一項(xiàng)最新研究顯示,，機(jī)體發(fā)生基因突變?cè)斐杀奖彼?08的缺失，會(huì)中斷透膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)體（Cystic  Fibrosis  Transmembrance  conductance  Regulator簡稱CFTR）蛋白的作用途徑,，從而可能會(huì)導(dǎo)致胰腺囊性纖維化病的發(fā)生，并且已經(jīng)確定了可以校正這一基因突變的化合物,。這項(xiàng)研究成果即將發(fā)表在9月1日的《臨床研究》雜志上,。

        胰腺囊性纖維化病是最常見的一種遺傳性疾病，這是一種外分泌腺的遺傳病,，通常發(fā)生在幼兒時(shí)期,，而且主要影響胰、呼吸系統(tǒng)和汗腺,。特征為由病理狀態(tài)的腺體產(chǎn)生反常的粘液,，通常會(huì)引起一系列的呼吸感染，而且會(huì)損害腺功能,。

        研究負(fù)責(zé)人,、舊金山加利福尼亞大學(xué)（UCSF  ）Alan  Verkman博士和同事在研究中發(fā)現(xiàn)，胰腺囊性纖維化病患者身上存在一種小分子調(diào)節(jié)因子,，能夠調(diào)節(jié)有缺陷的透膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)體（Cystic  Fibrosis  Transmembrance  conductance  Regulator簡稱CFTR）蛋白的作用途徑。機(jī)體發(fā)生基因突變?cè)斐杀奖彼?08的缺失,，會(huì)中斷這一細(xì)胞途徑,，從而導(dǎo)致胰腺囊性纖維化病。

        另外,，研究人員應(yīng)用細(xì)胞功能化驗(yàn)共篩查了150000種化合物,，并檢驗(yàn)了其類似化合物或同型化合物以及活性成分。在研究中,，研究人員確定了能夠在生物化學(xué)和機(jī)能水平上校正發(fā)生突變的CFTR細(xì)胞途徑的化合物,，這類化合物還可以為胰腺囊性纖維化病患者的支氣管細(xì)胞提供正常的CFTR細(xì)胞途徑。

        研究人員指出,，“這項(xiàng)研究結(jié)果顯示,，利用這些化合物在分子基礎(chǔ)上校正CFTR缺陷將可能有助于胰腺囊性纖維化病的治療，這為治療胰腺囊性纖維化病提供了一種新的策略,。”