研究人員在1月份出版的《自然—結構和分子生物學》期刊上發(fā)表了兩個輔助性研究報告,，報告指出，在囊腫纖維蛋白質中的一個變異在其成熟過程中的兩個截然不同的階段造成了缺陷,，從而導致囊腫性纖維化癥的發(fā)生,。該發(fā)現(xiàn)將影響這種毀滅性疾病的治療方案設計。

    囊腫性纖維化癥是一種遺傳性疾病,，美國大約有3萬人罹患這種疾病,。這種疾病源于一種名為CFTR的氯離子通道中的變異，或者是透膜傳導調節(jié)體的囊腫性纖維化,。CFTR是由1400多個氨基酸形成的幾個結構單元所組成,，這些結構單元組裝成一個功能通道，調節(jié)和輸送來自細胞的氯離子,。對囊腫性纖維化癥患者來說,，絕大多數(shù)致病變異產(chǎn)生的原因是508號位置上的一個氨基酸分子被刪除了。這種變異破壞了CFTR的成熟過程,，引起蛋白質的過早降解和肺部關鍵通道活性的喪失,。最終是氣管被濃濃的粘液所阻塞,。

    Thomas、Lukacs和同事提供的證據(jù)表明：508號氨基酸的主鏈和側鏈在CFTR的成熟過程中發(fā)揮了不同的作用,。主鏈的缺失破壞了含有508號氨基酸的單元的折疊,，反之，側鏈的缺失破壞了CFTR中兩個結構單元的組裝,。這些發(fā)現(xiàn)推測：輔助糾正CFTR折疊的囊腫性纖維化癥治療方法的設計需要解決在這兩個階段中出現(xiàn)的問題,，因此這種治療方法需要雙重進攻的策略。