解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所和上海交通大學(xué)生命科學(xué)院Bio-X生命科學(xué)研究中心研究人員最近報告了中國首例DFNA9遺傳性耳聾家系。這個家族四代113人中,，共有39名耳聾患者。進一步研究表明,，該耳聾家族屬于“DFNA9”亞型,。經(jīng)過研究人員遺傳咨詢和指導(dǎo)，這個家族今后可以避免新的耳聾患者出生,。
為什么龍生龍,，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞
“龍生龍,，鳳生鳳,，老鼠的兒子會打洞”，這句俗話其實蘊含著深刻的遺傳學(xué)原理,。因為有一種物質(zhì)在生命的繁衍中代代傳遞,，才使得這一物種在自然界中能夠獨立存在，它就是遺傳物質(zhì)DNA,，也稱為基因,。
1953年，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn),，從那時開始,，人類關(guān)于生命科學(xué)的研究掀開了嶄新的一頁。人類是由于攜帶特殊的DNA,，才成為“人”的,。但同樣是人類，為什么每個家族的相貌,、秉性等等都不同呢,？這是因為，每個家族的DNA既“大同”又“小異”,，因此外在表現(xiàn)千差萬別,。如果某家族、某一代,、某個人,、某處DNA突然發(fā)生了某種變化，就會引起疾病發(fā)生,。不僅如此，以后這個“壞”基因還可能開始在后代中傳遞,，這就形成了家族性遺傳病,。
一個家族四代113人中，有39名耳聾患者
2006年底第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示,，我國聽力殘疾者共有2670萬人,，占殘疾人總數(shù)的1/3。1-7歲聽力障礙兒童為80萬,，每年新生聾兒超過3萬,。在新生聾兒中,，遺傳因素導(dǎo)致的耳聾，也就是遺傳性耳聾,，占60%,。
2003年4月解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所派出由研究人員、耳鼻咽喉?？漆t(yī)生,、聽力師、護士等組成的調(diào)查小組,，攜帶聽力檢測設(shè)備等,，到山東對一個遺傳性耳聾大家族的情況進行了全面深入的調(diào)查。這個家族有血緣關(guān)系的四代113人中,，共有39名耳聾患者,，男女發(fā)病率相近。家族所有患者都有耳聾癥狀,，其中48%伴有耳鳴,。耳聾患者的聽力下降均在學(xué)語后發(fā)生，從第3代到第6代患者,，平均發(fā)病年齡分別為:45歲,、32.6歲、23.8歲,、7歲,，發(fā)病趨勢是隨著年齡的增長，聽力下降并不斷加重的,。研究人員對每一個家族成員都進行了詳細的病史調(diào)查和體格檢查,，包括聽力學(xué)檢查。
中國家族的基因突變和表現(xiàn),，與別國不相同
經(jīng)過一年多的努力,，解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所和上海交通大學(xué)生命科學(xué)院Bio-X生命科學(xué)研究中心研究人員發(fā)現(xiàn)，這個家族的遺傳性耳聾屬于“DFNA9”亞型,。這是首例中國“DFNA9”家系報告,，COCH是“DFNA9”的致病基因，中國的這一“DFNA9”家系中存在的基因突變和臨床表現(xiàn),，與其他各國“DFNA9”家系均不同,。
這項研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所孫悍軍博士等，在導(dǎo)師韓東一,、袁慧軍教授和賀林院士的指導(dǎo)下,，在國家自然科學(xué)基金等資助下完成。研究結(jié)果已經(jīng)發(fā)表在中國遺傳學(xué)會和中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所主辦的核心期刊《遺傳》雜志2006年第12期上,。
基因診斷可從根本上預(yù)防遺傳性耳聾患兒出生
耳聾遺傳病因相當(dāng)復(fù)雜,，近年來已發(fā)現(xiàn)60多個基因可引起耳聾?，F(xiàn)在我們不僅能發(fā)現(xiàn)家族遺傳性耳聾新的突變基因，而且還可以運用分子生物和分子遺傳學(xué)的最新研究成果進行耳聾基因診斷,，預(yù)防及控制聾兒出生,。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉科研究所已經(jīng)完成了4000多例兒童耳聾基因診斷。
如果患兒基因診斷結(jié)果提示其先天性耳聾是由于GJB2基因突變導(dǎo)致的,，那就表明,，他的耳神經(jīng)傳導(dǎo)通路以及聽覺語言中樞應(yīng)該是正常的，進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果,；如果基因檢查有問題,，那么母親家族中的成員，就應(yīng)該永遠不要使用慶大霉素等氨基糖甙類抗生素,，這才能防止藥物性耳聾發(fā)生,；如果患兒被診斷為大前庭水管綜合征，那么幾乎可以肯定,，他的耳聾與基因突變有關(guān),，是遺傳性的；家長還可以通過基因產(chǎn)前診斷,，避免再次生育出聾兒寶寶,。耳聾基因診斷將從根本上預(yù)防大部分遺傳性耳聾患兒出生。
