研究人員在1月份出版的《自然—結(jié)構(gòu)和分子生物學(xué)》期刊上發(fā)表了兩個輔助性研究報告,，報告指出,，在囊腫纖維蛋白質(zhì)中的一個變異在其成熟過程中的兩個截然不同的階段造成了缺陷,，從而導(dǎo)致囊腫性纖維化癥的發(fā)生,。該發(fā)現(xiàn)將影響這種毀滅性疾病的治療方案設(shè)計,。

    囊腫性纖維化癥是一種遺傳性疾病,，美國大約有3萬人罹患這種疾病,。這種疾病源于一種名為CFTR的氯離子通道中的變異,，或者是透膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)體的囊腫性纖維化。CFTR是由1400多個氨基酸形成的幾個結(jié)構(gòu)單元所組成,，這些結(jié)構(gòu)單元組裝成一個功能通道,，調(diào)節(jié)和輸送來自細胞的氯離子。對囊腫性纖維化癥患者來說,，絕大多數(shù)致病變異產(chǎn)生的原因是508號位置上的一個氨基酸分子被刪除了,。這種變異破壞了CFTR的成熟過程,，引起蛋白質(zhì)的過早降解和肺部關(guān)鍵通道活性的喪失。最終是氣管被濃濃的粘液所阻塞,。

    Thomas,、Lukacs和同事提供的證據(jù)表明：508號氨基酸的主鏈和側(cè)鏈在CFTR的成熟過程中發(fā)揮了不同的作用。主鏈的缺失破壞了含有508號氨基酸的單元的折疊,，反之,，側(cè)鏈的缺失破壞了CFTR中兩個結(jié)構(gòu)單元的組裝。這些發(fā)現(xiàn)推測：輔助糾正CFTR折疊的囊腫性纖維化癥治療方法的設(shè)計需要解決在這兩個階段中出現(xiàn)的問題,，因此這種治療方法需要雙重進攻的策略,。