地中海貧血在云南部分地區(qū)傣族人群中發(fā)病率約5．51％，異常血紅蛋白在云南阿昌族中發(fā)病率約高達(dá)42％,；高血壓病在云南藏族人群中發(fā)病率約18％,，而在云南彝族、哈尼族人群中發(fā)病率較低,，哈尼族人群中約達(dá)0．76％,；鉤端螺旋體病是一種傳染病，病菌容易從人的皮膚鉆入,，許多民族的群眾容易染病,，可中國海南省黎族支系本地黎就不容易感染……
為什么在少數(shù)民族中，對同一種疾病，其發(fā)病率卻有這么大的差異呢,？
中國人類基因組項(xiàng)目中國不同民族基因庫與遺傳多樣性研究項(xiàng)目負(fù)責(zé)人,、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究所所長褚嘉祐教授說，這些差異說明,，不同群體之間的遺傳多樣性和有些疾病的發(fā)病率是相關(guān)聯(lián)的,，不同藥物、不同疫苗在不同群體間的效果是有差異的,。
民族永生細(xì)胞研究
中國規(guī)模最大,、較為完整的國家級中國不同民族永生細(xì)胞庫近日落戶云南并初具規(guī)模,，這為我國及世界進(jìn)行人類健康,、基因等相關(guān)研究保存了一批珍貴的人類遺傳資源，將為幾百年后研究各民族的基因提供樣本,。
在溫度已達(dá)零下194攝氏度的液氮冰箱中,，一名純正阿昌族男子的細(xì)胞樣本被完好凍存著，等待著幾年甚至上百年后,，人們通過它開啟我們這個(gè)時(shí)代阿昌族群體的“秘密和故事”,。
在位于昆明市的中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究所試驗(yàn)室中，來自40多個(gè)民族群體（含民族支系）的3000多株永生細(xì)胞株,，被凍存在四個(gè)液氮冰箱中,。它們和采自中國云南省德宏傣族景頗族自治州偏遠(yuǎn)山區(qū)的這名阿昌族男子的細(xì)胞一樣，從國內(nèi)各個(gè)省區(qū)的邊遠(yuǎn)民族地區(qū)歷經(jīng)千山萬水,，經(jīng)過處理后被靜靜地凍存在這里,，永恒地承載保存著各自民族的純凈基因，供人類永久性研究,。目前,，還有一部分永生細(xì)胞株被保存在哈爾濱、北京,。
實(shí)驗(yàn)室中,，四個(gè)液氮冰箱有序排開，打開冰箱蓋子,，飄出陣陣霧氣,，冰箱中的液氮里浸著一排排凍存盒。工作人員戴上手套,，從冰箱中提起一串凍存盒并打開其中的一個(gè),。記者看到，盒子里有序地排列著凍存細(xì)胞管,。工作人員說,，一個(gè)盒子裝著100支凍存管，每人分10支排成一排，每個(gè)凍存管中保存著細(xì)胞樣本,，而管上清楚標(biāo)明細(xì)胞供給者的姓名,、民族、采集時(shí)間,，上述這名阿昌族男子的細(xì)胞樣本采自2005年,，并嚴(yán)格在24小時(shí)至48小時(shí)內(nèi)送到實(shí)驗(yàn)室經(jīng)過處理后入庫凍存。
褚嘉祐說,，這些細(xì)胞樣本將永久性保存,，以后需要研究個(gè)體基因時(shí)，就從這每人分10支凍存管中抽出1支,，復(fù)制出100支,，從100支又復(fù)制出10000支，供研究使用,。其余的9支凍存管仍封存著,，可供以后的研究者使用。研究組現(xiàn)已建立了數(shù)據(jù)庫,，根據(jù)不同管理層次,，可以查詢民族、標(biāo)記,、位點(diǎn)的研究情況并進(jìn)行綜合分析,。
人類遺傳基因的珍貴資源
中國有著豐富的人類遺傳資源，56個(gè)民族基本都有自己的民族聚居地,。專家稱,，這些民族在起源、遺傳表型等方面各有特點(diǎn),，在遺傳病種類,、發(fā)病率以及其他疾病的易感性方面也有較大差異，中國各民族群體是進(jìn)行人類遺傳多樣性研究的豐富材料,。
然而,，讓專家擔(dān)憂的是，近年來交通的不斷改善和社會的進(jìn)步,，一些民族和群體逐漸與外界通婚并遷徙到別處,，這些民族和群體的相對單純基因組面臨消失的危險(xiǎn)。褚嘉祐說：“如果不做這些帶有特異遺傳表型的遺傳資源收集和保存的搶救性工作,，中華民族將失去保留完整的不同民族群體純凈基因的機(jī)會,。”
十多年來，以中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究所,、哈爾濱醫(yī)科大學(xué),、中國科學(xué)院遺傳學(xué)研究所等為主的科技工作者經(jīng)過十分艱苦的努力,，系統(tǒng)地收集了中國42個(gè)民族58個(gè)群體的血樣標(biāo)本，建立了包括3119株永生細(xì)胞株庫和6010多例個(gè)體的ＤＮＡ庫,。
項(xiàng)目組執(zhí)行嚴(yán)格的采樣標(biāo)準(zhǔn)和知情同意的原則,，一般是在邊遠(yuǎn)的或有代表性的地區(qū)，調(diào)查三代以來都沒有與外界通婚的群體,，采取先進(jìn)的分析方法，完全按照國際標(biāo)準(zhǔn)來操作,，所以這些樣本具有很高的可信度和代表性。
專家介紹,，對全國的56個(gè)民族分地區(qū),、分來源進(jìn)一步采集有民族代表性的樣本,，采集包括民族支系和有遺傳代表性的群體（例如對于中華民族的重要組成成分之一的漢族,，就將包括陜西,、山東,、四川,、廣東等8個(gè)群體）,，完善建立可以代表整個(gè)中華民族的細(xì)胞庫,。建立一系列與疾病,、藥物敏感性及對疫苗和病毒有特征反應(yīng)的群體的細(xì)胞庫，并對其ＤＮＡ進(jìn)行抽提,，供不同的科研領(lǐng)域使用,。
目前,，國際上比較先進(jìn)的永生細(xì)胞庫中心主要建立在法國和美國,。要真正了解全部人群的基因組,，還需研究,、比較不同人種、人群的基因組,，這就是“人類基因組多樣性計(jì)劃”,。
褚嘉祐說,，我國在人類遺傳資源保存和利用方面已做的工作與國際上的差距不大,，是中國基因組研究中較有特色的一塊,，也是頗受國際關(guān)注的一塊。如果在現(xiàn)有基礎(chǔ)上完善中國不同民族永生細(xì)胞庫,，將成為國際上收集不同群體最多的永生細(xì)胞庫。
項(xiàng)目組遵照有關(guān)協(xié)議,，經(jīng)國家有關(guān)部門的批準(zhǔn)向國外提供了149株永生細(xì)胞株，經(jīng)檢測都達(dá)到了國際標(biāo)準(zhǔn),，與此同時(shí),，中國也從國外獲得了世界各民族的1000份ＤＮＡ標(biāo)本進(jìn)行研究,，這是中國合理,、公平,、有效參與國際資源合作的初步嘗試,。同時(shí)，該項(xiàng)目現(xiàn)已向國內(nèi)多家人類基因組相關(guān)單位提供了細(xì)胞株和ＤＮＡ，進(jìn)行相關(guān)研究,。
據(jù)褚嘉祐介紹，雖然中國不同民族永生細(xì)胞庫的工作有了重要進(jìn)展,，但還只是初具規(guī)模,，我們將在2010年前建成包括中華民族56個(gè)民族,，80－100個(gè)民族群體（含民族支系和漢族的不同群體）的永生細(xì)胞庫并永久性保存,，解決中華民族基因組保存問題,，供今后永久性研究,。在中華民族基因組保存和遺傳多樣性研究的基礎(chǔ)上,，涉及疾病,，特別是不同群體發(fā)病率有較大差異的疾病基因研究將可能得到突破,。
“多年以后,，雖然這些捐獻(xiàn)細(xì)胞的各民族志愿者都已離開人世，但是他們純正的民族群體基因卻永存,。”褚嘉祐說,。
