即將在4月份出版的Nature Genetics中發(fā)表的一篇研究報告建立了一個模型,，將有助于研究人員最終揭示人體中的細胞是如何決定自己的命運的。

    印第安納州大學(xué)醫(yī)學(xué)院(Indiana University School of Medicine)研究的醫(yī)學(xué)和分子遺傳學(xué)專家研究了兩種相互作用并導(dǎo)致較為罕見的遺傳疾病——Saethre-Chotzen綜合癥的蛋白質(zhì),。Saethre-Chotzen綜合癥是一個常染色體顯性遺傳綜合癥,。發(fā)病率約1/25000～1/50000。臨床表現(xiàn)為短頭畸形,、面部不對稱,、額部發(fā)際低、眉異常,、眼瞼下垂,、瞼裂斜向下,、眶距增寬,、鼻縱隔偏曲、面中部凹陷,、小耳,、錯頜、并指,，以及其它發(fā)育缺陷,。該綜合征是目前不多的和FGFR基因突變無關(guān)的顱縫早閉綜合征，研究表明TWIST基因的突變是Saethre-Chotzen綜合癥發(fā)生的原因,。TWIST表達在不分化的細胞,，和肌肉、軟骨的形成有關(guān),。在新生的小鼠的顱骨發(fā)現(xiàn)TWIST表達,。

    Twist1和Hand2是一對相互對抗的蛋白質(zhì)，并共同決定手,、爪或翼上的指頭的數(shù)目,，以及指間是否連指或者有蹼,。除此之外這些蛋白還與心臟或者胎盤組織發(fā)育不全有關(guān)。在Saethre-Chotzen綜合癥患者中Twist1突變相當(dāng)普遍——部分數(shù)據(jù)表明46%的突變是TWIST基因的突變,。

    “通過研究一些在細胞水平發(fā)生錯誤的疾病,，我們將獲得有關(guān)如何糾正這些錯誤的信息。”文章的作者之一Dr. Firulli表示,，從兒科醫(yī)生的角度來看,，那么多的先天性缺陷，比如心臟的缺孔,、連指等都是在細胞水平上的通訊錯誤導(dǎo)致錯誤的分子進程——如果我們能了解到底是什么原因出錯,，我們就可以在嬰兒出生前就修正這些錯誤。Dr. Firulli既是兒科醫(yī)生也是分子遺傳專家,。

    作為醫(yī)生,，如果同時掌握分子生物學(xué)技術(shù)，實在是完美的搭配,，因為醫(yī)生比別人更有機會直面眾多的遺傳病例,，更深入的理解疾病和治療的關(guān)系，如果應(yīng)用于分子學(xué)技術(shù)研究病因和治病方法,，應(yīng)該有更多機會,，更多發(fā)現(xiàn)，更多成就,。別小看這些不常見的遺傳疾病,，雖然不如癌癥、艾滋病等引人關(guān)注,，然而正是這些一點一滴的發(fā)現(xiàn),，匯集起來，就會慢慢撩起疾病成因的面紗,，也逐漸揭示生物體內(nèi)分子的相互作用的秘密,。所以，很高興地看到越來越多的醫(yī)學(xué)院學(xué)生開始拿起了分子生物學(xué)的工具,。