最新出版的《自然·遺傳》雜志集中刊登了三篇獨(dú)立研究的論文,,分別在歐洲、南亞和中國漢族人群中,,發(fā)現(xiàn)了冠心病的易感基因位點(diǎn),。
刊登的中國科學(xué)家論文,他們在中國漢族人群中,,找到了首個(gè)冠心病易感基因位點(diǎn)——擁有這一基因位點(diǎn)變異的人,,其罹患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高出50%。
作為危害人類健康的“第一殺手”,,冠心病每年在中國導(dǎo)致約70萬人死亡,。冠心病的學(xué)名是“冠狀動(dòng)脈性心臟病”,其病因是冠狀動(dòng)脈變得狹窄,,導(dǎo)致心肌供血不足,,而引起心臟無法正常工作,乃至死亡,。近十幾年來,,由于生活方式的轉(zhuǎn)變,人口老齡化等因素,,冠心病在中國的發(fā)病率大幅度增高,,而且趨向年輕化。在什么影響下,,冠狀動(dòng)脈會(huì)變狹窄呢,?若著眼人體內(nèi)部尋找原因,人們自然而然就想到了基因,。
“我們在過去4年中,,檢測了7500多個(gè)樣本,才抓到這個(gè)編號為6p24.1的基因位點(diǎn),。”論文通訊作者,、華中科技大學(xué)教授王擎告訴記者,他和副教授凃欣帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì),,2006年與衛(wèi)生部北京醫(yī)院何青教授的團(tuán)隊(duì)共同啟動(dòng)了冠心病遺傳項(xiàng)目,,與華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)、大連醫(yī)科大學(xué)等幾十家醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作,,樣本遍及北京,、武漢等5個(gè)省市,通過最先進(jìn)的高通量遺傳學(xué)技術(shù)——全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù),,最終在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了6p24.1這個(gè)全新的冠心病易感基因位點(diǎn),。
50%的冠心病患病風(fēng)險(xiǎn)有多大?以往研究顯示,,抽煙就可以使患冠心病的風(fēng)險(xiǎn)增加兩倍——如此看來,,6p24.1并不那么可怕。不過,,王擎并不這么認(rèn)為,。“人體內(nèi)的疾病易感基因有一種‘微效作用’。比方說,,這個(gè)易感基因會(huì)使風(fēng)險(xiǎn)增加50%,,但別的易感基因又會(huì)使風(fēng)險(xiǎn)上升50%——當(dāng)多個(gè)基因疊加起來,就很危險(xiǎn)了,!”
與王擎成果同時(shí)刊登的一篇來自德國的論文,,在歐洲研究了10萬個(gè)樣本,找到13個(gè)冠心病的易感基因位點(diǎn),;而另一篇英國牛津大學(xué)的論文,,則檢測了超過7萬個(gè)來自歐洲和南亞的樣本,發(fā)現(xiàn)了5個(gè)位點(diǎn),。“人種不同,,各種疾病的易感基因位點(diǎn)、數(shù)量也各不相同,,我們找到的這個(gè)易感基因在白種人群中,,就沒有被發(fā)現(xiàn)。”王擎說,,他相信,,中國漢族人群的冠心病易感基因位點(diǎn),絕不止這一個(gè),,但尋找更多位點(diǎn),,就需要更大的樣本量,耗費(fèi)更多經(jīng)費(fèi),。“做一個(gè)基因芯片,,檢測一個(gè)樣本,就需要幾百美金,。而我們科研經(jīng)費(fèi)有限,,能找到這個(gè)位點(diǎn)已屬不易,。”
但這一發(fā)現(xiàn)可稱得上我國近年冠心病研究領(lǐng)域最重要的成果之一——它讓科學(xué)家能深入了解漢族人群的冠心病發(fā)生的分子機(jī)制、探索冠心病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測,。“在漢族人群中,,擁有這一冠心病易感基因位點(diǎn)的人數(shù)約為5%。”王擎說,,“對這些人,醫(yī)生就應(yīng)對其生活習(xí)慣進(jìn)行干預(yù),,比如戒煙,、多運(yùn)動(dòng)、健康飲食等,。”
由于6p24.1位于一個(gè)功能尚不清楚的基因c6orf105內(nèi),,王擎下一步打算進(jìn)一步研究這個(gè)基因的生理功能以及與冠心病的關(guān)系,“認(rèn)識清楚這個(gè)基因,,也許能為今后冠心病的診斷,、治療、新藥研發(fā)提供新的靶點(diǎn),。”(生物谷Bioon.com)
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