研究基因產(chǎn)生大腦復雜機制的研究人員常常能夠在對那些能夠影響大腦結(jié)構(gòu)和功能的遺傳疾病的研究中獲得非常有價值的線索,。

Andreas Meyer-Lindenberg和他的同事通過研究威廉氏癥候群（WS, Williams syndrome）患者的大腦功能正好找到了這樣的線索。這種由一個特定的染色體片斷的缺失引起的罕見疾病能使患者出現(xiàn)智力遲鈍、身體異常和人格障礙等問題,。但是最吸引研究者的是這種疾病能造成一種特殊的障礙——患者不能將一個物體想象成多個部分的集合,。例如組裝家具,。

研究人員試圖通過研究WS病人的大腦成像來弄清楚這種障礙背后隱藏的神經(jīng)故障,。尤其是他們希望能確定這種功能障礙是否能夠揭示出大腦的視覺皮層（visual cortex）中的視覺信息處理“模塊（modularity）”。

視覺皮層基本上形成兩個處理途徑：一個是腹側(cè)途徑（ventral pathway）,，這個途徑確定目標的特征,；還有一個是背側(cè)途徑（dorsal pathway），它處理空間信息,。因此,，研究人員認為WS病人的視覺空間建構(gòu)（visuospatial construction）的削弱可能是由于背側(cè)途徑出現(xiàn)了問題,。

有13個患WS的病人參與的實驗中，研究人員對志愿者的大腦進行了功能性磁共振成像（functional magnetic resonance imaging,，fMRI）分析,。在一個實驗中，研究人員要求志愿者確定一套幾何圖形是否能裝配成正方形,。另外一個實驗,，他們要求病人注意面部圖象或房屋的特征或位置。

在正常人中,，注意特征時將會激活腹側(cè)途徑,，而留意位置時將會激活背側(cè)途徑。FMRI圖象揭示出WS患者的視覺皮層中背側(cè)途徑的神經(jīng)活動性明顯較低,。高分辨率的結(jié)構(gòu)MRI圖象表明在一個相鄰大腦區(qū)域中的灰質(zhì)量減少了,。這些研究還表明這個區(qū)域輸入信息的減少導致了功能的降低,。

研究人員說,，“我們的觀察結(jié)構(gòu)證實了長期以來的關(guān)于WS患者背側(cè)流（dorsal stream）功能發(fā)生故障的假說。研究結(jié)果證明一種局部化異常對人類視覺信息加工的影響,，并為描繪“視覺構(gòu)建功能（visuoconstrctive function）”的遺傳決定因素定義了一個系統(tǒng)水平的表現(xiàn)型,。”他們還說，這些知識將幫助研究人員追蹤這種疾病的遺傳起源和分子水平的病因,。