荷蘭萊頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心（LUMC）的遺傳學(xué)家5月26日宣布，首次繪出女性個人基因組圖譜,。她也是基因組被完全測定的首位歐洲人,。除了一些隱私信息外，這個女性的基因組序列和分析結(jié)果將會對外公開,。這些結(jié)果將有助于人類遺傳多樣性的研究,。

遺傳學(xué)家克里克的DNA

這名接受個人基因組測序的女性是LUMC的臨床遺傳學(xué)家Marjolein Kriek博士。醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人Gert-Jan B van Ommen教授表示,，女性沒有Y染色體,，只有兩條X染色體。因為X染色體在男性體內(nèi)只有單個拷貝,，所以從人類進(jìn)化歷程來看,，它經(jīng)歷了更嚴(yán)峻的考驗，使得它的多樣性不及Y染色體,。從完整性上講,，僅僅對男性進(jìn)行測序，會影響對X染色體多樣性的研究,。所以我們認(rèn)為,，在對4名男性測序后，我們應(yīng)該讓(研究對象的)性別平衡一些,。Ommen教授詼諧地說："在'DNA之父'沃森的基因組被測序之后,，我們想，應(yīng)該輪到克里克了,。"

220億個堿基對和4萬歐元

這次的DNA測序是通過Illumina公司的1G設(shè)備來完成的。這臺儀器在2007年1月由萊頓大學(xué)基因組技術(shù)中心購進(jìn),。這次總共測定了約220億個堿基對,，幾乎相當(dāng)于人類基因組堿基對數(shù)量的8倍。這個中心的項目負(fù)責(zé)人Johan den Dunnen表示："這么高的覆蓋度是為了避免錯誤，連接單個的片段和減少未覆蓋缺口的幾率,。一開始,，這項研究作為其他科研項目的'副產(chǎn)品'在機(jī)器空閑的時候進(jìn)行，算起來一共花了6個月時間,。如果專門繪制這樣的基因測序,，只需10周時間。"整個項目大約花費4萬歐元（約6.33萬美金）,。這不包括后續(xù)生物信息學(xué)進(jìn)一步分析的費用,。后續(xù)分析估計還要6個月時間。

相關(guān)歷史

自2001年人類基因組圖譜首度公布以來,，科學(xué)家已成功繪制4名男性個體基因組,，其中包括DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者之一、"DNA之父"美國科學(xué)家詹姆斯·沃森的基因組,。2003年,，人類繪制出首個人類基因組圖譜，花費了4.37億美元和13年時間,。沃森個人基因組圖譜的工作花費了4個月時間和近150萬美元,。在今年2月，Illumina的科學(xué)家用幾個星期的時間對一位非洲男子進(jìn)行了完整的基因組測序,。相比之下,，此次獲得首個女性個人基因組圖譜可謂"多快好省"。