3月6日出版的新一期英國(guó)《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics ）雜志刊登研究報(bào)告說,，研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)與骨質(zhì)疏松癥有關(guān)的基因變異，這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)將有助于從基因?qū)用娣治龉琴|(zhì)疏松癥的病因,，并尋找相應(yīng)治療方法,。
英國(guó)倫敦國(guó)王學(xué)院等機(jī)構(gòu)研究人員和國(guó)際同行報(bào)告說，他們利用先進(jìn)的基因外顯子組測(cè)序技術(shù),，分析了3名患有一種名為“豪伊杜－切尼綜合征”的病人的基因數(shù)據(jù),。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這些患者體內(nèi)一個(gè)名為NOTCH2的基因都出現(xiàn)了變異,。
“豪伊杜－切尼綜合征”是一種罕見疾病,，主要癥狀之一就是骨質(zhì)疏松。研究人員又對(duì)另外10多個(gè)受此疾病影響的家庭進(jìn)行了基因測(cè)序,，結(jié)果進(jìn)一步驗(yàn)證了NOTCH2基因變異與骨質(zhì)疏松之間的相關(guān)性,。
領(lǐng)導(dǎo)研究的倫敦國(guó)王學(xué)院教授理查德·特倫巴思說，以前人們對(duì)嚴(yán)重骨科疾病的基因原理了解并不多,，本次研究為在基因?qū)用鎸ふ夜琴|(zhì)疏松癥的病因提供了線索,，有助于研發(fā)新的治療方法。（生物谷Bioon.com）
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Nature Genetics doi:10.1038/ng.779
Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss
Michael A Simpson,1, 14 Melita D Irving,1, 2, 14 Esra Asilmaz,1 Mary J Gray,3 Dimitra Dafou,1 Frances V Elmslie,4 Sahar Mansour,4 Sue E Holder,5 Caroline E Brain,6 Barbara K Burton,7 Katherine H Kim,7 Richard M Pauli,8 Salim Aftimos,9 Helen Stewart,10 Chong Ae Kim,11 Muriel Holder-Espinasse,12 Stephen P Robertson,3 William M Drake13 & Richard C Trembath1
We used an exome-sequencing strategy and identified an allelic series of NOTCH2 mutations in Hajdu-Cheney syndrome, an autosomal dominant multisystem disorder characterized by severe and progressive bone loss. The Hajdu-Cheney syndrome mutations are predicted to lead to the premature truncation of NOTCH2 with either disruption or loss of the C-terminal proline-glutamate-serine-threonine-rich proteolytic recognition sequence, the absence of which has previously been shown to increase Notch signaling.
