，與其他銷(xiāo)售公司沒(méi)有什么區(qū)別：前臺(tái)小姐漂亮殷勤，接待記者的銷(xiāo)售人員小亮滔滔不絕,。但小亮極快的語(yǔ)速和不時(shí)的重復(fù)內(nèi)容,，暴露了他的緊張，畢竟,，“基因檢測(cè)”服務(wù)才剛剛開(kāi)始一兩周,，小亮接待的顧客還為數(shù)不多。
?。丛拢等?，記者以咨詢者的身份到上海健容生物技術(shù)有限公司（化名，下文簡(jiǎn)稱為“健容”）了解“基因檢測(cè)服務(wù)”的情況,。兩天以前,，記者曾通過(guò)電話詢問(wèn)這家公司是否可做基因檢測(cè)，公司工作人員回答“可以”,，但當(dāng)記者上門(mén)咨詢時(shí),，小亮告訴記者：“因?yàn)楣镜难b修工程還沒(méi)有完成，所以目前暫停檢測(cè)服務(wù),。”小亮為了讓記者相信他的話,，特地帶記者參觀正在裝修的會(huì)議室，然后告訴記者,，公司在上一周已經(jīng)為幾名顧客做了口腔黏膜樣本的提取,。他保證，五一之前裝修完成,，４月份一定可以做檢測(cè),。
“基因檢測(cè)”，這個(gè)過(guò)去幾乎不為人知的科學(xué)名詞,，最近頻繁出現(xiàn)在媒體上,，與“復(fù)大公司”的曝光不無(wú)關(guān)系,。由于涉嫌以傳銷(xiāo)的方式經(jīng)營(yíng)“基因檢測(cè)”業(yè)務(wù)，上?！稏|方早報(bào)》連續(xù)２周對(duì)“復(fù)大健康基因檢測(cè)產(chǎn)品服務(wù)有限公司”進(jìn)行報(bào)道,。目前，工商部門(mén)已對(duì)公司的經(jīng)營(yíng)方式展開(kāi)調(diào)查,。
“復(fù)大”經(jīng)營(yíng)的主要業(yè)務(wù)就是“基因檢測(cè)”,，據(jù)記者調(diào)查，在國(guó)內(nèi)各大城市,，還有很多宣稱經(jīng)營(yíng)“基因檢測(cè)服務(wù)”的機(jī)構(gòu),，健容就是其中的一家。
究竟什么是“基因檢測(cè)”,？記者咨詢小亮,，小亮的解釋是：通過(guò)基因檢測(cè)手段，可以反映人的健康趨勢(shì),，這不是診斷疾病的概念,。假設(shè)你攜帶某一種基因型，那么你很可能與這種基因型導(dǎo)致的疾病發(fā)生關(guān)系,。我們通過(guò)基因檢測(cè)反映人的基因體質(zhì)狀況,，根據(jù)體質(zhì)狀況指導(dǎo)被測(cè)者調(diào)整生活方式，從而可以規(guī)避疾病的發(fā)生,。
小亮一再向記者強(qiáng)調(diào),，“基因檢測(cè)”不是診斷，也不是預(yù)測(cè),，是一種預(yù)防的概念,。他的公司不像其他的公司，把“基因檢測(cè)”神話了,。
基因檢測(cè)有啥用,？
小亮很謹(jǐn)慎，他一再?gòu)?qiáng)調(diào)這樣的“基因檢測(cè)”并非無(wú)所不能,。但他提供的資料卻表明,，他正在推銷(xiāo)的“基因檢測(cè)”幾乎涵蓋了所有常見(jiàn)病和常見(jiàn)腫瘤，做一次“基因檢測(cè)”,，和一次全身體檢的意思差不多,，而“基因檢測(cè)”比全身體檢更有優(yōu)勢(shì)的是，可以防患于未然,。
健容公司的宣傳冊(cè)介紹了８種產(chǎn)品,。小亮告訴記者，這８種產(chǎn)品只是公司６大系列１２個(gè)專項(xiàng)４０多種單項(xiàng)全部產(chǎn)品中的一部分,，是公司推向市場(chǎng)的第一批產(chǎn)品,。８種產(chǎn)品包括針對(duì)男士,、女士和兒童的３個(gè)標(biāo)準(zhǔn)型和“預(yù)防代謝性疾病”、“預(yù)防心腦血管疾病”“預(yù)防腫瘤（男士,、女士）”和“評(píng)估研究損傷”５個(gè)專項(xiàng),。
“女士標(biāo)準(zhǔn)型”中包含了３３種疾病。除了各種常見(jiàn)疾病,，其中有“抗衰老”一項(xiàng),，小亮的說(shuō)明是：“衰老與人的生活方式有關(guān)系，與基因也有關(guān)系,。”關(guān)于“解毒”一項(xiàng)的意思,，小亮說(shuō)：“我也不是很清楚，你如果感興趣,，我可以叫相關(guān)技術(shù)人員來(lái)解釋,。”“兒童型”中也有大量記者無(wú)法理解的檢測(cè)項(xiàng)目，比如“解毒能力”“維生素利用”“葉酸代謝能力”“骨骼發(fā)育”等等,。
“復(fù)大”公司的一名銷(xiāo)售人員在給記者介紹“基因檢測(cè)”時(shí)，對(duì)檢測(cè)的作用有類(lèi)似的解釋,。這位銷(xiāo)售人員說(shuō)：“一切疾病的發(fā)生都跟基因有關(guān),。你看，工廠里,，吃同樣的飯,，喝同一個(gè)水管的水，住一樣的房子,，為什么有的人得了癌癥,，有的人很健康？人的個(gè)體差異很大,。”這位銷(xiāo)售人員說(shuō),，通過(guò)基因檢測(cè)，可以預(yù)知被測(cè)者患某種病的風(fēng)險(xiǎn),，以便針對(duì)性地保健,。
看起來(lái)，“防患于未然”的理論基礎(chǔ)是基因與疾病之間關(guān)系的研究,。
?。担衬暌郧埃模危岭p螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn),，“生命之門(mén)”被打開(kāi),，科學(xué)家對(duì)遺傳的研究深入到分子層次。
?。玻埃埃衬?，“人類(lèi)基因組”計(jì)劃完成,。這項(xiàng)由包括中國(guó)在內(nèi)的多國(guó)科研機(jī)構(gòu)共同完成的工程，目的是繪制一張人類(lèi)基因組地圖,。得到這張地圖后,，我們不僅可以把每個(gè)基因都確切地定位在這張地圖上，而且可以詳細(xì)地了解這個(gè)基因的核酸序列,，最終幫助我們研究在人體發(fā)育和疾病發(fā)生過(guò)程中每個(gè)基因所起的作用,。
很多國(guó)家熱衷于投入“人類(lèi)基因組計(jì)劃”的原因，是該計(jì)劃所展現(xiàn)的商業(yè)價(jià)值,、經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益：在醫(yī)療保健方面,，由于特定基因序列與疾病或健康狀況密切相關(guān)，可以以其為靶標(biāo)或以其為依據(jù),，篩選出新的化學(xué)或生物藥物分子及新的診斷,、治療、預(yù)防和保健的方法,。
上面兩個(gè)里程碑式的生物學(xué)突破,，使從基因?qū)用鎸ふ壹膊“l(fā)生的根源成為可能，各國(guó)科學(xué)家多年以來(lái)關(guān)注著疾病與基因的關(guān)聯(lián),，并取得了一些進(jìn)展,。比如糖尿病、乳腺癌等疾病被認(rèn)為與遺傳信息有比較高的相關(guān)性,。
然而,，科學(xué)家們的另一個(gè)共識(shí)是，絕大部分疾病都是遺傳與環(huán)境相互作用的結(jié)果,。也就是說(shuō),，即使帶有會(huì)導(dǎo)致疾病的基因型，也并不一定會(huì)發(fā)??；反過(guò)來(lái)，就算被測(cè)者基因型是正常的,，也不能代表你肯定不會(huì)得此病,。
而且，對(duì)于很多疾病而言,，疾病與基因的聯(lián)系還在研究過(guò)程中,，將基因與疾病聯(lián)系時(shí)，不能不考慮環(huán)境等等其他因素的影響,。
究竟能檢測(cè)哪些?。?/p>
在健容公司的宣傳資料上，８種產(chǎn)品涵蓋了大約４０種疾病,，而復(fù)大公司的銷(xiāo)售人員聲稱可以檢測(cè)７０多種疾病,。理論上講，“基因檢測(cè)”的基礎(chǔ)是基因與疾病的聯(lián)系,，如果可以證明一種疾病與基因的某個(gè)特征有明確的聯(lián)系,，就可以通過(guò)“檢測(cè)”查找這種疾病發(fā)生的可能。那么,，怎樣認(rèn)定哪些疾病與基因之間的聯(lián)系是明確的呢,？
一位知情人士向記者提供一份資料，并聲稱某家提供“基因檢測(cè)”服務(wù)的機(jī)構(gòu)就是以這份資料為檢測(cè)依據(jù),。
這份搜集了“ＨＬＡ與中國(guó)人群疾病關(guān)聯(lián)報(bào)道”的相關(guān)資料中,，“相關(guān)報(bào)道”大多數(shù)為發(fā)表在國(guó)內(nèi)生物學(xué)和醫(yī)學(xué)類(lèi)學(xué)術(shù)雜志上的論文，論文發(fā)表的時(shí)間在１９９３年和２０００年之間,，資料中有一項(xiàng)專門(mén)注明論文所研究人群的居住地域,，比如“中國(guó)北方人”“哈爾濱兒童”“福建漢族人”等等。
記者查詢了專業(yè)相關(guān)教材,，其中指出,，“在評(píng)估ＨＬＡ與疾病的相關(guān)性時(shí)須注意下面幾點(diǎn)：一是發(fā)現(xiàn)ＨＬＡ與某種疾病有關(guān)聯(lián)，并不意味著攜帶某抗原就一定會(huì)患某病,，ＨＬＡ本身并不是病因而僅僅是一種遺傳標(biāo)志,；二是ＨＬＡ抗原在群體中的分布與民族、人種,、地理環(huán)境等有關(guān)，在研究與疾病的關(guān)聯(lián)時(shí)應(yīng)綜合分析才有參考價(jià)值,；三是研究對(duì)象須是隨機(jī)選擇,，無(wú)親緣關(guān)系的：對(duì)照組與疾病相關(guān)性可能有助于某些疾病的輔助診斷，疾病的預(yù)測(cè),、分類(lèi)以及預(yù)后的判斷,。”
在另一家提供“基因檢測(cè)”服務(wù)機(jī)構(gòu)的網(wǎng)站上，“位點(diǎn)選擇”的介紹是：“在已發(fā)現(xiàn)的與疾病易感性相關(guān)的基因中,，挑選與人類(lèi)最密切相關(guān)的重大健康問(wèn)題的基因和在中國(guó)人群中較為普遍存在的多態(tài)位點(diǎn),，進(jìn)行更深一步的科學(xué)技術(shù)性驗(yàn)證和中國(guó)人群大樣本驗(yàn)證，保證某某基因檢測(cè)服務(wù)涉及基因位點(diǎn)的科學(xué)性和嚴(yán)謹(jǐn)性,。……從檢測(cè)范圍的廣度以及對(duì)中國(guó)人群的適用性來(lái)說(shuō),，某某基因檢測(cè)服務(wù)是任何國(guó)內(nèi)甚至國(guó)外的同類(lèi)服務(wù)所不能相比的。”
這家公司網(wǎng)站上公布的內(nèi)容籠統(tǒng)模糊,，無(wú)法說(shuō)明公司“基因檢測(cè)”位點(diǎn)篩選的依據(jù),，但公司銷(xiāo)售人員明確地告訴記者，他們的資料，是來(lái)自權(quán)威部門(mén)的“中國(guó)人群大樣本”,，比其他公司的資料更加全面和權(quán)威,。
認(rèn)證與規(guī)范的缺失
在銷(xiāo)售人員的宣傳中，自己的“基因檢測(cè)”機(jī)構(gòu)提供的“產(chǎn)品”數(shù)量多,，檢測(cè)疾病廣泛,，被當(dāng)作一種競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)，但這些“產(chǎn)品”的審核,，以及“基因檢測(cè)”的相關(guān)規(guī)范,，目前還處于空白階段。
上?！稏|方早報(bào)》記者３月１４日采訪上海“復(fù)大”公司控股方復(fù)旦生物科技有限公司姚海生時(shí)問(wèn)道：“基因檢測(cè)是不是應(yīng)該有衛(wèi)生部門(mén)或科技部授權(quán),？”姚海生回答是：“在我們國(guó)家，往往新生事物找不到婆家,，企業(yè)的權(quán)利是法律禁止的不能做,，法律沒(méi)有禁止的，企業(yè)可以去做,，法無(wú)禁止就可以,。（如果）到哪個(gè)部門(mén)都沒(méi)人管，就會(huì)逐漸成立行業(yè)協(xié)會(huì),，制定標(biāo)準(zhǔn)自律,，以后可能是衛(wèi)生部、科技部,，也可能是民政部頒發(fā)標(biāo)準(zhǔn),。舉個(gè)例子，高壓鍋本來(lái)就沒(méi)人管,，但不斷發(fā)生爆炸,，勞動(dòng)部不管，化工部不管,，最后是輕工部出來(lái)制定了高壓鍋標(biāo)準(zhǔn),。”
記者檢索了衛(wèi)生部門(mén)和科技主管部門(mén)對(duì)“基因檢測(cè)”的相關(guān)規(guī)定，正如姚海生所說(shuō),，至今還沒(méi)有相關(guān)的法規(guī),。記者在“基因中國(guó)”網(wǎng)站上得到消息：“全國(guó)首個(gè)基因取樣標(biāo)準(zhǔn)、基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)即將出臺(tái)”,，記者就此咨詢制定標(biāo)準(zhǔn)的中國(guó)疾病預(yù)防控制中心（ＣＤＣ）婦幼保健中心科技部副主任楊琦,，她告訴記者：“我們負(fù)責(zé)樣品采集、人群選定方面的標(biāo)準(zhǔn)制定,。”但這些相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)還沒(méi)有制作完成,。
到目前為止,，任何公司幾乎不用受任何限制就可開(kāi)展“基因檢測(cè)”服務(wù)項(xiàng)目。記者在一家開(kāi)展“基因檢測(cè)”服務(wù)銷(xiāo)售公司的工商登記上看到,，“經(jīng)營(yíng)范圍”一欄填寫(xiě)的內(nèi)容是：基因檢測(cè)產(chǎn)品的銷(xiāo)售（除生物產(chǎn)品）,，對(duì)加盟連鎖企業(yè)的管理服務(wù)，商務(wù)咨詢（除中介）,。（涉及行政許可的,，憑許可證經(jīng)營(yíng)。）
在取得工商合法手續(xù)后,，檢測(cè)機(jī)構(gòu)還需要一個(gè)基因測(cè)序的實(shí)驗(yàn)室,。一位業(yè)內(nèi)人士告訴記者，基因測(cè)序并不是復(fù)雜的技術(shù),，很多分子生物實(shí)驗(yàn)室都可以開(kāi)展測(cè)序,，對(duì)那些為商業(yè)化“基因檢測(cè)”服務(wù)的實(shí)驗(yàn)室，她沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)有特殊的認(rèn)可或者審批手續(xù),。
高利潤(rùn)生意
“我知道,，北京、上海有很多公司都在做基因檢測(cè),，確實(shí)利潤(rùn)很高,。”一位業(yè)內(nèi)人士說(shuō)。據(jù)記者了解,，市場(chǎng)上“基因檢測(cè)”服務(wù)的價(jià)格幾乎都在二三千元以上,，有的高達(dá)８０００元。按照銷(xiāo)售人員的說(shuō)法,，根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目的數(shù)量不同,，價(jià)格也有所不同。
在小亮的公司,，一個(gè)“綜合預(yù)防標(biāo)準(zhǔn)型”檢測(cè)的價(jià)格是３８００元,，“預(yù)防心腦血管病專項(xiàng)”檢測(cè)的價(jià)格是２３００元。小亮說(shuō)：“基因檢測(cè)是一種新型健康產(chǎn)品,，我們已經(jīng)充分考慮了老百姓的消費(fèi)能力，我們是全國(guó)統(tǒng)一定價(jià),，價(jià)格是世界最低水平,，和美國(guó)、歐洲,、日本相比,，我們是他們價(jià)格的１０％－５０％。”
公司網(wǎng)站上聲稱：“公司計(jì)劃在３年內(nèi)在全國(guó)設(shè)立１０００個(gè)檢測(cè)服務(wù)網(wǎng)點(diǎn),，年檢測(cè)人數(shù)達(dá)到２０００萬(wàn)－３０００萬(wàn),，到明年底將在全國(guó)設(shè)立１５０個(gè)示范點(diǎn)，檢測(cè)人數(shù)可達(dá)５００萬(wàn)－８００萬(wàn)。”如果８００萬(wàn)人每人接受一項(xiàng)２３００元的檢測(cè),，公司的銷(xiāo)售額將是１８４億元,。
小亮告訴記者，“高科技產(chǎn)品成本很高”,，成本包括采樣,，ＤＮＡ提取，基因擴(kuò)增,，基因分型,，儀器耗材和人力成本。
一家公司的銷(xiāo)售人員向記者推銷(xiāo)的“基因檢測(cè)”項(xiàng)目,，零售價(jià)為３６５０元,，優(yōu)惠價(jià)為２６８０元，記者從這家公司提供給物價(jià)部門(mén)的申報(bào)資料中看到,，這項(xiàng)產(chǎn)品的成本為１７９９元,。
普及是否有價(jià)值？
“基因檢測(cè)”服務(wù)經(jīng)營(yíng)者的樂(lè)觀預(yù)估來(lái)自他們普及“基因檢測(cè)”的設(shè)想,，但問(wèn)題是,，普及“基因檢測(cè)”對(duì)普通人而言是否有價(jià)值？
在美國(guó)得州兒童醫(yī)院所屬實(shí)驗(yàn)室工作的徐天宏介紹說(shuō),，他們的實(shí)驗(yàn)室也開(kāi)展了基因檢測(cè)的業(yè)務(wù),，但這個(gè)實(shí)驗(yàn)室只做心臟病的檢測(cè)，檢測(cè)的費(fèi)用是２０００美元,，價(jià)格不菲,。根據(jù)他的了解，前去做基因檢測(cè)的人基本上都是醫(yī)生推薦的,，檢測(cè)目的是明確病因,，以保健為目的的檢測(cè)并不多見(jiàn)。
一位生物遺傳學(xué)研究人員認(rèn)為,，如果是為病人確定病因,，那么基因檢測(cè)是很必要的手段。但是,，以保健為目標(biāo)的基因檢測(cè)是沒(méi)有意義的,，因?yàn)榧膊〕伺c遺傳有關(guān)，還與心理和環(huán)境有關(guān),。就算檢測(cè)出一種遺傳病,，由于基因治療還遠(yuǎn)不成熟，我們對(duì)這樣的疾病束手無(wú)策,，檢測(cè)出來(lái)也是無(wú)用的,。
但一位遺傳學(xué)專家認(rèn)為,，開(kāi)展以保健為目的的“基因檢測(cè)”服務(wù)，可以對(duì)人們的生活方式進(jìn)行健康指導(dǎo),。他認(rèn)為,，在基因治療未實(shí)現(xiàn)之前拒絕“基因檢測(cè)”的態(tài)度，太過(guò)消極,，我們應(yīng)該力所能及地保持健康,。當(dāng)然，這位教授同時(shí)也是一項(xiàng)“基因檢測(cè)”項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人,。
檢測(cè)還是不檢測(cè),？問(wèn)題的復(fù)雜還不僅僅在對(duì)于指導(dǎo)保健的實(shí)際價(jià)值，倫理和法規(guī),，也是必須考慮的因素,。英國(guó)曾經(jīng)發(fā)生過(guò)一起事件，一位父親通過(guò)家族史分析和基因檢測(cè),，發(fā)現(xiàn)自己不到１０歲的女兒很可能會(huì)患上乳腺癌,，于是要求自己的女兒去做乳腺摘除手術(shù)。這個(gè)事件曾在英國(guó)引起爭(zhēng)議,。
如果我把你的基因信息,，告訴你的老板，你的老板得知你的身體隱患后決定辭退你,，你怎么辦,？
將來(lái)，大家會(huì)像歧視傳染病患者一樣歧視一個(gè)擁有特定基因的人嗎,？
如果經(jīng)過(guò)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)你有患腫瘤的隱患,，檢測(cè)機(jī)構(gòu)該把這個(gè)消息告訴你本人還是你的親屬？
在“基因檢測(cè)”發(fā)展道路上,，有許多倫理,、法規(guī)障礙尚未被清除，檢測(cè)還是不檢測(cè),，我們還得想一想,。
