生物谷報道：腦血栓又稱缺血性腦中風，是中老年人高發(fā)疾病,。發(fā)表在2008年1月8日的Neurology雜志上的一項研究顯示,，德國海德爾堡大學(xué)研究人員鑒定出一個與腦血栓形成有關(guān)的新基因,。
這項研究比較了德國的78名患有腦血栓的人與201個健康個體的遺傳差異,。他們發(fā)現(xiàn)，一種叫做因子XII C46T的基因變異體在腦血栓患者中比健康個體中更為常見,。腦血栓患者中的16.7％的人攜帶這種基因變異體,，而健康個體攜帶這種突變得比率是5.5％,。
這些結(jié)果在校正了可能影響血栓的因子（如年齡、性別,、吸煙和口服避孕藥）后,，仍然相同。
研究人員表示,，這些結(jié)果目前雖然尚需要驗證,，但是它暗示出腦血栓患者有必要檢測這種基因，并且在使用融血栓藥物時考慮這個因素,。
腦血栓在一定程度上表現(xiàn)出了家族性,，這意味著與遺傳基因有關(guān)。2000年,，日本的科研人員曾稱,，他們利用基因芯片技術(shù)鑒定出1000個基因與腦血栓的形成有關(guān)。他們表示,，進一步詳細分析這些基因的作用,，將有助于開發(fā)腦血栓診斷方法和治療藥物。
腦血栓又稱缺血性腦中風,，中老年人發(fā)病較高,，據(jù)國內(nèi)外醫(yī)學(xué)統(tǒng)計資料表明：腦血栓的致死率幾乎占所有疾病的第一位，有人將其稱為“第一殺手”,。尤其在我國及日本,，此病發(fā)生率更高。因此提高對本病的認識,，增強自我預(yù)測能力,，對防止本病的發(fā)生發(fā)展有著重要意義,。
50歲以上的中老年人,，隨著年齡的增長，動脈血管發(fā)生不同程度的增厚,、硬化,，失去正常的彈性，嚴重時動脈壁還會發(fā)生粥樣硬化,。當發(fā)生動脈硬化后,，血管內(nèi)膜粗糙、管腔變窄,，即可形成血栓,，阻塞正常的血液循環(huán)而發(fā)生組織缺血，當腦部血管阻塞后,，即形成腦血栓,。腦血栓形成后,，在臨床上輕者表現(xiàn)為一側(cè)肢體活動不靈活、感覺遲鈍,、失誤,，嚴重者可出現(xiàn)昏迷、大小便失禁甚至死亡,。
腦血栓發(fā)生的部位不同其臨床癥狀也不一樣,，如發(fā)生在大腦半球，臨床上可出現(xiàn)“三偏癥”即偏癱,、偏盲,、偏頗感覺障礙，或失語及精神失常,。如發(fā)生在小腦或腦干,，可出現(xiàn)劇烈眩暈、嘔吐,、呃逆,、喝水發(fā)嗆、發(fā)音嘶啞,、走路不穩(wěn),、四肢癱瘓等。對于腦血栓的治療,，如正常人突然出現(xiàn)上述癥狀,，在排除其它疾病的情況下，就可作出診斷,。
目前,，由于醫(yī)療檢查技術(shù)提高，到有條件的進行頭部CT或核磁共振（MRI）檢查即可確診,。腦血栓發(fā)生后,，輕者經(jīng)過治療后短期內(nèi)可以完全恢復(fù)，但多數(shù)病人易長期遺留難以恢復(fù)的肢體功能障礙,，生活不能自理,，給家庭及社會帶來沉重的負擔。因此,，預(yù)防腦血栓的發(fā)生或捕捉發(fā)生腦血栓前的警告信號,，盡早采取防病措施，是極為重要的,。
神經(jīng)病學(xué)專家經(jīng)過對大量腦血栓病例的調(diào)查,，發(fā)現(xiàn)有半數(shù)以上的腦血栓患者，在發(fā)病前似有蚊子飛過，醫(yī)學(xué)上叫“飛蚊現(xiàn)象”,；也有的突然出現(xiàn)一過性黑蒙,，俗稱兩眼發(fā)黑；也有少數(shù)人出現(xiàn)短暫的意識喪失,，四肢突然失控,，持續(xù)數(shù)分鐘或數(shù)小時，一般不超過24小時,，即可完全恢復(fù)正常,。還有些病人在無明顯誘因的情況下出現(xiàn)血壓過低或過高、頭痛,、注意力不集中或精神癥狀等,，也就是說，以上這些癥狀的出現(xiàn),，均是腦血栓形成前的先兆,，如在此時采取預(yù)防措施，就可避免腦血栓的發(fā)生,。
對腦血栓的預(yù)防很重要,，50歲以上的人可定期測量血壓，也可做腦血流圖檢查了解腦供血情況,，發(fā)現(xiàn)異?？煞弥委熌X動脈硬化的藥物，可也應(yīng)用腸溶阿斯匹林口服,，以降低血液的粘稠度,，防止血栓形成。臨床觀察還發(fā)現(xiàn),，一般腦血栓病人多數(shù)是在睡覺時或凌晨這段時間發(fā)病,，其原因是早晨這段時間內(nèi)機體應(yīng)激性差，激素分泌處于低潮,。最近國外有報道,，于夜間12點后飲一杯涼開水并長期堅持下去，可預(yù)防腦血栓的發(fā)生,。
生物谷推薦原始出處：
NEUROLOGY 2008;70:129-132
Factor XII C46T gene polymorphism and the risk of cerebral venous thrombosis
K. H. Reuner, MD, E. Jenetzky, MD, A. Aleu, MD, F. Litfin, P. Mellado, MD, M. Kloss, MD, E. Jüttler, MD, A. J. Grau, MD, H. Rickmann, MD, H. Patscheke, MD and C. Lichy, MD
From the Institute for Medical Laboratory Diagnostics, Städtisches Klinikum Karlsruhe, Germany (K.H.R., F.L., H.P.); Institute of Medical Biometry and Informatics, University of Heidelberg, Germany (E. Jenetzky); Department of Neurology, Hospital de Sant Pau, Barcelona, Spain (A.A.); Department of Neurology, Pontificia Universidad Catolica de Chile, Santiago, Chile (P.M.); Department of Neurology, Städtisches Klinikum Ludwigshafen, Germany (A.J.G.); Department of Neurology, Städtisches Klinikum Karlsruhe, Germany (H.R.); and Department of Neurology, University of Heidelberg, Germany (M.K., E. Jüttler, C.L.).
Address correspondence and reprint requests to Dr. Christoph Lichy, Department of Neurology, University of Heidelberg, INF 400, 69120 Heidelberg, Germany [email protected]
Background: The TT genotype of a functional factor XII (FXII) C46T gene polymorphism was shown to be a risk factor for peripheral venous thrombosis. We tested whether this genetic variant also increases the risk for cerebral venous thrombosis (CVT).
Methods: We performed a case-control study including 78 consecutive patients with proven CVT and 201 healthy population controls from South Germany. The FXII C46T genotype was assessed using a PCR technique.
Results: The TT genotype of the FXII C46T polymorphism was more common in patients (16.7%) than in controls (5.5%). A strong association of the TT genotype with CVT was found, which was independent of covariables (adjusted odds ratio 4.57; 95% CI 1.55 to 13.41; p = 0.006).
Conclusion: The TT genotype of the functional factor XII C46T gene polymorphism may be a new independent risk factor for cerebral venous thrombosis (CVT). Our finding warrants confirmation in an independent study before this genetic variant should be added to the panel of established risk factors for CVT.
Abbreviations: ATIII = antithrombin III; CVT = cerebral venous thrombosis; FVL = factor V Leiden; FXII = factor XII; OR = odds ratio; PVT = peripheral venous thrombosis.
