X-性連鎖淋巴組織增生疾病（XLP,，X-linked lymphoproliferative disease）是一種罕見的遺傳性缺陷疾病?，F(xiàn)在，研究人員對這種疾病的復(fù)雜的病理過程有了更深入的理解,。兩個獨立的調(diào)查這種罕見疾病的研究為我們提供了有關(guān)輔助T細(xì)胞（T helper cell）調(diào)節(jié)細(xì)胞激素分泌的重要的新信息,。這項研究的結(jié)果刊登在2004年11月的Immunity上。

    XLP的特征是病人對EB病毒（EBV,，Epstein-Barr virus）異?；驑O其敏感。接觸到EBV的XLP病人會出現(xiàn)嚴(yán)重且常見的致死性異常淋巴細(xì)胞的大量擴增,。經(jīng)歷過EBV感染且幸存下來的人患淋巴瘤的風(fēng)險非常高,。XLP是由一種在T細(xì)胞中表達(dá)的基因的突變導(dǎo)致的，這個基因編碼SAP蛋白,。研究人員利用缺乏SAP的遺傳改造小鼠證明輔助T細(xì)胞能使細(xì)胞激素的產(chǎn)量下降,。

    美國國家人類基因組研究中心的Pamela L. Schwartzberg和同事利用缺乏SAP 的T細(xì)胞來研究T細(xì)胞信號級聯(lián)。研究發(fā)現(xiàn)能夠激活T細(xì)胞的這個信號級聯(lián)的一些成分在突變的T細(xì)胞中卻沒有受到任何影響,。研究表明一種SAP/Fyn途徑可能是有效召集PKC-q和Bcl-10以及開啟NF-KB的適當(dāng)?shù)幕罨Ｊ剿仨毜?，這也揭示出了“輔助T細(xì)胞”細(xì)胞激素活化的一個可能的新途徑。

    由Andre Veillette領(lǐng)導(dǎo)的另一項研究表明SAP與FynT的活化直接相關(guān),。研究人員發(fā)現(xiàn),，在表達(dá)了一種突變的SAP（缺少FynT結(jié)合位點）的小鼠中，SAP促進(jìn)細(xì)胞激素分泌的能力被削弱了,。這些研究結(jié)果表明在正常細(xì)胞中,，SAP和Fyn的相互作用能夠調(diào)節(jié)與“輔助T細(xì)胞”細(xì)胞激素生產(chǎn)調(diào)節(jié)過程有關(guān)的特定的信號分子。在XLP病人中,，這個途徑被破壞并因此導(dǎo)致輔助T細(xì)胞功能調(diào)節(jié)的錯誤,。