?來自賓夕法尼亞大學(xué)的科學(xué)家Vivian Cheung 和 Warren Ewens設(shè)計(jì)了一種新的方法來診斷隱性遺傳病,。該方法運(yùn)用微陣列技術(shù)，其原理在于鑒別廣義基因組表達(dá)圖譜中微小而顯著的差別,。這篇文章刊載于本周的《基因組研究》期刊上。
??Cheung和Ewens利用Nijmegen破損綜合癥（NBS）這一罕見的隱性遺傳病作為研究的實(shí)例,。目前所知只有一種稱做NBS1的基因是其致病因素,，但不同的人種存在該基因的許多變異。攜帶兩個(gè)NBS1有害基因副本的人癥狀是頭顱小,，生長緩慢,，免疫功能低下并有癌癥傾向,。而攜帶致病基因一個(gè)副本的雜合子攜帶者，其表現(xiàn)正常,，盡管一些報(bào)道表明雜合子可能增加癌癥的危險(xiǎn)性,。
??微陣列技術(shù)能同時(shí)確認(rèn)成千上萬基因的表達(dá)圖譜，Cheung和Ewans運(yùn)用該技術(shù)發(fā)現(xiàn)同對照組相比,，NBS雜合子基因攜帶者呈現(xiàn)不同的基因表達(dá)圖譜,。在研究的3,928例基因攜帶者和對照組中，520例始終表達(dá)與兩者皆不同的基因圖譜,。
??Cheung和Ewans確定了一組共16個(gè)基因,，它們的表達(dá)圖譜在NBS攜帶者和非攜帶者中區(qū)別很大。這組基因同樣能鑒別NBS攜帶者和類似的疾病即共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張,。因此,，這組16個(gè)前瞻性基因能夠用作設(shè)計(jì)臨床實(shí)驗(yàn)來診斷NBS攜帶者。
??類似的方法能夠用來設(shè)計(jì)其他診斷隱性遺傳病攜帶者的試驗(yàn),。盡管大部分隱性遺傳病非常罕見,，但仍然有很多人是攜帶者：平均說來，每個(gè)人都攜帶3到4個(gè)有害或致病基因突變,。醫(yī)學(xué)家們非常歡迎能有效診斷這些疾病的方法,，尤其是那些致病基因在DNA水平上還沒有得到確認(rèn)的疾病。
??基于這些成果,，Cheung和Ewans聲稱基因的隱性突變可能會(huì)導(dǎo)致人種變異,。“如果我們每個(gè)人都攜帶3到4個(gè)有害的隱性基因，如果這些突變能改變成千上萬基因的表達(dá)水平,，那么隱性突變的雜合子將在人種變異及人類特征和疾病的基因整體結(jié)構(gòu)上扮演重要角色,。”Cheung解釋道。
??孫雋譯自： medicalnewstoday
