生物谷報道:肌肉營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,,其特征是身體逐漸虛弱并且肌肉發(fā)生退化,。最近,,美國梅約醫(yī)學中心的科學家已經(jīng)確定出先前未知的一種肌肉營養(yǎng)不良類型,。這種新確定的形式發(fā)生在40歲之后的人身上并且能夠造成肌肉損傷,、四肢肌肉衰弱和神經(jīng)損傷,。研究人員將這種新類型命名為zaspopathy(Zas-PO-path-ee),。研究人員將這些發(fā)現(xiàn)公布在2005年1月26日的Annals of Neurology雜志的網(wǎng)絡(luò)版上。
目前,,大約有50000美國人患有某種類型的肌肉營養(yǎng)不良癥,,而且現(xiàn)在還沒有能夠治愈的方法。梅約醫(yī)學中心的這項研究可能有助于找到一種有效療法,。這項研究增加了人們對肌肉營養(yǎng)不良疾病過程和相關(guān)基因的了解,。由于這些基因為新的治療方法提供了一個有潛力的靶標,,因此這項研究是發(fā)現(xiàn)新療法關(guān)鍵的第一步。
研究人員發(fā)現(xiàn)編碼一種叫做“ZASP”的蛋白的基因的三種突變中的任何一種都能導(dǎo)致這種新發(fā)現(xiàn)的疾病類型,。這種與zapopathy有關(guān)的基因能夠以顯性的方式遺傳給后代,。這意味著兒童將可能通過遺傳途徑患上這種病。
這種新類型的肌肉營養(yǎng)不良的發(fā)現(xiàn)過程突出了科學合作和整合不同類型資料的重要性,。Zapopathy的發(fā)現(xiàn)的重要意義還在于它表明了“候選基因”方法對尋找能夠?qū)е氯祟惣膊〉耐蛔兊闹匾獌r值,。利用這種方法,研究人員能夠根據(jù)疾病影響身體特定部分的方式的詳細知識挑選出特定的基因來檢測(http://www.bioon.com/),。