“基因檢測”服務(wù)經(jīng)營者使基因測序,、位點,、ＰＣＲ擴增等這些科技最前沿術(shù)語成為大眾語匯,，而對這項檢測服務(wù)在中國的普及,，他們更有著非凡的樂觀估計,。那么,，從科學(xué)與技術(shù)的角度來看，基因檢測究竟是怎么回事,？
基因測序,、人類基因組計劃、位點,、ＰＣＲ擴增……這些科技最前沿的術(shù)語,，正在被滔滔不絕地四處販賣，就像“打針”“吃藥”之類的常見醫(yī)用詞語一樣,。隨著一種被叫做“基因檢測”的服務(wù)項目在一些大城市中的蓬勃興起,，艱澀難懂的術(shù)語似乎正在變得通俗化，但“基因檢測”對規(guī)避疾病究竟有什么樣的實際價值,，科學(xué)界至今還存在爭議,。顯然，這是一個還無法通俗化的話題,。
不是診斷,，不是預(yù)測
看上去，這幾間位于上海楊浦區(qū)五角場一幢商務(wù)大廈內(nèi)的辦公室,，與其他銷售公司沒有什么區(qū)別：前臺小姐漂亮殷勤,，接待記者的銷售人員小亮滔滔不絕。但小亮極快的語速和不時的重復(fù)內(nèi)容,，暴露了他的緊張,，畢竟,，“基因檢測”服務(wù)才剛剛開始一兩周，小亮接待的顧客還為數(shù)不多,。
?。丛拢等眨浾咭宰稍冋叩纳矸莸缴虾＝∪萆锛夹g(shù)有限公司（化名,，下文簡稱為“健容”）了解“基因檢測服務(wù)”的情況,。兩天以前，記者曾通過電話詢問這家公司是否可做基因檢測,，公司工作人員回答“可以”,，但當(dāng)記者上門咨詢時，小亮告訴記者：“因為公司的裝修工程還沒有完成,，所以目前暫停檢測服務(wù),。”小亮為了讓記者相信他的話，特地帶記者參觀正在裝修的會議室,，然后告訴記者,，公司在上一周已經(jīng)為幾名顧客做了口腔黏膜樣本的提取。他保證,，五一之前裝修完成,，４月份一定可以做檢測。
“基因檢測”,，這個過去幾乎不為人知的科學(xué)名詞,，最近頻繁出現(xiàn)在媒體上，與“復(fù)大公司”的曝光不無關(guān)系,。由于涉嫌以傳銷的方式經(jīng)營“基因檢測”業(yè)務(wù),，上海《東方早報》連續(xù)２周對“復(fù)大健康基因檢測產(chǎn)品服務(wù)有限公司”進行報道,。目前,，工商部門已對公司的經(jīng)營方式展開調(diào)查。
“復(fù)大”經(jīng)營的主要業(yè)務(wù)就是“基因檢測”,，據(jù)記者調(diào)查,，在國內(nèi)各大城市，還有很多宣稱經(jīng)營“基因檢測服務(wù)”的機構(gòu),，健容就是其中的一家,。
究竟什么是“基因檢測”？記者咨詢小亮,，小亮的解釋是：通過基因檢測手段,，可以反映人的健康趨勢，這不是診斷疾病的概念。假設(shè)你攜帶某一種基因型,，那么你很可能與這種基因型導(dǎo)致的疾病發(fā)生關(guān)系,。我們通過基因檢測反映人的基因體質(zhì)狀況,，根據(jù)體質(zhì)狀況指導(dǎo)被測者調(diào)整生活方式,，從而可以規(guī)避疾病的發(fā)生。
小亮一再向記者強調(diào),，“基因檢測”不是診斷,，也不是預(yù)測，是一種預(yù)防的概念,。他的公司不像其他的公司,，把“基因檢測”神話了。
基因檢測有啥用,？
小亮很謹慎,，他一再強調(diào)這樣的“基因檢測”并非無所不能。但他提供的資料卻表明,，他正在推銷的“基因檢測”幾乎涵蓋了所有常見病和常見腫瘤,，做一次“基因檢測”，和一次全身體檢的意思差不多,，而“基因檢測”比全身體檢更有優(yōu)勢的是,，可以防患于未然。
健容公司的宣傳冊介紹了８種產(chǎn)品,。小亮告訴記者,，這８種產(chǎn)品只是公司６大系列１２個專項４０多種單項全部產(chǎn)品中的一部分，是公司推向市場的第一批產(chǎn)品,。８種產(chǎn)品包括針對男士,、女士和兒童的３個標(biāo)準(zhǔn)型和“預(yù)防代謝性疾病”、“預(yù)防心腦血管疾病”“預(yù)防腫瘤（男士,、女士）”和“評估研究損傷”５個專項,。
“女士標(biāo)準(zhǔn)型”中包含了３３種疾病。除了各種常見疾病,，其中有“抗衰老”一項,，小亮的說明是：“衰老與人的生活方式有關(guān)系，與基因也有關(guān)系,。”關(guān)于“解毒”一項的意思,，小亮說：“我也不是很清楚，你如果感興趣,，我可以叫相關(guān)技術(shù)人員來解釋,。”“兒童型”中也有大量記者無法理解的檢測項目，比如“解毒能力”“維生素利用”“葉酸代謝能力”“骨骼發(fā)育”等等。
“復(fù)大”公司的一名銷售人員在給記者介紹“基因檢測”時,，對檢測的作用有類似的解釋,。這位銷售人員說：“一切疾病的發(fā)生都跟基因有關(guān)。你看,，工廠里,，吃同樣的飯，喝同一個水管的水,，住一樣的房子,，為什么有的人得了癌癥，有的人很健康,？人的個體差異很大,。”這位銷售人員說，通過基因檢測,，可以預(yù)知被測者患某種病的風(fēng)險,，以便針對性地保健。
看起來,，“防患于未然”的理論基礎(chǔ)是基因與疾病之間關(guān)系的研究,。
５３年以前,，ＤＮＡ雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn),，“生命之門”被打開，科學(xué)家對遺傳的研究深入到分子層次,。
?。玻埃埃衬辏?ldquo;人類基因組”計劃完成,。這項由包括中國在內(nèi)的多國科研機構(gòu)共同完成的工程,，目的是繪制一張人類基因組地圖。得到這張地圖后,，我們不僅可以把每個基因都確切地定位在這張地圖上,，而且可以詳細地了解這個基因的核酸序列，最終幫助我們研究在人體發(fā)育和疾病發(fā)生過程中每個基因所起的作用,。
很多國家熱衷于投入“人類基因組計劃”的原因,，是該計劃所展現(xiàn)的商業(yè)價值、經(jīng)濟效益和社會效益：在醫(yī)療保健方面,，由于特定基因序列與疾病或健康狀況密切相關(guān),，可以以其為靶標(biāo)或以其為依據(jù)，篩選出新的化學(xué)或生物藥物分子及新的診斷,、治療,、預(yù)防和保健的方法。
上面兩個里程碑式的生物學(xué)突破，使從基因?qū)用鎸ふ壹膊“l(fā)生的根源成為可能,，各國科學(xué)家多年以來關(guān)注著疾病與基因的關(guān)聯(lián),，并取得了一些進展。比如糖尿病,、乳腺癌等疾病被認為與遺傳信息有比較高的相關(guān)性,。
然而，科學(xué)家們的另一個共識是,，絕大部分疾病都是遺傳與環(huán)境相互作用的結(jié)果,。也就是說,，即使帶有會導(dǎo)致疾病的基因型,，也并不一定會發(fā)病,；反過來,，就算被測者基因型是正常的，也不能代表你肯定不會得此病,。
而且,，對于很多疾病而言，疾病與基因的聯(lián)系還在研究過程中,，將基因與疾病聯(lián)系時,，不能不考慮環(huán)境等等其他因素的影響。
究竟能檢測哪些??？
在健容公司的宣傳資料上，８種產(chǎn)品涵蓋了大約４０種疾病,，而復(fù)大公司的銷售人員聲稱可以檢測７０多種疾病,。理論上講，“基因檢測”的基礎(chǔ)是基因與疾病的聯(lián)系,，如果可以證明一種疾病與基因的某個特征有明確的聯(lián)系,，就可以通過“檢測”查找這種疾病發(fā)生的可能。那么,，怎樣認定哪些疾病與基因之間的聯(lián)系是明確的呢,？
一位知情人士向記者提供一份資料，并聲稱某家提供“基因檢測”服務(wù)的機構(gòu)就是以這份資料為檢測依據(jù),。
這份搜集了“ＨＬＡ與中國人群疾病關(guān)聯(lián)報道”的相關(guān)資料中,，“相關(guān)報道”大多數(shù)為發(fā)表在國內(nèi)生物學(xué)和醫(yī)學(xué)類學(xué)術(shù)雜志上的論文，論文發(fā)表的時間在１９９３年和２０００年之間,，資料中有一項專門注明論文所研究人群的居住地域,，比如“中國北方人”“哈爾濱兒童”“福建漢族人”等等。
記者查詢了專業(yè)相關(guān)教材，其中指出,，“在評估ＨＬＡ與疾病的相關(guān)性時須注意下面幾點：一是發(fā)現(xiàn)ＨＬＡ與某種疾病有關(guān)聯(lián),，并不意味著攜帶某抗原就一定會患某病，ＨＬＡ本身并不是病因而僅僅是一種遺傳標(biāo)志,；二是ＨＬＡ抗原在群體中的分布與民族,、人種、地理環(huán)境等有關(guān),，在研究與疾病的關(guān)聯(lián)時應(yīng)綜合分析才有參考價值,；三是研究對象須是隨機選擇，無親緣關(guān)系的：對照組與疾病相關(guān)性可能有助于某些疾病的輔助診斷,，疾病的預(yù)測,、分類以及預(yù)后的判斷。”
在另一家提供“基因檢測”服務(wù)機構(gòu)的網(wǎng)站上,，“位點選擇”的介紹是：“在已發(fā)現(xiàn)的與疾病易感性相關(guān)的基因中,，挑選與人類最密切相關(guān)的重大健康問題的基因和在中國人群中較為普遍存在的多態(tài)位點，進行更深一步的科學(xué)技術(shù)性驗證和中國人群大樣本驗證,，保證某某基因檢測服務(wù)涉及基因位點的科學(xué)性和嚴謹性,。……從檢測范圍的廣度以及對中國人群的適用性來說，某某基因檢測服務(wù)是任何國內(nèi)甚至國外的同類服務(wù)所不能相比的,。”
這家公司網(wǎng)站上公布的內(nèi)容籠統(tǒng)模糊,，無法說明公司“基因檢測”位點篩選的依據(jù)，但公司銷售人員明確地告訴記者,，他們的資料,，是來自權(quán)威部門的“中國人群大樣本”，比其他公司的資料更加全面和權(quán)威,。
認證與規(guī)范的缺失
在銷售人員的宣傳中,，自己的“基因檢測”機構(gòu)提供的“產(chǎn)品”數(shù)量多，檢測疾病廣泛,，被當(dāng)作一種競爭優(yōu)勢,，但這些“產(chǎn)品”的審核，以及“基因檢測”的相關(guān)規(guī)范,，目前還處于空白階段,。
上海《東方早報》記者３月１４日采訪上海“復(fù)大”公司控股方復(fù)旦生物科技有限公司姚海生時問道：“基因檢測是不是應(yīng)該有衛(wèi)生部門或科技部授權(quán),？”姚海生回答是：“在我們國家,，往往新生事物找不到婆家，企業(yè)的權(quán)利是法律禁止的不能做,，法律沒有禁止的,，企業(yè)可以去做,，法無禁止就可以。（如果）到哪個部門都沒人管,，就會逐漸成立行業(yè)協(xié)會,，制定標(biāo)準(zhǔn)自律，以后可能是衛(wèi)生部,、科技部,，也可能是民政部頒發(fā)標(biāo)準(zhǔn)。舉個例子,，高壓鍋本來就沒人管,，但不斷發(fā)生爆炸，勞動部不管,，化工部不管,，最后是輕工部出來制定了高壓鍋標(biāo)準(zhǔn)。”
記者檢索了衛(wèi)生部門和科技主管部門對“基因檢測”的相關(guān)規(guī)定,，正如姚海生所說,，至今還沒有相關(guān)的法規(guī)。記者在“基因中國”網(wǎng)站上得到消息：“全國首個基因取樣標(biāo)準(zhǔn),、基因檢測標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)即將出臺”，記者就此咨詢制定標(biāo)準(zhǔn)的中國疾病預(yù)防控制中心（ＣＤＣ）婦幼保健中心科技部副主任楊琦,，她告訴記者：“我們負責(zé)樣品采集,、人群選定方面的標(biāo)準(zhǔn)制定。”但這些相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)還沒有制作完成,。
到目前為止,，任何公司幾乎不用受任何限制就可開展“基因檢測”服務(wù)項目。記者在一家開展“基因檢測”服務(wù)銷售公司的工商登記上看到,，“經(jīng)營范圍”一欄填寫的內(nèi)容是：基因檢測產(chǎn)品的銷售（除生物產(chǎn)品）,，對加盟連鎖企業(yè)的管理服務(wù)，商務(wù)咨詢（除中介）,。（涉及行政許可的,，憑許可證經(jīng)營。）
在取得工商合法手續(xù)后,，檢測機構(gòu)還需要一個基因測序的實驗室,。一位業(yè)內(nèi)人士告訴記者，基因測序并不是復(fù)雜的技術(shù),，很多分子生物實驗室都可以開展測序,，對那些為商業(yè)化“基因檢測”服務(wù)的實驗室，她沒有聽說有特殊的認可或者審批手續(xù),。
高利潤生意
“我知道,，北京,、上海有很多公司都在做基因檢測，確實利潤很高,。”一位業(yè)內(nèi)人士說,。據(jù)記者了解，市場上“基因檢測”服務(wù)的價格幾乎都在二三千元以上,，有的高達８０００元,。按照銷售人員的說法，根據(jù)檢測項目的數(shù)量不同,，價格也有所不同,。
在小亮的公司，一個“綜合預(yù)防標(biāo)準(zhǔn)型”檢測的價格是３８００元,，“預(yù)防心腦血管病專項”檢測的價格是２３００元,。小亮說：“基因檢測是一種新型健康產(chǎn)品，我們已經(jīng)充分考慮了老百姓的消費能力,，我們是全國統(tǒng)一定價,，價格是世界最低水平，和美國,、歐洲,、日本相比，我們是他們價格的１０％－５０％,。”
公司網(wǎng)站上聲稱：“公司計劃在３年內(nèi)在全國設(shè)立１０００個檢測服務(wù)網(wǎng)點,，年檢測人數(shù)達到２０００萬－３０００萬，到明年底將在全國設(shè)立１５０個示范點,，檢測人數(shù)可達５００萬－８００萬,。”如果８００萬人每人接受一項２３００元的檢測，公司的銷售額將是１８４億元,。
小亮告訴記者,，“高科技產(chǎn)品成本很高”，成本包括采樣,，ＤＮＡ提取,，基因擴增，基因分型,，儀器耗材和人力成本,。
一家公司的銷售人員向記者推銷的“基因檢測”項目，零售價為３６５０元,，優(yōu)惠價為２６８０元,，記者從這家公司提供給物價部門的申報資料中看到，這項產(chǎn)品的成本為１７９９元,。
普及是否有價值,？
“基因檢測”服務(wù)經(jīng)營者的樂觀預(yù)估來自他們普及“基因檢測”的設(shè)想,，但問題是，普及“基因檢測”對普通人而言是否有價值,？
在美國得州兒童醫(yī)院所屬實驗室工作的徐天宏介紹說,，他們的實驗室也開展了基因檢測的業(yè)務(wù)，但這個實驗室只做心臟病的檢測,，檢測的費用是２０００美元,，價格不菲。根據(jù)他的了解,，前去做基因檢測的人基本上都是醫(yī)生推薦的,，檢測目的是明確病因，以保健為目的的檢測并不多見,。
一位生物遺傳學(xué)研究人員認為,，如果是為病人確定病因，那么基因檢測是很必要的手段,。但是,，以保健為目標(biāo)的基因檢測是沒有意義的，因為疾病除了與遺傳有關(guān),，還與心理和環(huán)境有關(guān),。就算檢測出一種遺傳病，由于基因治療還遠不成熟,，我們對這樣的疾病束手無策,，檢測出來也是無用的。
但一位遺傳學(xué)專家認為,，開展以保健為目的的“基因檢測”服務(wù)，可以對人們的生活方式進行健康指導(dǎo),。他認為,，在基因治療未實現(xiàn)之前拒絕“基因檢測”的態(tài)度，太過消極,，我們應(yīng)該力所能及地保持健康,。當(dāng)然，這位教授同時也是一項“基因檢測”項目的負責(zé)人,。
檢測還是不檢測,？問題的復(fù)雜還不僅僅在對于指導(dǎo)保健的實際價值，倫理和法規(guī),，也是必須考慮的因素,。英國曾經(jīng)發(fā)生過一起事件，一位父親通過家族史分析和基因檢測,，發(fā)現(xiàn)自己不到１０歲的女兒很可能會患上乳腺癌,，于是要求自己的女兒去做乳腺摘除手術(shù),。這個事件曾在英國引起爭議。
如果我把你的基因信息,，告訴你的老板,，你的老板得知你的身體隱患后決定辭退你，你怎么辦,？
將來,，大家會像歧視傳染病患者一樣歧視一個擁有特定基因的人嗎？
如果經(jīng)過檢測發(fā)現(xiàn)你有患腫瘤的隱患,，檢測機構(gòu)該把這個消息告訴你本人還是你的親屬,？
在“基因檢測”發(fā)展道路上，有許多倫理,、法規(guī)障礙尚未被清除,，檢測還是不檢測，我們還得想一想,。
