２００２年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)分別授予了英國(guó)科學(xué)家悉尼·布雷內(nèi)、美國(guó)科學(xué)家羅伯特·霍維茨和英國(guó)科學(xué)家約翰·蘇爾斯頓,，以表彰他們發(fā)現(xiàn)了在器官發(fā)育和“程序性細(xì)胞死亡”過(guò)程中的基因規(guī)則?，F(xiàn)在，UC Davis和約翰霍普金斯大學(xué)的細(xì)胞生物學(xué)專(zhuān)家確定出與程序性細(xì)胞死亡有關(guān)的一個(gè)基礎(chǔ)的細(xì)胞事件,。這項(xiàng)研究將使人們對(duì)兩種破壞性遺傳疾病有新的認(rèn)識(shí),。相關(guān)文章發(fā)表在9月17日的Science上。

        程序性細(xì)胞死亡即細(xì)胞凋亡是健康個(gè)體中的一個(gè)正常過(guò)程,。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)線(xiàn)粒體跨膜電位與線(xiàn)粒體通透性改變?cè)诩?xì)胞凋亡過(guò)程中起重要作用,，并且還有人提出了線(xiàn)粒體通透性改變孔道復(fù)合物的假說(shuō)。如果線(xiàn)粒體融合過(guò)程出錯(cuò),，錯(cuò)誤的細(xì)胞就會(huì)死亡,，進(jìn)而導(dǎo)致疾病的發(fā)生，這其中就包括兩種神經(jīng)退行性疾病——dominant optic atrophy（顯性視神經(jīng)萎縮，導(dǎo)致失明的最常見(jiàn)遺傳病因）和腓骨肌萎縮癥（CMT,Charcot-Marie-Tooth disease）,。這兩種疾病都能殺死神經(jīng)細(xì)胞,。

        但到目前為止，研究人員雖然知道這些疾病是因?yàn)榫€(xiàn)粒體融合出錯(cuò)引起,，但對(duì)線(xiàn)粒體融合本身還不甚了解,。這主要是因?yàn)榫€(xiàn)粒體的結(jié)構(gòu)組成比較復(fù)雜。線(xiàn)粒體內(nèi)外膜有所區(qū)別,，因此研究人員想知道兩個(gè)線(xiàn)粒體融合時(shí)如何保持兩種膜類(lèi)型不被混合,。

        研究組設(shè)計(jì)了不同的方案來(lái)跟蹤研究線(xiàn)粒體融合過(guò)程。結(jié)果,，他們看到了兩個(gè)明顯的階段：首先,，外膜融合并形成一個(gè)有一個(gè)外膜和兩套內(nèi)膜的中間體結(jié)構(gòu)；然后,，內(nèi)膜發(fā)生融合,。研究人員還調(diào)查了這個(gè)過(guò)程發(fā)生的一些生化要求。

        細(xì)胞凋亡是生命的一個(gè)基礎(chǔ)過(guò)程,，而線(xiàn)粒體融合與細(xì)胞凋亡以及一些疾病的發(fā)生密切相關(guān),。這項(xiàng)有關(guān)線(xiàn)粒體融合的發(fā)現(xiàn)則是了解凋亡過(guò)程的一個(gè)重要進(jìn)展，也有助于我們對(duì)相關(guān)疾病獲得深入性了解,。