先前的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)小鼠在敲除了一個鐵代謝基因時發(fā)生了類似帕金森癥的退化。現(xiàn)在,,美國健康研究院的兒童健康和人類發(fā)育研究所的新研究發(fā)現(xiàn)這種基因敲除小鼠還發(fā)生了貧血和一種罕見的皮膚病的征兆。研究人員相信這種基因在人類疾病中扮演重要角色,,并且正在尋找具有類似帕金森癥狀和貧血的人進(jìn)行進(jìn)一步的研究,。
這項(xiàng)研究提供的信息將有助于人們了解與鐵代謝有關(guān)的神經(jīng)退化疾病。研究結(jié)果公布在Blood的網(wǎng)絡(luò)版上,。
為了進(jìn)行研究,,研究人員創(chuàng)造出了缺少制造鐵調(diào)節(jié)蛋白2(IRP2)的基因。IRP2幫助調(diào)節(jié)細(xì)胞中的鐵水平,。他們還發(fā)現(xiàn)這些小鼠出現(xiàn)了貧血和血液異常——這些癥狀與患一種罕見的皮膚疾病“紅血球合成性紫質(zhì)癥”病人癥狀類似,。
由于人們對這兩種疾病的了解均不完整,因此研究人員認(rèn)為一些患類似帕金森癥或者紅血球合成性紫質(zhì)癥的人可能其IRP2基因發(fā)生了錯誤,。
目前研究人員正在檢測治療IRP2缺失的小鼠的神經(jīng)癥狀的藥物,。研究人員發(fā)現(xiàn)基因缺失小鼠血液中的原卟啉Ⅸ水平較高,而這種物質(zhì)又能夠被轉(zhuǎn)化成血紅素,。這些小鼠還具有缺鐵性貧血異常的小紅血球,。
為了進(jìn)行下一階段的研究,Rouault博士和她的同事正在尋找同時發(fā)生帕金森癥狀和貧血的病人(記者楊淑娟)。