華盛頓10月29日電(記者 毛磊)繼世人矚目的人類基因組計劃之后,,國際科學(xué)界在基因組學(xué)領(lǐng)域再度聯(lián)手出擊,,由美、英,、中,、日,、加拿大等5國參與的國際遺傳變異圖譜計劃于29日正式宣布啟動。該計劃的宗旨,,是為了加速識別與癌癥和心臟病等常見疾病有關(guān)的基因,。 美國國家人類基因組研究所專家在此間舉行的新聞發(fā)布會上介紹說,這一耗資1億美元的“國際單倍型圖譜計劃”預(yù)計將在3年內(nèi)完成,。該計劃初步打算從美國,、亞洲和非洲采集200至400人的血液樣本,從中提?。模危粒撗鹾颂呛怂幔┻M(jìn)行分析,,研究將在確保調(diào)查對象完全知情同意的情況下進(jìn)行。 攜帶有人體遺傳信息的DNA是由4個不同的堿基或者說“字母”組合而成的,。人類基因組共包括約30億個堿基,,人類基因組計劃已基本測出了這30億個“字母”的排列順序。 不同人之間基因組的“字母”排列順序絕大多數(shù)一致,,但也存在著極小差異,,主要體現(xiàn)于DNA個別位置上“字母”拼寫有所不同,這種遺傳性變異被稱作“單核苷酸多態(tài)性”,。人類基因組中約有1000萬個“單核苷酸多態(tài)性”,,不同人之所以對疾病的易感程度有所區(qū)別、對藥物會產(chǎn)生不同反應(yīng),,據(jù)認(rèn)為部分受到“單核苷酸多態(tài)性”影響決定,。 識別出人類基因組的所有“單核苷酸多態(tài)性”,在醫(yī)療上的重要性不言而喻,。理論上,,這可以通過對整個人類基因組的分析來實現(xiàn),但工作量太大,??茖W(xué)家們曾發(fā)現(xiàn),在DNA上位置比較接近的很多“單核苷酸多態(tài)性”,,會組成所謂“單倍型塊”,并可作為一個整體而遺傳,;而且,,通過極少數(shù)的幾個標(biāo)記“單核苷酸多態(tài)性”,就可以識別出不同的“單倍型塊”,。 “國際單倍型圖譜計劃”的目標(biāo),,正是為了繪出人類基因組的“單倍型塊”,以及不同“單倍型塊”的標(biāo)記“單核苷酸多態(tài)性”,??茖W(xué)家們認(rèn)為,,這種方法有望為尋找人體致病基因提供一條捷徑。由此獲得的單倍型圖譜,,也將成為利用人類基因組圖譜尋找與疾病有關(guān)的遺傳變異的重要“參考讀物”,。 美國國家人類基因組研究所所長柯林斯形象地解釋說,假設(shè)已知一座城市中有12條煤氣管發(fā)生泄露,,需要趕快修理,,但挨家挨戶地將它們找出可能要花費(fèi)數(shù)年時間,如果能首先將范圍縮小到已發(fā)現(xiàn)有煤氣泄露的特定街區(qū),,然后再逐家檢查,,速度無疑將大大加快。他指出,,用單倍型圖譜來更快地識別致病基因,,道理與此類似