研究基因產(chǎn)生大腦復(fù)雜機(jī)制的研究人員常常能夠在對(duì)那些能夠影響大腦結(jié)構(gòu)和功能的遺傳疾病的研究中獲得非常有價(jià)值的線索,。

Andreas Meyer-Lindenberg和他的同事通過(guò)研究威廉氏癥候群（WS, Williams syndrome）患者的大腦功能正好找到了這樣的線索,。這種由一個(gè)特定的染色體片斷的缺失引起的罕見(jiàn)疾病能使患者出現(xiàn)智力遲鈍,、身體異常和人格障礙等問(wèn)題,。但是最吸引研究者的是這種疾病能造成一種特殊的障礙——患者不能將一個(gè)物體想象成多個(gè)部分的集合。例如組裝家具,。

研究人員試圖通過(guò)研究WS病人的大腦成像來(lái)弄清楚這種障礙背后隱藏的神經(jīng)故障,。尤其是他們希望能確定這種功能障礙是否能夠揭示出大腦的視覺(jué)皮層（visual cortex）中的視覺(jué)信息處理“模塊（modularity）”。

視覺(jué)皮層基本上形成兩個(gè)處理途徑：一個(gè)是腹側(cè)途徑（ventral pathway）,，這個(gè)途徑確定目標(biāo)的特征,；還有一個(gè)是背側(cè)途徑（dorsal pathway），它處理空間信息,。因此,，研究人員認(rèn)為WS病人的視覺(jué)空間建構(gòu)（visuospatial construction）的削弱可能是由于背側(cè)途徑出現(xiàn)了問(wèn)題。

有13個(gè)患WS的病人參與的實(shí)驗(yàn)中,，研究人員對(duì)志愿者的大腦進(jìn)行了功能性磁共振成像（functional magnetic resonance imaging,，fMRI）分析。在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中,，研究人員要求志愿者確定一套幾何圖形是否能裝配成正方形,。另外一個(gè)實(shí)驗(yàn)，他們要求病人注意面部圖象或房屋的特征或位置,。

在正常人中,，注意特征時(shí)將會(huì)激活腹側(cè)途徑，而留意位置時(shí)將會(huì)激活背側(cè)途徑,。FMRI圖象揭示出WS患者的視覺(jué)皮層中背側(cè)途徑的神經(jīng)活動(dòng)性明顯較低,。高分辨率的結(jié)構(gòu)MRI圖象表明在一個(gè)相鄰大腦區(qū)域中的灰質(zhì)量減少了。這些研究還表明這個(gè)區(qū)域輸入信息的減少導(dǎo)致了功能的降低,。

研究人員說(shuō),，“我們的觀察結(jié)構(gòu)證實(shí)了長(zhǎng)期以來(lái)的關(guān)于WS患者背側(cè)流（dorsal stream）功能發(fā)生故障的假說(shuō)。研究結(jié)果證明一種局部化異常對(duì)人類視覺(jué)信息加工的影響,，并為描繪“視覺(jué)構(gòu)建功能（visuoconstrctive function）”的遺傳決定因素定義了一個(gè)系統(tǒng)水平的表現(xiàn)型,。”他們還說(shuō)，這些知識(shí)將幫助研究人員追蹤這種疾病的遺傳起源和分子水平的病因,。