愛丁堡大學(xué)的研究人員向“校正一種異?；?rdquo;又靠近了一步,，這種基因能夠引發(fā)一種叫做腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）的疾病,。他們的發(fā)現(xiàn)可能會促進(jìn)對CMT疾病的基因治療的發(fā)展,。有關(guān)這項研究的文章刊登在9月9日的Nature上。CMT在英國影響到大約23000人的健康,，這種病導(dǎo)致足部,、小腿、手和前臂肌肉虛弱和消耗并且最終使病人癱坐在輪椅上,。研究者在文章中敘述了Periaxin基因在引發(fā)CMT中的作用,。

        愛丁堡大學(xué)的研究人員與在法國的同事首先在2001年確定Periaxin基因是一種與CMT疾病有關(guān)的基因中的一個。而這項新的研究結(jié)果表明這個基因編碼的蛋白質(zhì)在促使神經(jīng)細(xì)胞周圍的絕緣體隨著神經(jīng)元的伸長而延伸的過程中起到重要的作用,。如果Periaxin基因出錯,，那么絕緣體（髓磷脂）就無法延長,，而且神經(jīng)元因此無法快速傳導(dǎo)神經(jīng)脈沖。這意味著病人會喪失行走的能力,。

        Peter Brophy博士說,，“研究人員現(xiàn)在已經(jīng)確定了大約15個與這種影響外圍神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳疾病有關(guān)的不同基因，但是想要找到治療這些疾病的方法卻很困難,，因為我們不知道這些基因中大多數(shù)的功能,。研究的下一步是發(fā)明能夠校正病人攜帶這種異常基因的患者的基因療法,。”

        他還說,，“研究人類遺傳疾病的主要原因是想找到治療這種疾病的方法。然而,，對這種疾病研究的另一個重要作用是能夠增加對人類生物學(xué)的新認(rèn)識,。這些研究同樣也能使我們進(jìn)一步了解CMT病人癱瘓的原因,。