生物谷報(bào)道 兒童醫(yī)院,、Brigham女子醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員最近發(fā)現(xiàn)，個(gè)體之間基因組中包含的基因總量或者DNA總?cè)萘看嬖陲@著的差異,。

        新的研究結(jié)果揭示出基因組的255個(gè)區(qū)域（超過0.1％的比率）中大段DNA在不同個(gè)體中以不同的拷貝數(shù)存在,。其中超過50％的變化導(dǎo)致基因數(shù)量的變化,，并且至少有14個(gè)區(qū)域覆蓋已知和人類疾病有關(guān)的位點(diǎn)。 而早前來自人類基因組計(jì)劃的信息表明任何兩個(gè)個(gè)體的基因組中的DNA,，有99.9％是相同的,，而只有0.1％發(fā)生變化，主要是大約300萬個(gè)分布在整個(gè)基因組上的單堿基變異,。

      “運(yùn)用新的基因組掃描技術(shù),，我們意外地發(fā)現(xiàn)在不同的健康個(gè)體的基因組中，可能存在或者缺失甚至幾十萬個(gè)核苷酸長的DNA片斷,。這些大范圍的拷貝變異（large-scale  copy  variations,，LCVs）通常覆蓋部分基因，它們也許能夠解釋為什么人之間都有區(qū)別,，”Stephen  Scherer博士說,。  

      “一開始我們非常震驚并且不敢相信我們的結(jié)果，因?yàn)橐恢币詠砣藗兌颊J(rèn)為大多數(shù)DNA的變異都限定在很小的范圍下,。后來,，我們聽說哈佛的一個(gè)研究組觀察到類似的現(xiàn)象，最終我們將我們的資料合并起來并得出了相同的結(jié)論,，”Scherer博士說,。
 
      “由于這些新發(fā)現(xiàn)的變異存在于健康個(gè)體的基因組中，因此這種變異的存在可能通過影響特定基因的表達(dá)導(dǎo)致細(xì)微差別來影響身體或行為特征,。但是,，它們也可能使人傾向于患某種疾病，”BWH的Charles  Lee博士說,。“例如,，最常見的LCV包括淀粉酶基因。我們的研究表明一些人可能有10個(gè)這種基因拷貝,，而其它人可能有多達(dá)24個(gè)這種基因的拷貝,。如果我們能證明這些基因增加的拷貝數(shù)與個(gè)體對胰臟疾病或癌癥敏感性的增加有關(guān)，那將會是真正激動(dòng)人心的事,。這將使我們能夠?qū)⑦@些LCVs作為疾病的標(biāo)記,。”

     該發(fā)現(xiàn)或許能夠?yàn)?ldquo;個(gè)體獨(dú)特性”以及疾病的發(fā)生給出新的解釋。  相關(guān)文章將發(fā)表在2004年9月的Nature  Genetics期刊上,。

        已經(jīng)確定的LCVs的信息能夠在Genome  Variation  Database得到,。