X-性連鎖淋巴組織增生疾?。╔LP，X-linked lymphoproliferative disease）是一種罕見(jiàn)的遺傳性缺陷疾病?，F(xiàn)在,，研究人員對(duì)這種疾病的復(fù)雜的病理過(guò)程有了更深入的理解,。兩個(gè)獨(dú)立的調(diào)查這種罕見(jiàn)疾病的研究為我們提供了有關(guān)輔助T細(xì)胞（T helper cell）調(diào)節(jié)細(xì)胞激素分泌的重要的新信息,。這項(xiàng)研究的結(jié)果刊登在2004年11月的Immunity上,。

    XLP的特征是病人對(duì)EB病毒（EBV，Epstein-Barr virus）異?；驑O其敏感,。接觸到EBV的XLP病人會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重且常見(jiàn)的致死性異常淋巴細(xì)胞的大量擴(kuò)增。經(jīng)歷過(guò)EBV感染且幸存下來(lái)的人患淋巴瘤的風(fēng)險(xiǎn)非常高,。XLP是由一種在T細(xì)胞中表達(dá)的基因的突變導(dǎo)致的，這個(gè)基因編碼SAP蛋白,。研究人員利用缺乏SAP的遺傳改造小鼠證明輔助T細(xì)胞能使細(xì)胞激素的產(chǎn)量下降,。

    美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究中心的Pamela L. Schwartzberg和同事利用缺乏SAP 的T細(xì)胞來(lái)研究T細(xì)胞信號(hào)級(jí)聯(lián)。研究發(fā)現(xiàn)能夠激活T細(xì)胞的這個(gè)信號(hào)級(jí)聯(lián)的一些成分在突變的T細(xì)胞中卻沒(méi)有受到任何影響,。研究表明一種SAP/Fyn途徑可能是有效召集PKC-q和Bcl-10以及開(kāi)啟NF-KB的適當(dāng)?shù)幕罨Ｊ剿仨毜?，這也揭示出了“輔助T細(xì)胞”細(xì)胞激素活化的一個(gè)可能的新途徑,。

    由Andre Veillette領(lǐng)導(dǎo)的另一項(xiàng)研究表明SAP與FynT的活化直接相關(guān)。研究人員發(fā)現(xiàn),，在表達(dá)了一種突變的SAP（缺少FynT結(jié)合位點(diǎn)）的小鼠中,，SAP促進(jìn)細(xì)胞激素分泌的能力被削弱了。這些研究結(jié)果表明在正常細(xì)胞中,，SAP和Fyn的相互作用能夠調(diào)節(jié)與“輔助T細(xì)胞”細(xì)胞激素生產(chǎn)調(diào)節(jié)過(guò)程有關(guān)的特定的信號(hào)分子。在XLP病人中,，這個(gè)途徑被破壞并因此導(dǎo)致輔助T細(xì)胞功能調(diào)節(jié)的錯(cuò)誤,。