色素性視網(wǎng)膜炎（retinitis pigmentosa，RP）一種導(dǎo)致全世界100多萬人失明的退行性遺傳疾病,，能使許多病人在40歲時(shí)失明,。Dartmouth醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了鋅在色素性視網(wǎng)膜炎中的重要的作用。鋅是體內(nèi)一種微量金屬元素,，鋅的量能夠決定視覺功能的一種關(guān)鍵蛋白是否能正常折疊,。相關(guān)文章出現(xiàn)在Biological Chemistry期刊上,。
如果鋅不能與眼睛里的一種感光蛋白――視紫質(zhì)結(jié)合則能引發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎。這些發(fā)現(xiàn)可以與利用重要的體內(nèi)微量金屬元素治療多種神經(jīng)退行性疾病如阿爾茨海默癥,、帕金森癥和肌萎縮性側(cè)索硬化癥（Lou Gehrig's)病相媲美,。
這項(xiàng)研究首次證明鋅在視紫質(zhì)正常折疊和功能中扮演重要角色，并且如果缺乏這種金屬就會(huì)導(dǎo)致色素性視網(wǎng)膜炎的發(fā)生,。文章發(fā)表在2004年8月20日出版的Journal of Biological Chemistry (JBC)上,，是本周精選論文（ "Paper of the Week" ）。
“我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn),，如果身體內(nèi)鋅量不足或鋅結(jié)合位點(diǎn)發(fā)生突變,，視紫質(zhì)蛋白就會(huì)錯(cuò)誤折疊并降解，進(jìn)而引起細(xì)胞死亡,、視網(wǎng)膜退化最終失明,，”Dartmouth醫(yī)學(xué)院的John Hwa博士說。“研究中尤其讓人振奮的是,，視紫質(zhì)的這個(gè)特點(diǎn)和其它與許多人類神經(jīng)退行性疾病有關(guān)的蛋白質(zhì)非常相似,。‘一種痕量金屬對(duì)視紫質(zhì)功能產(chǎn)生重要影響’的事實(shí)也可能促進(jìn)其它破壞性疾病研究的巨大進(jìn)展。”
視紫質(zhì)蛋白的工作原理也可能會(huì)延伸到它的親戚――G蛋白偶聯(lián)受體,，這種受體能介導(dǎo)身體內(nèi)的眾多功能,，包括視覺、味覺,、嗅覺和許多重要的激素反應(yīng),。
“視紫質(zhì)是一種原G蛋白偶聯(lián)受體，”Alekandar Stojanovic說,。“它依賴鋅的水平容易錯(cuò)誤折疊并導(dǎo)致降解的特性可能為許多疾病的研究開辟了新的研究思路,。”
Hwa和同事在視紫質(zhì)與鋅的結(jié)合位點(diǎn)上和周圍發(fā)現(xiàn)了一系列的RP突變。而后他們研究了視紫質(zhì)結(jié)合位點(diǎn)上鋅的劑量對(duì)突變的影響,，以確定正常結(jié)合視紫質(zhì)所需的鋅劑量,，和導(dǎo)致蛋白錯(cuò)疊的鋅的水平。人體平均的鋅含量為2.3克,，僅次于鐵元素,。
“我們正在逐漸了解日常元素在維持身體中蛋白的正常功能方面的重要作用，”Hwa說,。“我想除了視紫質(zhì)外,，研究人員還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的受痕量金屬影響的蛋白和受體，并且將為神經(jīng)退行性和其它類型的人類疾病的治療開創(chuàng)一個(gè)新局面,。”
