一項最新研究顯示,，機體發(fā)生基因突變造成苯丙氨酸508的缺失,，會中斷透膜傳導調(diào)節(jié)體（Cystic  Fibrosis  Transmembrance  conductance  Regulator簡稱CFTR）蛋白的作用途徑,，從而可能會導致胰腺囊性纖維化病的發(fā)生,，并且已經(jīng)確定了可以校正這一基因突變的化合物,。這項研究成果即將發(fā)表在9月1日的《臨床研究》雜志上,。

        胰腺囊性纖維化病是最常見的一種遺傳性疾病,，這是一種外分泌腺的遺傳病,，通常發(fā)生在幼兒時期，而且主要影響胰,、呼吸系統(tǒng)和汗腺,。特征為由病理狀態(tài)的腺體產(chǎn)生反常的粘液，通常會引起一系列的呼吸感染,，而且會損害腺功能,。

        研究負責人,、舊金山加利福尼亞大學（UCSF  ）Alan  Verkman博士和同事在研究中發(fā)現(xiàn)，胰腺囊性纖維化病患者身上存在一種小分子調(diào)節(jié)因子,，能夠調(diào)節(jié)有缺陷的透膜傳導調(diào)節(jié)體（Cystic  Fibrosis  Transmembrance  conductance  Regulator簡稱CFTR）蛋白的作用途徑,。機體發(fā)生基因突變造成苯丙氨酸508的缺失，會中斷這一細胞途徑,，從而導致胰腺囊性纖維化病,。

        另外，研究人員應用細胞功能化驗共篩查了150000種化合物,，并檢驗了其類似化合物或同型化合物以及活性成分,。在研究中，研究人員確定了能夠在生物化學和機能水平上校正發(fā)生突變的CFTR細胞途徑的化合物,，這類化合物還可以為胰腺囊性纖維化病患者的支氣管細胞提供正常的CFTR細胞途徑,。

        研究人員指出，“這項研究結(jié)果顯示,，利用這些化合物在分子基礎上校正CFTR缺陷將可能有助于胰腺囊性纖維化病的治療,，這為治療胰腺囊性纖維化病提供了一種新的策略。”