從科技部等舉辦的國家“十五”重大科技成就展上獲悉，“十五”期間,，隨著“功能基因組和生物芯片”重大科技專項的實施，我國在人類新功能基因與疾病相關基因應用研究領域取得突破性進展。截至目前，我國研究人員已完成人類重要生物功能與疾病相關新基因１５００個,，其中功能明確并具有潛在開發(fā)前景的功能基因１６０個，功能明確并用于新產(chǎn)品研制與開發(fā)的新基因２４個,，擁有自主知識產(chǎn)權、并已與企業(yè)或藥物研發(fā)單位合作開展藥物靶標或生物技術藥物前期開發(fā)的新基因８個,。

　　在肝癌研究方面,，我國有關研究機構已完成一個新的脯氨酸異構構酶ＣＹＰ－Ｊ作為藥物靶標的驗證和篩選，共獲得１５個有相互作用的先導化合物,，其中ＹＣＺＯＯ１具有明顯的體外肝癌抑制效應,。這是我國第一個從克隆基因、功能研究到藥靶驗證,，并最終篩選出有效先導化合物的實例,。盡管離新藥尚有較長的距離，但這一實例仍有重要的啟示意義,。

　　此外,，依據(jù)作為肝癌診斷新標志的基因ＭＸＲ－７，我國有關研究機構目前已研發(fā)出ＥＬＩＳＡ檢測試劑盒,，正在通過臨床擴大樣本驗證,。而有可能作為肝癌血清學診斷的ＦＰ２４８、ＰＰ２２５０基因以及有組織學病理診斷價值的ＨＣＲＰ１等三個基因也在加速研究之中。

　　在白血病致病基因的識別和發(fā)病機理研究方面,，“十五”期間我國科研人員也取得一系列的原始創(chuàng)新成果,，如發(fā)現(xiàn)了３種新的白血病染色體易位及其受累基因，首次闡明了慢粒急變的“二次打擊”學說,。我國研究人員還首創(chuàng)了應用全反式維甲酸和三氧化二砷治療２０例急性早幼粒細胞白血病的方案,，有可能使急性早幼粒細胞白血病成為第一個可治愈的成人白血病。

　　在胃癌,、肺癌和食道癌相關基因研究方面,，我國科研人員發(fā)現(xiàn)了２個新的潛在抑癌基因，證明了８個腫瘤易感基因的變異位點或甲基化修飾的異常,，進一步驗證ｐ１６甲基化失活在癌前病變惡變潛能識別中的作用,。

　　在鼻咽癌相關基因研究方面，我國科研人員發(fā)現(xiàn)湖南鼻咽癌易感基因可能定位于３ｐ２１區(qū)段約１６．４ｃＭ范圍內(nèi),，并發(fā)現(xiàn)ＲＡＳＳＦ１Ａ基因在鼻咽癌中存在廣泛的體細胞突變,，并且存在無功能的剪接體轉錄形式。

　　在高血壓研究方面,，我國科研人員發(fā)現(xiàn)四個相關基因與致病有關,。