9日，從北京傳來消息,，《中國不同民族永生細胞庫的建立和中華民族遺傳多樣性的研究》獲得2005年度國家科技獎勵自然科學二等獎,。
將民族遺傳物質(zhì)保存下來迫在眉睫
1993年，國家生命科學部啟動了由全國十四大研究單位共同參與的中國人類基因組計劃,，哈爾濱醫(yī)科大學承擔中國人類基因組多樣性研究的子項目,。
經(jīng)過13個年頭，實驗室的研究人員換了一批又一批,。
中國人類基因組計劃CHGP成員,、哈爾濱醫(yī)科大學遺傳研究室主任李璞老人介紹說：“從遺傳學角度來看，我國的很多少數(shù)民族正面臨著消亡,。如何將民族遺傳的物質(zhì)保存下來,，成為一項迫在眉睫的工作。簡單地說,，這項研究,，就是對研究對象抽取10毫升外周血，取淋巴細胞,，用EB病毒感染,，使之永生化，之后用液氮凍存,，以此完成對少數(shù)民族細胞系的保存,。”
“研究的第二步，觸及中國人群的起源,。通過與世界上30余個民族的DNA對比分析,，得出結(jié)論，中國人源自非洲,，沿印度洋沿岸進入中國華南,、華北，而后自北方過白令海峽進入美洲,，或由印度洋向東發(fā)展成為澳洲土著,。”
這一突破性的成果在美國科學院院報《PNAS》發(fā)表，立刻引起轟動，兩位當今最具影響力的人類遺傳學家在《NATURE》上撰文予以贊揚,，認為其“回答了占人類四分之一人口的中國人的源流問題”,。
科技部認定：這一成果不僅僅將中國人群的源流初步搞清，解決了一個科學的大問題,，而且“建立了中國人類遺傳資源庫———哈爾濱庫,，永久地保存了我國寶貴的人類遺傳資源，為進一步開展中國人群遺傳特征,、遺傳學關系以及復雜疾病的關聯(lián)研究提供了取之不盡的研究材料,；同時，比較系統(tǒng)地闡述了中國不同人群遺傳結(jié)構(gòu)特征,、遺傳學關系以及人群在現(xiàn)代人類進化中的地位,，并證實了MTHFR、ApoE,、CCR5基因多態(tài)性與相關疾病發(fā)生的關聯(lián)”,。
為了采集他們翻山越嶺克服重重阻礙
13年的潛心研究，被李璞老人以寥寥數(shù)語輕松帶過,。然而,，那其中，又充滿了怎樣的艱難與勞績,！
為了采集布依族血樣,，研究小組翻山越嶺，深入貴州高山,，幾進幾出,；為了采集赫哲族血樣,，研究小組先后探訪三年,，足跡遍布八岔和街津口；為了采集錫伯族血樣,，研究小組克服重重阻礙,，一路懷抱冰盒……
采集哈薩克族血樣時，小組遠赴新疆伊犁,。由于語言不通,，他們四處求助，好不容易找到三代以內(nèi)血統(tǒng)純正的哈薩克人,，費盡唇舌使之知情同意,，采好血樣?？墒?，如何在24小時內(nèi)將之轉(zhuǎn)化為永生細胞系卻成為難題。經(jīng)過精確到分鐘的周密計劃，他們掐定時間由伊犁飛往烏魯木齊,，轉(zhuǎn)飛北京,，之后抵達哈爾濱，開夜車奔回學校,，直撲實驗室,，不眠不休，投入工作,。
由于種種條件的限制,，一年里實驗室只能成功保存三五份細胞系。
“細胞轉(zhuǎn)化非常困難,。血液里的淋巴細胞逐漸衰亡,，我們的工作是不但要使其存活，還要令其永生,，溫度,、成分以及如何排除支原體污染等等諸方面的要求非常高，非常復雜,。單單建立轉(zhuǎn)化的方法,，就耗費了很長時間。”
現(xiàn)在細胞轉(zhuǎn)化成功率達到100％,，可是當初常常一年都做不成一份,，經(jīng)過了三年的失敗，在實踐中點滴摸索累積經(jīng)驗,，成功系數(shù)才逐漸提高,。但是，保存下來的細胞,，還需定期檢查,，經(jīng)過復蘇，查看是否完好,，之后繼續(xù)凍存,。如果說，一個民族要采集30個個體,，一個個體要做10管細胞,，15個民族，每年查一次,，每一管至少就需要兩個禮拜,。工作量的繁重可想而知?？茖W,，需要簡單的重復和耐心,。
向國際細胞庫提供基因樣本
目前，哈醫(yī)大采用EBV轉(zhuǎn)化B淋巴細胞技術建立了我國15個民族及人群的永生細胞庫和DNA庫（包括1000株永生細胞系和2000份DNA）,，并對這些人群的Y-DNA,、mtDNA和疾病相關基因MTHFR、ApoE和CCR5等多態(tài)性位點的分布特征進行了系統(tǒng)的研究,；同時進行了MTHFR基因多樣性與冠心病,、動脈硬化性腦梗塞、神經(jīng)管缺陷（NTD）,、先兆子癇和銀屑病以及ApoE基因多樣性與心腦血管疾病相關關系的研究,。
“我們的細胞庫完成質(zhì)量非常高。而且,，已經(jīng)向法國國際人類基因組中心(CEPH)提交50株細胞系,，參與國際人類細胞庫的建立，獲得了世界范圍內(nèi)各民族1000份不同個體遺傳資源的共享權(quán),。就基因樣本來說,，中國在國際上提供的是最多的。”李老十分欣慰,。這里面,，有一個科學工作者的民族責任感：“日本沒有條件做細胞庫，它沒有幾個民族,；美國也沒有條件做,，這個國家是移民國家；只有我們中國有條件做,，我們做了,，成功了。現(xiàn)在,，北京,、哈爾濱、昆明三大細胞庫基本保存了我國48個少數(shù)民族的遺傳細胞系,，這對全人類都是一大貢獻,。”
保存人類遺傳資源的科學價值和社會效益無法估量,。李老介紹,，“在海南，漢族人極易感染一種鉤端螺旋體,，這是一種致死病,，而當?shù)氐睦枳鍏s擁有抗病基因，如果我們通過保存他們的細胞系并加以研究,，將其抗病基因提取出來,，用到漢族人身上，將極大地降低其得病風險；再比如,，通過建立永生細胞系,，對家族性疾病進行研究，對比分析,，找到致病基因,，將會對很多癌癥有所攻克。目前,，我們已經(jīng)保存有上千份各種疾病患者的細胞系,。這些，將是其他相關學科的下一步研究方向,。”
哈爾濱醫(yī)科大學副校長,，也是這一項目獲獎者之一的傅松濱教授滿懷信心說道：“兩三年后，我們將有新的研究成果問世,，國家科技進步獎頒獎大會見,。”
