最近有學(xué)者在《自然—神經(jīng)科學(xué)》上發(fā)表對ALS新基因突變的研究。SS18L1（又稱CREST）基因產(chǎn)生的突變，對肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）來說可能是一種危險因子,，這是《自然—神經(jīng)科學(xué)》上發(fā)表的一項研究的結(jié)論,。由此,，與ALS有關(guān)的潛在基因風(fēng)險因子又多了一種,。ALS，通常被稱為“葛雷克氏癥”,，是一種累進(jìn)性神經(jīng)退行疾病,，以上、下運動神經(jīng)元（控制肌肉收縮的一種神經(jīng)元）的選擇性退化和凋亡為特征,，會引發(fā)癱瘓,、最終導(dǎo)致死亡?？茖W(xué)家目前已找到影響ALS發(fā)病的一些基因,，但是絕大部分病例的病因仍是未知。
為了弄清是否還有其他潛在基因突變會影響ALS的發(fā)病,，Aaron D.Gitler等人檢查了47個家庭的基因信息,，以找到僅在感染者體內(nèi)出現(xiàn)的一種基因序列的突變情況。他們發(fā)現(xiàn)CREST基因的一種突變——CREST基因?qū)ι窠?jīng)元的表達(dá)在其中一個病例和有ALS病史的家庭中非常豐富,。盡管研究人員清楚知道CREST基因突變是如何導(dǎo)致ALS的發(fā)病,，但關(guān)于這種重要發(fā)病途徑的研究只是邁出了第一步,。（生物谷 Bioon.com）
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Neuroscience doi:10.1038/nn.3412
Exome sequencing to identify de novo mutations in sporadic ALS trios
Alessandra Chesi, Brett T Staahl, Ana Jovičić, Julien Couthouis, Maria Fasolino, Alya R Raphael, Tomohiro Yamazaki, Laura Elias, Meraida Polak, Crystal Kelly, Kelly L Williams, Jennifer A Fifita, Nicholas J Maragakis, Garth A Nicholson, Oliver D King, Robin Reed, Gerald R Crabtree, Ian P Blair, Jonathan D Glass & Aaron D Gitler
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating neurodegenerative disease whose causes are still poorly understood. To identify additional genetic risk factors, we assessed the role of de novo mutations in ALS by sequencing the exomes of 47 ALS patients and both of their unaffected parents (n = 141 exomes). We found that amino acid–altering de novo mutations were enriched in genes encoding chromatin regulators, including the neuronal chromatin remodeling complex (nBAF) component SS18L1 (also known as CREST). CREST mutations inhibited activity-dependent neurite outgrowth in primary neurons, and CREST associated with the ALS protein FUS. These findings expand our understanding of the ALS genetic landscape and provide a resource for future studies into the pathogenic mechanisms contributing to sporadic ALS.
