愛丁堡大學(xué)的研究人員向“校正一種異?；?rdquo;又靠近了一步,，這種基因能夠引發(fā)一種叫做腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease,，CMT）的疾病。他們的發(fā)現(xiàn)可能會(huì)促進(jìn)對(duì)CMT疾病的基因治療的發(fā)展,。有關(guān)這項(xiàng)研究的文章刊登在9月9日的Nature上,。CMT在英國影響到大約23000人的健康，這種病導(dǎo)致足部,、小腿,、手和前臂肌肉虛弱和消耗并且最終使病人癱坐在輪椅上。研究者在文章中敘述了Periaxin基因在引發(fā)CMT中的作用,。

        愛丁堡大學(xué)的研究人員與在法國的同事首先在2001年確定Periaxin基因是一種與CMT疾病有關(guān)的基因中的一個(gè),。而這項(xiàng)新的研究結(jié)果表明這個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)在促使神經(jīng)細(xì)胞周圍的絕緣體隨著神經(jīng)元的伸長而延伸的過程中起到重要的作用。如果Periaxin基因出錯(cuò),，那么絕緣體（髓磷脂）就無法延長,，而且神經(jīng)元因此無法快速傳導(dǎo)神經(jīng)脈沖。這意味著病人會(huì)喪失行走的能力,。

        Peter Brophy博士說,，“研究人員現(xiàn)在已經(jīng)確定了大約15個(gè)與這種影響外圍神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳疾病有關(guān)的不同基因，但是想要找到治療這些疾病的方法卻很困難,，因?yàn)槲覀儾恢肋@些基因中大多數(shù)的功能,。研究的下一步是發(fā)明能夠校正病人攜帶這種異常基因的患者的基因療法,。”

        他還說,，“研究人類遺傳疾病的主要原因是想找到治療這種疾病的方法。然而,，對(duì)這種疾病研究的另一個(gè)重要作用是能夠增加對(duì)人類生物學(xué)的新認(rèn)識(shí),。這些研究同樣也能使我們進(jìn)一步了解CMT病人癱瘓的原因。