解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所和上海交通大學生命科學院Bio-X生命科學研究中心研究人員最近報告了中國首例DFNA9遺傳性耳聾家系。這個家族四代113人中,，共有39名耳聾患者,。進一步研究表明,，該耳聾家族屬于“DFNA9”亞型,。經(jīng)過研究人員遺傳咨詢和指導,，這個家族今后可以避免新的耳聾患者出生,。
為什么龍生龍,，鳳生鳳,，老鼠的兒子會打洞
“龍生龍，鳳生鳳,，老鼠的兒子會打洞”,，這句俗話其實蘊含著深刻的遺傳學原理。因為有一種物質在生命的繁衍中代代傳遞,，才使得這一物種在自然界中能夠獨立存在,，它就是遺傳物質DNA，也稱為基因,。
1953年,，DNA雙螺旋結構被發(fā)現(xiàn)，從那時開始,，人類關于生命科學的研究掀開了嶄新的一頁,。人類是由于攜帶特殊的DNA，才成為“人”的,。但同樣是人類,，為什么每個家族的相貌、秉性等等都不同呢,？這是因為,，每個家族的DNA既“大同”又“小異”，因此外在表現(xiàn)千差萬別,。如果某家族,、某一代、某個人、某處DNA突然發(fā)生了某種變化,，就會引起疾病發(fā)生。不僅如此,，以后這個“壞”基因還可能開始在后代中傳遞,，這就形成了家族性遺傳病。
一個家族四代113人中,，有39名耳聾患者
2006年底第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結果顯示,，我國聽力殘疾者共有2670萬人，占殘疾人總數(shù)的1/3,。1-7歲聽力障礙兒童為80萬,，每年新生聾兒超過3萬。在新生聾兒中,，遺傳因素導致的耳聾,，也就是遺傳性耳聾，占60%,。
2003年4月解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所派出由研究人員,、耳鼻咽喉專科醫(yī)生,、聽力師,、護士等組成的調(diào)查小組，攜帶聽力檢測設備等,，到山東對一個遺傳性耳聾大家族的情況進行了全面深入的調(diào)查,。這個家族有血緣關系的四代113人中，共有39名耳聾患者,，男女發(fā)病率相近,。家族所有患者都有耳聾癥狀，其中48%伴有耳鳴,。耳聾患者的聽力下降均在學語后發(fā)生,，從第3代到第6代患者，平均發(fā)病年齡分別為:45歲,、32.6歲,、23.8歲、7歲,，發(fā)病趨勢是隨著年齡的增長,，聽力下降并不斷加重的。研究人員對每一個家族成員都進行了詳細的病史調(diào)查和體格檢查,，包括聽力學檢查,。
中國家族的基因突變和表現(xiàn)，與別國不相同
經(jīng)過一年多的努力，解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所和上海交通大學生命科學院Bio-X生命科學研究中心研究人員發(fā)現(xiàn),，這個家族的遺傳性耳聾屬于“DFNA9”亞型,。這是首例中國“DFNA9”家系報告，COCH是“DFNA9”的致病基因,，中國的這一“DFNA9”家系中存在的基因突變和臨床表現(xiàn),，與其他各國“DFNA9”家系均不同。
這項研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所孫悍軍博士等,，在導師韓東一,、袁慧軍教授和賀林院士的指導下，在國家自然科學基金等資助下完成,。研究結果已經(jīng)發(fā)表在中國遺傳學會和中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所主辦的核心期刊《遺傳》雜志2006年第12期上,。
基因診斷可從根本上預防遺傳性耳聾患兒出生
耳聾遺傳病因相當復雜，近年來已發(fā)現(xiàn)60多個基因可引起耳聾?，F(xiàn)在我們不僅能發(fā)現(xiàn)家族遺傳性耳聾新的突變基因,，而且還可以運用分子生物和分子遺傳學的最新研究成果進行耳聾基因診斷，預防及控制聾兒出生,。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉科研究所已經(jīng)完成了4000多例兒童耳聾基因診斷,。
如果患兒基因診斷結果提示其先天性耳聾是由于GJB2基因突變導致的，那就表明,，他的耳神經(jīng)傳導通路以及聽覺語言中樞應該是正常的,，進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果；如果基因檢查有問題,，那么母親家族中的成員,，就應該永遠不要使用慶大霉素等氨基糖甙類抗生素，這才能防止藥物性耳聾發(fā)生,；如果患兒被診斷為大前庭水管綜合征,，那么幾乎可以肯定，他的耳聾與基因突變有關,，是遺傳性的,；家長還可以通過基因產(chǎn)前診斷，避免再次生育出聾兒寶寶,。耳聾基因診斷將從根本上預防大部分遺傳性耳聾患兒出生,。
