對20歲以下的鐮狀細(xì)胞貧血患者來說，中風(fēng)是一個主要的風(fēng)險因子,。在4月期的《自然—遺傳學(xué)》上,，一個新研究提出了一種預(yù)測模型。與目前使用的模型相比,，這種模型能夠更精確,、更快速地鑒別鐮狀細(xì)胞貧血患者中風(fēng)的風(fēng)險，而且也可以成為一種有用的預(yù)后試驗,。

    為了發(fā)展出能夠捕獲影響中風(fēng)風(fēng)險的基因和臨床因子,，Paola Sebastiani、Marco Ramoni和同事對1398位鐮狀細(xì)胞貧血患者中的80位候選人的235種變異進行了分析,。研究人員在114位獨立的受試者中驗證了這一模型的有效性,，預(yù)測中風(fēng)發(fā)生率的精確度是98.2%。這一分析還發(fā)現(xiàn),，11個基因中的25種變異與4個臨床變量的結(jié)合嚴(yán)重影響了中風(fēng)風(fēng)險,。這些因素還包括以前認(rèn)識到的與普通人群中風(fēng)相關(guān)的部分因子，包括TGF-beta通道中的3個基因和血色素水平,。新研究提供的證據(jù)表明：中風(fēng)風(fēng)險是一個包括多種基因和臨床因子在內(nèi)的復(fù)雜性問題,。

    目前，經(jīng)顱多普勒超聲波技術(shù)(TCD)常被用于預(yù)測兒童和青年鐮狀細(xì)胞貧血患者的中風(fēng)風(fēng)險,，但這種方法作為預(yù)測試驗的作用是有限的,，因為只有10%的TCD非正常值的患者會發(fā)生中風(fēng)，而部分TCD值正常的人也會發(fā)生中風(fēng),。