生物谷報(bào)道：梅約醫(yī)學(xué)中心（Mayo Clinic）的神經(jīng)學(xué)專(zhuān)家領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究組最近發(fā)現(xiàn)在新確定的LRRK2基因上的一個(gè)新型突變引發(fā)了若干北美和歐洲家庭的帕金森癥,。這些發(fā)現(xiàn)將公布在2005年4月的American Journal of Human Genetics雜志上。這項(xiàng)研究使LRRK2基因的G2019S突變首次成為典型的遲發(fā)性帕金森癥的一個(gè)遺傳原因,。

    研究人員在帕金森癥家族中發(fā)現(xiàn)了LRRK2基因的遺傳突變,。這些家庭來(lái)自美國(guó)、挪威,、愛(ài)爾蘭和波蘭,。攜帶G2019S突變的患者的家庭成員也因此接受了檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)42人中的22人攜帶這種突變,。這22人中已經(jīng)有7人被診斷患有帕金森癥,。另外，2000多名健康的對(duì)照個(gè)體均沒(méi)有攜帶這種突變,。

    進(jìn)一步的篩選確定出患零星的帕金森癥的病人（即沒(méi)有這種病的家族病史）,，他們對(duì)這種突變顯陽(yáng)性。有趣的是,，所有G2019S病人都具有一種相同的遺傳模式,，即具有一個(gè)共同的祖先。

    這些發(fā)現(xiàn)顯示出了帕金森癥的一種遺傳組成,。這項(xiàng)研究首次確定出帕金森癥患者在出現(xiàn)明顯癥狀前的特征。如果一個(gè)人遺傳了這種突變,，那么他將會(huì)患上這種疾病,。目前，研究人員正在研究LRRK2的細(xì)胞功能和它的突變引發(fā)疾病的原因,。