華盛頓10月29日電(記者 毛磊)繼世人矚目的人類基因組計(jì)劃之后,,國(guó)際科學(xué)界在基因組學(xué)領(lǐng)域再度聯(lián)手出擊,由美,、英,、中,、日、加拿大等5國(guó)參與的國(guó)際遺傳變異圖譜計(jì)劃于29日正式宣布啟動(dòng),。該計(jì)劃的宗旨,,是為了加速識(shí)別與癌癥和心臟病等常見(jiàn)疾病有關(guān)的基因。 美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所專家在此間舉行的新聞發(fā)布會(huì)上介紹說(shuō),,這一耗資1億美元的“國(guó)際單倍型圖譜計(jì)劃”預(yù)計(jì)將在3年內(nèi)完成,。該計(jì)劃初步打算從美國(guó)、亞洲和非洲采集200至400人的血液樣本,,從中提?。模危粒撗鹾颂呛怂幔┻M(jìn)行分析,研究將在確保調(diào)查對(duì)象完全知情同意的情況下進(jìn)行,。 攜帶有人體遺傳信息的DNA是由4個(gè)不同的堿基或者說(shuō)“字母”組合而成的,。人類基因組共包括約30億個(gè)堿基,人類基因組計(jì)劃已基本測(cè)出了這30億個(gè)“字母”的排列順序,。 不同人之間基因組的“字母”排列順序絕大多數(shù)一致,,但也存在著極小差異,主要體現(xiàn)于DNA個(gè)別位置上“字母”拼寫有所不同,,這種遺傳性變異被稱作“單核苷酸多態(tài)性”,。人類基因組中約有1000萬(wàn)個(gè)“單核苷酸多態(tài)性”,不同人之所以對(duì)疾病的易感程度有所區(qū)別,、對(duì)藥物會(huì)產(chǎn)生不同反應(yīng),,據(jù)認(rèn)為部分受到“單核苷酸多態(tài)性”影響決定,。 識(shí)別出人類基因組的所有“單核苷酸多態(tài)性”,,在醫(yī)療上的重要性不言而喻。理論上,,這可以通過(guò)對(duì)整個(gè)人類基因組的分析來(lái)實(shí)現(xiàn),,但工作量太大??茖W(xué)家們?cè)l(fā)現(xiàn),,在DNA上位置比較接近的很多“單核苷酸多態(tài)性”,會(huì)組成所謂“單倍型塊”,,并可作為一個(gè)整體而遺傳,;而且,通過(guò)極少數(shù)的幾個(gè)標(biāo)記“單核苷酸多態(tài)性”,,就可以識(shí)別出不同的“單倍型塊”,。 “國(guó)際單倍型圖譜計(jì)劃”的目標(biāo),正是為了繪出人類基因組的“單倍型塊”,,以及不同“單倍型塊”的標(biāo)記“單核苷酸多態(tài)性”,。科學(xué)家們認(rèn)為,這種方法有望為尋找人體致病基因提供一條捷徑,。由此獲得的單倍型圖譜,,也將成為利用人類基因組圖譜尋找與疾病有關(guān)的遺傳變異的重要“參考讀物”。 美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所所長(zhǎng)柯林斯形象地解釋說(shuō),,假設(shè)已知一座城市中有12條煤氣管發(fā)生泄露,,需要趕快修理,但挨家挨戶地將它們找出可能要花費(fèi)數(shù)年時(shí)間,,如果能首先將范圍縮小到已發(fā)現(xiàn)有煤氣泄露的特定街區(qū),,然后再逐家檢查,速度無(wú)疑將大大加快,。他指出,,用單倍型圖譜來(lái)更快地識(shí)別致病基因,道理與此類似