即將在4月份出版的Nature Genetics中發(fā)表的一篇研究報(bào)告建立了一個(gè)模型,，將有助于研究人員最終揭示人體中的細(xì)胞是如何決定自己的命運(yùn)的,。

    印第安納州大學(xué)醫(yī)學(xué)院(Indiana University School of Medicine)研究的醫(yī)學(xué)和分子遺傳學(xué)專家研究了兩種相互作用并導(dǎo)致較為罕見的遺傳疾病——Saethre-Chotzen綜合癥的蛋白質(zhì)。Saethre-Chotzen綜合癥是一個(gè)常染色體顯性遺傳綜合癥,。發(fā)病率約1/25000～1/50000,。臨床表現(xiàn)為短頭畸形、面部不對(duì)稱,、額部發(fā)際低,、眉異常、眼瞼下垂,、瞼裂斜向下,、眶距增寬、鼻縱隔偏曲,、面中部凹陷,、小耳、錯(cuò)頜,、并指,，以及其它發(fā)育缺陷,。該綜合征是目前不多的和FGFR基因突變無關(guān)的顱縫早閉綜合征，研究表明TWIST基因的突變是Saethre-Chotzen綜合癥發(fā)生的原因,。TWIST表達(dá)在不分化的細(xì)胞,，和肌肉、軟骨的形成有關(guān),。在新生的小鼠的顱骨發(fā)現(xiàn)TWIST表達(dá),。

    Twist1和Hand2是一對(duì)相互對(duì)抗的蛋白質(zhì)，并共同決定手,、爪或翼上的指頭的數(shù)目,，以及指間是否連指或者有蹼。除此之外這些蛋白還與心臟或者胎盤組織發(fā)育不全有關(guān),。在Saethre-Chotzen綜合癥患者中Twist1突變相當(dāng)普遍——部分數(shù)據(jù)表明46%的突變是TWIST基因的突變,。

    “通過研究一些在細(xì)胞水平發(fā)生錯(cuò)誤的疾病，我們將獲得有關(guān)如何糾正這些錯(cuò)誤的信息,。”文章的作者之一Dr. Firulli表示,，從兒科醫(yī)生的角度來看，那么多的先天性缺陷,，比如心臟的缺孔,、連指等都是在細(xì)胞水平上的通訊錯(cuò)誤導(dǎo)致錯(cuò)誤的分子進(jìn)程——如果我們能了解到底是什么原因出錯(cuò)，我們就可以在嬰兒出生前就修正這些錯(cuò)誤,。Dr. Firulli既是兒科醫(yī)生也是分子遺傳專家,。

    作為醫(yī)生，如果同時(shí)掌握分子生物學(xué)技術(shù),，實(shí)在是完美的搭配,，因?yàn)獒t(yī)生比別人更有機(jī)會(huì)直面眾多的遺傳病例，更深入的理解疾病和治療的關(guān)系,，如果應(yīng)用于分子學(xué)技術(shù)研究病因和治病方法,，應(yīng)該有更多機(jī)會(huì),，更多發(fā)現(xiàn),，更多成就。別小看這些不常見的遺傳疾病,，雖然不如癌癥,、艾滋病等引人關(guān)注，然而正是這些一點(diǎn)一滴的發(fā)現(xiàn),，匯集起來,，就會(huì)慢慢撩起疾病成因的面紗，也逐漸揭示生物體內(nèi)分子的相互作用的秘密,。所以,，很高興地看到越來越多的醫(yī)學(xué)院學(xué)生開始拿起了分子生物學(xué)的工具,。