對克隆病個體進(jìn)行的遺傳變異全基因組評估確定了與增加患病危險相關(guān)的7個基因或區(qū)域,,這項(xiàng)研究結(jié)果發(fā)表在本周的《自然—遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)版上,。其中的3個基因是以前知道的,而另4個基因則是最新發(fā)現(xiàn)與疾病有聯(lián)系,。
克隆病是一種最常見的發(fā)炎性腸道疾病形式,,每10萬歐洲人中便有100到150人罹患此病。John Rioux和同事評估了克隆病患者攜帶的超過30萬個遺傳變異,,同時驗(yàn)證并找出了之前報道過的危險因子(CARD15,、IL23R和ATG16L1),以及4個新的危險因子(PHOX2B,、NCF4,、FAM92B和10號染色體的一部分)。
結(jié)合其他的研究成果,,這些“全基因組聯(lián)合研究”意味著將充實(shí)與克隆病易感性有關(guān)的遺傳變異的目錄,,并對導(dǎo)致這種疾病的原因提供新的認(rèn)識。在這項(xiàng)研究中,,作者指出,,ATG16L1可能在退化以及身體的炎癥響應(yīng)對細(xì)菌的處理過程——即我們知道的自體吞噬——中扮演了一個角色,這一點(diǎn)與其他證據(jù)——腸道中一個對細(xì)菌不恰當(dāng)?shù)捻憫?yīng)對于克隆病的發(fā)作是至關(guān)重要的——相一致,。