從科技部等舉辦的國(guó)家“十五”重大科技成就展上獲悉,，“十五”期間,，隨著“功能基因組和生物芯片”重大科技專項(xiàng)的實(shí)施,，我國(guó)在人類新功能基因與疾病相關(guān)基因應(yīng)用研究領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展。截至目前,，我國(guó)研究人員已完成人類重要生物功能與疾病相關(guān)新基因１５００個(gè),，其中功能明確并具有潛在開(kāi)發(fā)前景的功能基因１６０個(gè),，功能明確并用于新產(chǎn)品研制與開(kāi)發(fā)的新基因２４個(gè),，擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán),、并已與企業(yè)或藥物研發(fā)單位合作開(kāi)展藥物靶標(biāo)或生物技術(shù)藥物前期開(kāi)發(fā)的新基因８?jìng)€(gè),。

　　在肝癌研究方面,，我國(guó)有關(guān)研究機(jī)構(gòu)已完成一個(gè)新的脯氨酸異構(gòu)構(gòu)酶ＣＹＰ－Ｊ作為藥物靶標(biāo)的驗(yàn)證和篩選，共獲得１５個(gè)有相互作用的先導(dǎo)化合物,，其中ＹＣＺＯＯ１具有明顯的體外肝癌抑制效應(yīng),。這是我國(guó)第一個(gè)從克隆基因、功能研究到藥靶驗(yàn)證,，并最終篩選出有效先導(dǎo)化合物的實(shí)例,。盡管離新藥尚有較長(zhǎng)的距離，但這一實(shí)例仍有重要的啟示意義,。

　　此外,，依據(jù)作為肝癌診斷新標(biāo)志的基因ＭＸＲ－７，我國(guó)有關(guān)研究機(jī)構(gòu)目前已研發(fā)出ＥＬＩＳＡ檢測(cè)試劑盒,，正在通過(guò)臨床擴(kuò)大樣本驗(yàn)證,。而有可能作為肝癌血清學(xué)診斷的ＦＰ２４８,、ＰＰ２２５０基因以及有組織學(xué)病理診斷價(jià)值的ＨＣＲＰ１等三個(gè)基因也在加速研究之中。

　　在白血病致病基因的識(shí)別和發(fā)病機(jī)理研究方面,，“十五”期間我國(guó)科研人員也取得一系列的原始創(chuàng)新成果,，如發(fā)現(xiàn)了３種新的白血病染色體易位及其受累基因，首次闡明了慢粒急變的“二次打擊”學(xué)說(shuō),。我國(guó)研究人員還首創(chuàng)了應(yīng)用全反式維甲酸和三氧化二砷治療２０例急性早幼粒細(xì)胞白血病的方案，有可能使急性早幼粒細(xì)胞白血病成為第一個(gè)可治愈的成人白血病,。

　　在胃癌,、肺癌和食道癌相關(guān)基因研究方面，我國(guó)科研人員發(fā)現(xiàn)了２個(gè)新的潛在抑癌基因,，證明了８?jìng)€(gè)腫瘤易感基因的變異位點(diǎn)或甲基化修飾的異常,，進(jìn)一步驗(yàn)證ｐ１６甲基化失活在癌前病變惡變潛能識(shí)別中的作用,。

　　在鼻咽癌相關(guān)基因研究方面，我國(guó)科研人員發(fā)現(xiàn)湖南鼻咽癌易感基因可能定位于３ｐ２１區(qū)段約１６．４ｃＭ范圍內(nèi),，并發(fā)現(xiàn)ＲＡＳＳＦ１Ａ基因在鼻咽癌中存在廣泛的體細(xì)胞突變,，并且存在無(wú)功能的剪接體轉(zhuǎn)錄形式,。

　　在高血壓研究方面,，我國(guó)科研人員發(fā)現(xiàn)四個(gè)相關(guān)基因與致病有關(guān),。