全世界最著名的僵尸終于有了自己的基因組測序結(jié)果,。一個國際研究小組在2月28日的《自然—通信》雜志上公布了提洛爾冰人奧茨幾近完整的脫氧核糖核酸（DNA）序列,，并找到了與其親緣關(guān)系最近的現(xiàn)代人的線索,。
徒步旅行者于1991年在意大利和奧地利邊境附近的阿爾卑斯山上發(fā)現(xiàn)了奧茨冰凍了5300年的尸體,。奧茨保存得非常完好，進而成為了在科學上研究得最充分的尸體之一,。研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)奧茨患有動脈硬化癥和蛀牙,，身上有紋身，并且在帶著嵌入后背的箭頭死亡前曾飽食野山羊肉——然而從他的尸體中還能夠獲得更多的信息,。
主持這項測序研究的意大利波爾扎克市木乃伊與冰人研究所所長Albert Zink表示：“我們想盡可能多地了解他、他的生存狀況,，以及他的死因,。我們真的試圖盡可能地重建一個犯罪現(xiàn)場,。”
2008年,，科學家報告了采自奧茨細胞線粒體DNA的完整序列。該序列包含有在現(xiàn)代人群中未曾發(fā)現(xiàn)的突變,，從而使研究人員推測冰人曾屬于一個已經(jīng)在歐洲消失的人群。為了對奧茨的祖先有一個更全面的了解,，并搞清他的一些遺傳特質(zhì),，Zink的研究小組對采自冰人骨盆的細胞核DNA進行了測序。這一序列約占奧茨基因組的96%,。
數(shù)據(jù)表明,，奧茨生有褐色的眼睛,、O型血，且患有乳糖不耐癥,。Zink的研究小組同時還發(fā)現(xiàn)了與動脈硬化癥相關(guān)的基因突變,，這將有助于解釋在掃描中發(fā)現(xiàn)的鈣沉積。Zink說：“他并不肥胖,，并且非常有活力,，同時并沒有罹患心臟鈣化的強烈的危險信號?；蛟S他出現(xiàn)這種征兆是因為遺傳因素,。”
奧茨的基因組同時還暗示了另一個健康問題——Zink的研究小組發(fā)現(xiàn)了幾乎2/3的Borrelia borgdorferi基因組，這是一種能夠?qū)е氯R姆病的細菌,。Zink在奧茨保存的身體組織中并沒有找到其他萊姆病的跡象,，但他推測，位于冰人脊背和腳踝，以及右膝后側(cè)的紋身可能是在這種疾病得不到好轉(zhuǎn)時,，為了治療關(guān)節(jié)痛而進行的一次嘗試的結(jié)果,。
Zink的研究小組還搜集了奧茨祖先的信息。他的Y染色體所擁有的突變在來自撒丁島和科西嘉島的男性中最為普遍,，并且他的核基因組也將與其親緣關(guān)系最近的現(xiàn)代人鎖定在相同的地區(qū),。或許在滅亡或與這些島嶼之外的異族繁衍之前,，“奧茨們”的足跡曾遍及整個歐洲大陸,。
丹麥哥本哈根大學的古基因組學家Eske Willerslev認為，這項研究具有重要意義,。Willerslev說：“撒丁人一直被認為與其他歐洲人不同,，就這一點而言，如果他們在過去曾廣泛地分布,，那么這將是非常有趣的,。”（生物谷 bioon.com）
doi: doi:10.1038/ncomms1701
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New insights into the Tyrolean Iceman's origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing
Andreas Keller,Angela Graefen,Markus Ball,Mark Matzas,Valesca Boisguerin,Frank Maixner,Petra Leidinger,Christina Backes,Rabab Khairat,Michael Forster,Andre Franke,Jens Mayer,Jessica Spangler,Stephen McLaughlin,Minita Shah,Clarence Lee,Timothy T. Harkins,Alexander Sartori,Andres Moreno-Estrada
The Tyrolean Iceman, a 5,300-year-old Copper age individual, was discovered in 1991 on the Tisenjoch Pass in the Italian part of the Ötztal Alps. Here we report the complete genome sequence of the Iceman and show 100% concordance between the previously reported mitochondrial genome sequence and the consensus sequence generated from our genomic data. We present indications for recent common ancestry between the Iceman and present-day inhabitants of the Tyrrhenian Sea, that the Iceman probably had brown eyes, belonged to blood group O and was lactose intolerant. His genetic predisposition shows an increased risk for coronary heart disease and may have contributed to the development of previously reported vascular calcifications. Sequences corresponding to ~60% of the genome of Borrelia burgdorferi are indicative of the earliest human case of infection with the pathogen for Lyme borreliosis.
