胸主動脈瘤是指大動脈血管壁的增厚,，它能引發(fā)心臟病發(fā)作和中風,。研究人員發(fā)現(xiàn)，14%的遺傳性胸主動脈瘤是因平滑肌細胞中一個基因表達的變異所導致的,，這一新研究成果發(fā)表在11月在線出版的《自然—遺傳學》（Nature  Genetics）期刊上,。

  在每5位胸主動脈瘤和主動脈夾層的患者中，就有一位有家族疾病史,，表明他本身是遺傳性的易患病體質(zhì),。到目前為止，在這種疾病的家族中只鑒別出兩種基因,，5%的疾病是由這兩種基因引發(fā)的,。Dianna  Milewicz和同事繪制了一個大家族中導致全新動脈瘤和主動脈夾層疾病的基因圖譜，鑒別出負責編碼平滑肌阿爾法—肌動蛋白的ACTA2基因中的一個變異,。在另外14個胸主動脈瘤和主動脈夾層的家族中,，他們也鑒別出這種ACTA2中的變異。

  平滑肌阿爾法—肌動蛋白是平滑肌細胞中最豐富的一種蛋白質(zhì),，它參與了大動脈和其他血管的收縮,，調(diào)節(jié)了血壓和血液。與胸主動脈瘤和主動脈夾層疾病相關(guān)的另一種蛋白質(zhì)MYH11也和ACTA2相互作用，調(diào)節(jié)平滑肌細胞的收縮,，作者推測,，這一過程對維持大動脈結(jié)構(gòu)的完整性至關(guān)重要。現(xiàn)在還不清楚ACTA2中的變異與非家族性的胸主動脈瘤和主動脈夾層疾病是否有關(guān),。