浙江醫(yī)學界專家日前發(fā)現了一種涉及四條染色體復雜易位的人類染色體異常核型,。專家們在對這一病例進行深入研究后發(fā)現，決定兩性發(fā)育的基因不僅存在于醫(yī)學界普遍認為的性染色體上,，與人體的常染色體也密切相關,。 

    這一人類染色體異常核型存在于浙江湖州的一位２０歲的未婚女青年體內。她因繼發(fā)閉經到湖州市婦幼保健院就診,。該院細胞遺傳室在對其進行染色體分析后發(fā)現,，該患者的異常核型涉及４、９,、１２,、１６號四條常染色體。經中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定,，這一涉及四條染色體復雜易位的人類染色體異常核型為世界首報,。 

    該實驗室盧寶庭副主任技師介紹說，在人類的４６條染色體中,，有４４條為常染色體,，２條為性染色體。男性的性染色體是ＸＹ,，女性的性染色體是ＸＸ,。一般認為決定人類性別的基因存在于性染色體上。而這位患者的病史卻顯示：該患者無論其社會性別,、染色體性別,、內分泌性別、生殖器性別都是女性,，但是她的性征發(fā)育不佳：１６歲月經初潮,，每年僅來潮３次,，且數量稀少；內分泌檢驗顯示雌激素水平很低,，Ｂ超檢查發(fā)現患者的子宮發(fā)育與年齡不符,，乳房及外陰發(fā)育差，陰毛和腋毛稀疏,。細胞遺傳學的家系調查結論顯示,，其父母和弟弟的染色體核型均正常。 

    此病例的臨床和實驗室資料有力說明,，雖然該病人只是常染色體發(fā)生易位,，并未涉及性染色體，但是卻影響她的性發(fā)育,。由此可以確認,，決定兩性發(fā)育的基因不僅僅存在于性染色體上，性別發(fā)育與常染色體也密切相關,。 

    盧寶庭說,，復雜易位是染色體結構畸變的一種類型，發(fā)生染色體易位的先決條件是兩條或多條染色體分別發(fā)生斷裂,，然后斷裂片段間再發(fā)生相互易位重接,。導致染色體發(fā)生斷裂的原因很復雜，包括化學因素――如農藥,，烷化劑，抗腫瘤藥等有毒化學品,；物理學因素－如各種物理幅射,；生物學因素－如多種病毒或霉變食物；或者以上各種因素的綜合效應,。雖然患者的全部家庭成員核型均正常,，但據了解患者的父母均系當地農民，在農業(yè)勞動中長期接觸甲胺磷,、草甘磷農藥,，很可能患者的染色體復雜易位與其父母接觸農藥有關。