對克隆病個體進行的遺傳變異全基因組評估確定了與增加患病危險相關的7個基因或區(qū)域,，這項研究結果發(fā)表在本周的《自然—遺傳學》網絡版上,。其中的3個基因是以前知道的,，而另4個基因則是最新發(fā)現(xiàn)與疾病有聯(lián)系。

        克隆病是一種最常見的發(fā)炎性腸道疾病形式,，每10萬歐洲人中便有100到150人罹患此病,。John  Rioux和同事評估了克隆病患者攜帶的超過30萬個遺傳變異，同時驗證并找出了之前報道過的危險因子(CARD15,、IL23R和ATG16L1),，以及4個新的危險因子(PHOX2B、NCF4,、FAM92B和10號染色體的一部分),。

        結合其他的研究成果，這些“全基因組聯(lián)合研究”意味著將充實與克隆病易感性有關的遺傳變異的目錄,，并對導致這種疾病的原因提供新的認識,。在這項研究中，作者指出,，ATG16L1可能在退化以及身體的炎癥響應對細菌的處理過程——即我們知道的自體吞噬——中扮演了一個角色,，這一點與其他證據——腸道中一個對細菌不恰當的響應對于克隆病的發(fā)作是至關重要的——相一致,。