在近日召開的第六屆全國遺傳學(xué)大會上,，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室夏家輝院士報告,，他們采用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)了一個攜12號染色體臂間倒位和近端12p部分三體智力障礙家系。

　　據(jù)介紹,，1981年一個9歲男孩（先證者）因生長發(fā)育遲緩、智力低下,，到夏家輝所在的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室遺傳咨詢門診就治,。染色體檢查發(fā)現(xiàn)，病人的12號染色體臂間倒位，其父母染色體和智力正常,，由于當(dāng)時檢測技術(shù)的限制,，不能確認(rèn)這與孩子的癥狀有關(guān)。2004年,，隨訪醫(yī)生發(fā)現(xiàn),，該病人長大后有一定生活能力，智力依然低下,，特別是不能進行簡單的數(shù)字計算,。此時，病人已有了一個8個月大的男孩,，該男孩與父親小時一模一樣,，不但眼距寬、鼻短,、下唇外卷,，而且發(fā)育遲緩，智力低下,。染色體檢查結(jié)果也顯示,，他與先證者一樣——12號染色體臂間倒位，表明先證者的異常核型和表型都穩(wěn)定地傳遞給他的兒子,。

　　為了確定表型和染色體異常的關(guān)系,，夏家輝研究組對先證者和他的兒子進行染色體斷點定位，發(fā)現(xiàn)有約11Mb大小的12p重復(fù)片段反向插入到12q的倒位重接點上,。應(yīng)用微衛(wèi)星標(biāo)記進行異常染色體起源分析發(fā)現(xiàn),，先證者的畸變?nèi)旧w來自母親卵子形成過程中，第二次減數(shù)分裂姐妹染色體單體之間發(fā)生斷裂和不等重接,。

　　據(jù)介紹,，染色體綜合征已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了108種，其共同表型是智力障礙,、發(fā)育遲緩,、多器官畸形等，目前還沒有針對性的治療方法,。夏家輝研究組發(fā)現(xiàn)的是第109種,，為預(yù)防這類孩子的出生提供了又一個診斷途徑。