在12月6日的《神經元》(Neuron)雜志上，來自麻省理工學院（MIT）Picower學習和基因研究所的研究人員報道說，一個“缺失”腦蛋白Cdk5可能是自閉癥和其他大腦疾病的一個罪魁,。

        這種蛋白質能夠協(xié)助神經元軸突的發(fā)育。MIT的Li-Huei  Tsai教授發(fā)現(xiàn)了一種對這種蛋白質的活性非常關鍵的酶,。

        突觸（synapse）是神經元與神經元之間,，或神經元與非神經細胞（肌細胞、腺細胞等）之間的一種特化的細胞連接,。它是神經元之間的聯(lián)系和進行生理活動的關鍵性結構,。突觸可分兩類，即化學性突觸（chemical  synapse）和電突觸（electrical  synapsse）,。通常所說的突觸是指前者而言,。突觸是由離子通道、受體和復雜蛋白質復合體構成的復雜結構,，它們一起合作進行信號的發(fā)送和接收,。錯誤結構的突觸可能導致智力遲鈍，并且編碼特定突觸蛋白的基因的突變與自閉有關,。

        Tsai教授研究了一種叫做Cdk5的蛋白質激酶,。盡管Cdk5最廣為人知的功能是在大腦發(fā)育過程中幫助新神經元形成和遷移到它們正確的位置，但是越來越多的證據(jù)顯示,，Cdk5還在突觸上起作用,。

        為了更好地了解Cdk5是如何促進突觸形成的，Tsai教授的實驗室分析了Cdk5與突觸誘導蛋白質（尤其是一種叫做CASK的蛋白質）的相互作用,。CASK是一種關鍵的骨架蛋白質,，也是突觸發(fā)育過程中起作用的第一個蛋白質。

        編碼Cdk5和CASK的基因的突變往往發(fā)生在智力遲鈍患者腦細胞中,。Tsai的實驗室發(fā)現(xiàn)Cdk5對召集CASK完成在形成突觸過程中的任務非常重要,。沒有Cdk5，CASK就不能在正確的時間到達正確的位置,，并且無法與關鍵突觸前成份相互作用,。這樣進而導致鈣離子流動問題。這種進出神經元的鈣離子流影響到神經系統(tǒng)發(fā)育和可塑性的關鍵過程,。

        突觸細胞表面蛋白,、neurexins和neuroligins等分子的基因突變和（或）刪除與自己并有關。CASK的召集問題也可以導致與這些遺傳突變相同的后果。

        Picower的這項研究還就Cdk5如何促進突觸發(fā)育給出了第一個分子解釋,。Tsai表示,，目前還有許多問題沒有解答，精神疾病的原因仍然不是很清楚,，但是越來越多的證據(jù)顯示,，突觸發(fā)生程序的變化能夠導致這些嚴重疾病。

        兒童自閉癥是現(xiàn)代社會中發(fā)病率越來越高,、越來越為人所重視的一種精神和心理上的疾病,。其癥狀主要表現(xiàn)為，孩子不愿和人交流,，整天沉迷于自己的世界,，多數(shù)孩子不開口說話，生活自理能力差,，學習有明顯障礙,，接觸新鮮事物的欲望和能力較弱等等，嚴重的還會有自殘或暴力的傾向,。這種病是近幾年才被人們正視的一個病,，過去也有，但相對現(xiàn)在而言較少,。僅有萬分之五的發(fā)病率,。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6—9：1,。