美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究所和國(guó)立精神衛(wèi)生研究所的科學(xué)家近日發(fā)現(xiàn)與雙相性精神障礙有關(guān)的兩個(gè)基因，這些基因調(diào)控細(xì)胞（包括神經(jīng)細(xì)胞）代謝通道控制著細(xì)胞內(nèi)外物質(zhì)交換的通道,。
大量的遺傳分析表明,，雙相性精神障礙癥（也稱雙相性情感障礙）與腦細(xì)胞鈣鈉失衡有關(guān)。據(jù)該研究項(xiàng)目的帶頭人——哈佛與麻省理工旗下伯德研究所斯坦利精神病研究中心的研究員,、馬薩諸塞州總醫(yī)院的醫(yī)學(xué)博士Pamela Sklar介紹說,，神經(jīng)元每一個(gè)活動(dòng)背后都隱藏著高度精細(xì)的平衡機(jī)制。兩種蛋白在離子通道的調(diào)節(jié)方面起重要作用,，并且這兩種蛋白可能是治療雙相性精神障礙的藥物靶位,。盡管現(xiàn)在還不清楚這些離子代謝障礙是否遺傳變異所導(dǎo)致，但是可以明確的是引起雙相性精神障礙的部分原因是離子通道失衡,。
國(guó)立精神衛(wèi)生研究所有關(guān)專家表示,，循著先前關(guān)于雙相性精神障礙癥遺傳熱點(diǎn)突變點(diǎn)的研究深入，研究者們從大量的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)里開始調(diào)查,，有驚人的發(fā)現(xiàn),。提高對(duì)雙相性精神障礙疾病的了解可能給數(shù)百萬患病者帶來希望。
國(guó)立精神衛(wèi)生研究所首次從基因組水平上研究雙相性精神障礙癥,，他們發(fā)現(xiàn)一個(gè)編碼抗狂躁蛋白的基因與該病有強(qiáng)烈的正向相關(guān)性,。接下來的兩個(gè)研究實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)染色體上其他位置上的基因變異也與雙相性精神障礙病有關(guān)聯(lián)。自從發(fā)現(xiàn)雙相性精神障礙病與多種遺傳變異有直接關(guān)聯(lián),，科學(xué)家們必須從整個(gè)基因組水平研究疾病的發(fā)生機(jī)理,。
為了確保研究結(jié)果準(zhǔn)確無誤,，科學(xué)家們有增加了幾個(gè)額外的實(shí)驗(yàn),。他們將先前的樣本進(jìn)行分析，并且還從蘇格蘭,、愛爾蘭分離部分樣品,，進(jìn)行分析，陰性樣本則來自國(guó)立精神衛(wèi)生研究所,。他們分析了10596個(gè)人一百八十萬個(gè)遺傳變異位點(diǎn)的信息,，其中10596人中有4387人患雙相性精神障礙癥。研究者發(fā)現(xiàn)在雙相性精神障礙癥患者14號(hào)染色體上的兩個(gè)基因與該病的發(fā)生有直接的關(guān)聯(lián),。
Ankyrin3(ANK3)基因上的變異與雙相性精神障礙癥有極大的關(guān)聯(lián),。ANK3蛋白是神經(jīng)元軸突上的一種蛋白，也是神經(jīng)元活化的控制蛋白,。文章合著者去年發(fā)表的文章表明,，大腦鋰離子是阻止雙相性精神障礙的主要離子,，鋰離子可減少ANK蛋白的表達(dá)。
腦部鈣離子通道基因變異是引起雙相性精神障礙的第二個(gè)原因,。CACNAIC蛋白調(diào)節(jié)細(xì)胞鈣離子的流入和流出,，鈣離子調(diào)節(jié)蛋白也是治療雙相性精神障礙的藥物之一。（生物谷Bioon.com）
