法國(guó)國(guó)家科研中心與英國(guó)倫敦帝國(guó)學(xué)院等研究機(jī)構(gòu)的一項(xiàng)聯(lián)合研究發(fā)現(xiàn),，人體內(nèi)一種名為PCSK1的基因發(fā)生變異后,，會(huì)增加肥胖風(fēng)險(xiǎn),。
法國(guó)國(guó)家科研中心7月8日發(fā)表公報(bào)說(shuō),，PCSK1能生成一種特殊的酶,，它可激活人體內(nèi)控制食欲的胰島素、胰高血糖素以及令人產(chǎn)生飽脹感的阿黑皮素原等,。不過(guò)一旦PCSK1變異,，它所生成的這種酶的結(jié)構(gòu)也會(huì)隨之發(fā)生改變,，從而喪失正常功能?？茖W(xué)家以法國(guó),、瑞士和丹麥的部分居民為對(duì)象進(jìn)行的研究表明，PCSK1變異會(huì)導(dǎo)致體重大增,。
這項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人菲利普?弗洛蓋勒教授說(shuō),，PCSK1并不是唯一的與肥胖有關(guān)的基因，此前科學(xué)家已發(fā)現(xiàn)過(guò)其他一些肥胖基因,。到今年年底，科學(xué)家有望得出一份“肥胖基因”名單,，從遺傳角度解釋超重現(xiàn)象,。
弗洛蓋勒舉例說(shuō)，如果一名兒童體重增長(zhǎng)得過(guò)快,，醫(yī)生就有必要了解這一現(xiàn)象是否與基因變異有關(guān),，然后才能及時(shí)有效地采取干預(yù)措施。如果與基因無(wú)關(guān),，那么治療的最佳方案將是激素療法,。
這一研究成果已發(fā)表在最新一期英國(guó)《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。（生物谷Bioon.com）
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Nature Genetics,，doi:10.1038/ng.177,，Michael Benzinou，Philippe Froguel
Common nonsynonymous variants in PCSK1 confer risk of obesity
Michael Benzinou1,2, John W M Creemers3, Helene Choquet2, Stephane Lobbens2, Christian Dina2, Emmanuelle Durand2, Audrey Guerardel2, Philippe Boutin2, Beatrice Jouret4, Barbara Heude5, Beverley Balkau5, Jean Tichet6, Michel Marre7,8,9, Natascha Potoczna6, Fritz Horber10, Catherine Le Stunff11, Sebastien Czernichow12, Annelli Sandbaek13, Torsten Lauritzen13, Knut Borch-Johnsen14,15, Gitte Andersen14, Wieland Kiess16, Antje Körner16, Peter Kovacs17, Peter Jacobson18, Lena M S Carlsson18, Andrew J Walley1, Torben Jørgensen19, Torben Hansen14, Oluf Pedersen14,15, David Meyre2 & Philippe Froguel1,2
Abstract
Mutations in PCSK1 cause monogenic obesity. To assess the contribution of PCSK1 to polygenic obesity risk, we genotyped tag SNPs in a total of 13,659 individuals of European ancestry from eight independent case-control or family-based cohorts. The nonsynonymous variants rs6232, encoding N221D, and rs6234-rs6235, encoding the Q665E-S690T pair, were consistently associated with obesity in adults and children (P = 7.27 10-8 and P = 2.31 10-12, respectively). Functional analysis showed a significant impairment of the N221D-mutant PC1/3 protein catalytic activity.
