據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》報(bào)道,，這聽(tīng)起來(lái)或許有點(diǎn)像是科幻小說(shuō)中的天方夜譚,，但是卻是事實(shí),?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)平均每個(gè)人的體內(nèi)基因組都出現(xiàn)了大約60處各種突變,。而盡管你可能不見(jiàn)得能就此變得和金剛狼那樣威武,，但這樣的變異將產(chǎn)生的后果依舊非常可觀,。
位于英國(guó)劍橋的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute),，以及兩家來(lái)自美國(guó)和加拿大的研究機(jī)構(gòu)最近的研究發(fā)現(xiàn)每個(gè)人相比其父母一輩，其基因組均出現(xiàn)了多達(dá)60處的突變,。
人類(lèi)基因組由23對(duì)染色體組成,。這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現(xiàn)了突變，從而在孩子的基因組構(gòu)成中出現(xiàn)了在父母基因組中都不曾出現(xiàn)的新基因,。
這項(xiàng)研究也使之前有關(guān)這種基因變異究竟源自父方還是母方的爭(zhēng)議變得模糊起來(lái),，因?yàn)檫@意味著這樣的爭(zhēng)論是沒(méi)有意義的，這種變異因人而異,，或來(lái)自父方,，或來(lái)自母方。
為了對(duì)這種變異的程度和范圍進(jìn)行定量的研究,，科學(xué)家們選取了兩個(gè)志愿者家庭,，每一個(gè)家庭都有父母親以及他們的一個(gè)孩子,。
為了在孩子的基因組序列中尋找可能出現(xiàn)的變異，科學(xué)家們對(duì)6000種可能出現(xiàn)的變異可能進(jìn)行逐一梳理,。
這樣做的結(jié)果是,，他們很快注意到，在一代人的時(shí)間內(nèi),，子代基因變異的程度約為每1億個(gè)基因編碼出現(xiàn)1處變異,。
研究人員還區(qū)分出了哪些變異是源自其父母親的精子和卵子，而哪些則是孩子出生之后發(fā)生的,。
有關(guān)這一研究的論文已經(jīng)發(fā)表在了《自然—遺傳學(xué)》上,，這一論文讓生物學(xué)界驚奇不已。
根據(jù)這一研究,，其中一個(gè)志愿者家庭的孩子有92%的基因變異源自其父親,，而在另一個(gè)家庭的孩子的基因中，這一比例是36%,。
論文合著者,，桑格研究所的馬特·赫里斯(Matt Hurles)博士表示：“我們現(xiàn)在搞清楚了，在某些家庭中,，大部分的基因變異來(lái)自父親,，而在另一些家庭中則來(lái)自母親。這是出乎意料的,，因?yàn)樵诖酥昂芏嘌芯咳藛T認(rèn)為所有這種變異中,，大部分應(yīng)當(dāng)來(lái)自孩子的父親。這是因?yàn)橄啾容^卵子而言,，在精子形成時(shí)需要更多的時(shí)間進(jìn)行DNA的復(fù)制,，這就意味著有更多的可能出現(xiàn)差錯(cuò)。”
來(lái)自蒙特利爾大學(xué)的菲利普·阿瓦達(dá)(Philip Awadalla)教授也參與了這項(xiàng)研究工作,，他表示：“借助實(shí)驗(yàn)技術(shù)的發(fā)展以及我們采用的新的分析算法,，今天我們有機(jī)會(huì)對(duì)之前的理論進(jìn)行驗(yàn)證。這讓我們得以發(fā)現(xiàn)這些新的變異點(diǎn),，這就像是大海撈針一樣,。”
目前小組正打算對(duì)這一結(jié)果進(jìn)行進(jìn)一步的研究，比如找出父母親的年齡和環(huán)境等因素是如何對(duì)這種基因變異產(chǎn)生影響的,，以及測(cè)試他們的這些成果是否能用于識(shí)別某些遺傳疾病的出現(xiàn),。（生物谷Bioon.com）
生物谷推薦原文出處：
Nature Genetics DOI:10.1038/ng.862
Variation in genome-wide mutation rates within and between human families
the 1000 Genomes Project
J.B.S. Haldane proposed in 1947 that the male germline may be more mutagenic than the female germline1. Diverse studies have supported Haldane's contention of a higher average mutation rate in the male germline in a variety of mammals, including humans2, 3. Here we present, to our knowledge, the first direct comparative analysis of male and female germline mutation rates from the complete genome sequences of two parent-offspring trios. Through extensive validation, we identified 49 and 35 germline de novo mutations (DNMs) in two trio offspring, as well as 1,586 non-germline DNMs arising either somatically or in the cell lines from which the DNA was derived. Most strikingly, in one family, we observed that 92% of germline DNMs were from the paternal germline, whereas, in contrast, in the other family, 64% of DNMs were from the maternal germline. These observations suggest considerable variation in mutation rates within and between families.
