生物谷報道：最近,，研究人員鑒別出一種名為RSPO1的新性別決定基因，它能導(dǎo)致女性向男性的逆轉(zhuǎn),，這個最新的研究結(jié)果發(fā)表在11月號的《自然—遺傳學(xué)》上,。
在對一意大利家庭的研究中，Giovanna Camerino和同事發(fā)現(xiàn)這個家庭里的4兄弟都攜帶有2個X染色體,，但只有女性才會攜帶2個X染色體,。這種女性向男性逆轉(zhuǎn)的現(xiàn)象極為罕見，而且通常伴隨有男性Y染色體上的性別決定基因SRY向另一染色體遷移,。然而,，SRY基因在這個家庭成員中沒有出現(xiàn)，表明另外某種遺傳因素在這種性別逆轉(zhuǎn)中發(fā)揮了作用,。
(a) Pedigrees of family F and family A. (b) The critical region at 1p34. The affected haplotype is shaded in family F. Nonrecombinant markers are boxed.
Camerino和同事在這個家庭所有兄弟的RSPO1基因中鑒別出變異,， RSPO1負(fù)責(zé)編碼一個小蛋白質(zhì)家族中的R-spondin1蛋白質(zhì)。這項研究首次在SRY基因缺失的情況下發(fā)現(xiàn),，單個基因的變異會導(dǎo)致女性完全變成男性,，而且還表明RSPO1基因是決定卵巢形成的關(guān)鍵基因。
原文引用：
November 2006, Volume 38 No 11 pp1304 - 1309
R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy
Pietro Parma etal
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