生物谷援引：6月8日消息-摩洛哥巴斯德研究所的El  Houate  B等科研人員發(fā)現(xiàn)了與隱睪相關(guān)的INSL3基因的三個新突變,。   
    足月男性新生兒中有1%至9%會發(fā)生隱睪。尿道下裂是男性新生兒中第二常見的先天性畸形,。這些病癥都是睪丸發(fā)育不全綜合征的一部分,。胰島素樣因子3（INSL3）和LGR8（富含亮氨酸重復(fù)序列的G蛋白偶聯(lián)受體8）可分別作為激素和受體參與控制睪丸經(jīng)由引帶牽引下降的第一階段。  

    研究組包括184名患者,，其中52名為單側(cè)隱睪,，37名為雙側(cè)隱睪，19名為隱睪和尿道下裂,，1名為雙側(cè)隱睪和小陰莖，75名為單純尿道下裂,。270名對照者組成對照組,，包括127名具有生育能力的男性和143名具有生育能力的非隱睪男性。通過直接測序和限制性內(nèi)切酶消化分析胰島素樣因子3的突變,。研究人員分析了所確定的突變胰島素樣因子3多肽在體外激活LGR8受體的能力,。  

    研究人員在3名患者（2.75%）中確定了3種新的胰島素樣因子3變異,，包括C-19G,、V18M和R105H,，但是在270名對照者中未發(fā)現(xiàn)變異。在體外實驗中,，胰島素樣因子3信號肽的V18M突變對激活LGR8受體具有明顯的有害作用（p<0.05）,。據(jù)他們所知，這是首次在隱睪伴小陰莖患者中發(fā)現(xiàn)胰島素樣因子3基因啟動子區(qū)變異,。  
    El  Houate等總結(jié)認為,，胰島素樣因子3基因的突變可能導(dǎo)致男性生殖發(fā)育的其他異常，例如小陰莖,。