浙江醫(yī)學(xué)界專家日前發(fā)現(xiàn)了一種涉及四條染色體復(fù)雜易位的人類染色體異常核型,。專家們在對(duì)這一病例進(jìn)行深入研究后發(fā)現(xiàn),，決定兩性發(fā)育的基因不僅存在于醫(yī)學(xué)界普遍認(rèn)為的性染色體上，與人體的常染色體也密切相關(guān),。 

    這一人類染色體異常核型存在于浙江湖州的一位２０歲的未婚女青年體內(nèi),。她因繼發(fā)閉經(jīng)到湖州市婦幼保健院就診。該院細(xì)胞遺傳室在對(duì)其進(jìn)行染色體分析后發(fā)現(xiàn),，該患者的異常核型涉及４,、９、１２,、１６號(hào)四條常染色體,。經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定，這一涉及四條染色體復(fù)雜易位的人類染色體異常核型為世界首報(bào),。 

    該實(shí)驗(yàn)室盧寶庭副主任技師介紹說,，在人類的４６條染色體中，有４４條為常染色體,，２條為性染色體,。男性的性染色體是ＸＹ，女性的性染色體是ＸＸ,。一般認(rèn)為決定人類性別的基因存在于性染色體上,。而這位患者的病史卻顯示：該患者無論其社會(huì)性別、染色體性別,、內(nèi)分泌性別,、生殖器性別都是女性，但是她的性征發(fā)育不佳：１６歲月經(jīng)初潮,，每年僅來潮３次,，且數(shù)量稀少；內(nèi)分泌檢驗(yàn)顯示雌激素水平很低,，Ｂ超檢查發(fā)現(xiàn)患者的子宮發(fā)育與年齡不符,，乳房及外陰發(fā)育差，陰毛和腋毛稀疏,。細(xì)胞遺傳學(xué)的家系調(diào)查結(jié)論顯示,，其父母和弟弟的染色體核型均正常。 

    此病例的臨床和實(shí)驗(yàn)室資料有力說明,，雖然該病人只是常染色體發(fā)生易位,，并未涉及性染色體，但是卻影響她的性發(fā)育,。由此可以確認(rèn),，決定兩性發(fā)育的基因不僅僅存在于性染色體上，性別發(fā)育與常染色體也密切相關(guān),。 

    盧寶庭說,，復(fù)雜易位是染色體結(jié)構(gòu)畸變的一種類型,，發(fā)生染色體易位的先決條件是兩條或多條染色體分別發(fā)生斷裂，然后斷裂片段間再發(fā)生相互易位重接,。導(dǎo)致染色體發(fā)生斷裂的原因很復(fù)雜,，包括化學(xué)因素――如農(nóng)藥，烷化劑,，抗腫瘤藥等有毒化學(xué)品,；物理學(xué)因素－如各種物理幅射；生物學(xué)因素－如多種病毒或霉變食物,；或者以上各種因素的綜合效應(yīng),。雖然患者的全部家庭成員核型均正常，但據(jù)了解患者的父母均系當(dāng)?shù)剞r(nóng)民,，在農(nóng)業(yè)勞動(dòng)中長期接觸甲胺磷,、草甘磷農(nóng)藥，很可能患者的染色體復(fù)雜易位與其父母接觸農(nóng)藥有關(guān),。