胸主動脈瘤是指大動脈血管壁的增厚，它能引發(fā)心臟病發(fā)作和中風(fēng),。研究人員發(fā)現(xiàn),，14%的遺傳性胸主動脈瘤是因平滑肌細(xì)胞中一個基因表達(dá)的變異所導(dǎo)致的，這一新研究成果發(fā)表在11月在線出版的《自然—遺傳學(xué)》（Nature  Genetics）期刊上,。

  在每5位胸主動脈瘤和主動脈夾層的患者中,，就有一位有家族疾病史，表明他本身是遺傳性的易患病體質(zhì),。到目前為止,，在這種疾病的家族中只鑒別出兩種基因,，5%的疾病是由這兩種基因引發(fā)的。Dianna  Milewicz和同事繪制了一個大家族中導(dǎo)致全新動脈瘤和主動脈夾層疾病的基因圖譜,，鑒別出負(fù)責(zé)編碼平滑肌阿爾法—肌動蛋白的ACTA2基因中的一個變異,。在另外14個胸主動脈瘤和主動脈夾層的家族中，他們也鑒別出這種ACTA2中的變異,。

  平滑肌阿爾法—肌動蛋白是平滑肌細(xì)胞中最豐富的一種蛋白質(zhì),，它參與了大動脈和其他血管的收縮，調(diào)節(jié)了血壓和血液,。與胸主動脈瘤和主動脈夾層疾病相關(guān)的另一種蛋白質(zhì)MYH11也和ACTA2相互作用,，調(diào)節(jié)平滑肌細(xì)胞的收縮，作者推測,，這一過程對維持大動脈結(jié)構(gòu)的完整性至關(guān)重要?，F(xiàn)在還不清楚ACTA2中的變異與非家族性的胸主動脈瘤和主動脈夾層疾病是否有關(guān)。