即將在4月份出版的Nature Genetics中發(fā)表的一篇研究報告建立了一個模型,，將有助于研究人員最終揭示人體中的細胞是如何決定自己的命運的,。

    印第安納州大學醫(yī)學院(Indiana University School of Medicine)研究的醫(yī)學和分子遺傳學專家研究了兩種相互作用并導致較為罕見的遺傳疾病——Saethre-Chotzen綜合癥的蛋白質。Saethre-Chotzen綜合癥是一個常染色體顯性遺傳綜合癥,。發(fā)病率約1/25000～1/50000,。臨床表現(xiàn)為短頭畸形,、面部不對稱、額部發(fā)際低,、眉異常,、眼瞼下垂、瞼裂斜向下,、眶距增寬,、鼻縱隔偏曲、面中部凹陷,、小耳,、錯頜、并指,，以及其它發(fā)育缺陷,。該綜合征是目前不多的和FGFR基因突變無關的顱縫早閉綜合征，研究表明TWIST基因的突變是Saethre-Chotzen綜合癥發(fā)生的原因,。TWIST表達在不分化的細胞,，和肌肉、軟骨的形成有關,。在新生的小鼠的顱骨發(fā)現(xiàn)TWIST表達,。

    Twist1和Hand2是一對相互對抗的蛋白質，并共同決定手,、爪或翼上的指頭的數(shù)目,，以及指間是否連指或者有蹼。除此之外這些蛋白還與心臟或者胎盤組織發(fā)育不全有關,。在Saethre-Chotzen綜合癥患者中Twist1突變相當普遍——部分數(shù)據(jù)表明46%的突變是TWIST基因的突變,。

    “通過研究一些在細胞水平發(fā)生錯誤的疾病，我們將獲得有關如何糾正這些錯誤的信息。”文章的作者之一Dr. Firulli表示,，從兒科醫(yī)生的角度來看,，那么多的先天性缺陷，比如心臟的缺孔,、連指等都是在細胞水平上的通訊錯誤導致錯誤的分子進程——如果我們能了解到底是什么原因出錯,，我們就可以在嬰兒出生前就修正這些錯誤,。Dr. Firulli既是兒科醫(yī)生也是分子遺傳專家,。

    作為醫(yī)生，如果同時掌握分子生物學技術,，實在是完美的搭配,，因為醫(yī)生比別人更有機會直面眾多的遺傳病例，更深入的理解疾病和治療的關系,，如果應用于分子學技術研究病因和治病方法,，應該有更多機會，更多發(fā)現(xiàn),，更多成就,。別小看這些不常見的遺傳疾病，雖然不如癌癥,、艾滋病等引人關注,，然而正是這些一點一滴的發(fā)現(xiàn)，匯集起來,，就會慢慢撩起疾病成因的面紗,，也逐漸揭示生物體內分子的相互作用的秘密。所以,，很高興地看到越來越多的醫(yī)學院學生開始拿起了分子生物學的工具,。