北京腫瘤醫(yī)院初步研究表明,，BRCA1基因與我國家族性和早發(fā)性乳腺癌存在一定的相關(guān)性,。

　　該院乳腺中心實驗室和流行病學(xué)研究室采用DNA序列測定技術(shù)，完成了56名家族性乳腺癌,、76名無家族史的早發(fā)性乳腺癌與20名健康婦女對照的BRCA1基因全編碼序列突變檢測，發(fā)現(xiàn)了5例致病性突變和18例意義不明的點突變和多態(tài),。

　　該乳腺中心解云濤博士說,，BRCA1基因是第一個發(fā)現(xiàn)的乳腺癌易感基因,，該基因突變，可導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生,。研究證實,，中國婦女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突變發(fā)生率為8％～10％。具有BRCA1基因胚系突變的婦女發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險為60％～80％,，是普通人群風(fēng)險的10倍左右,。通過對有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成員進行BRCA1基因胚系突變檢測，有利于發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA1基因突變的正常女性成員,，有利于乳腺癌的早發(fā)現(xiàn),、早診斷和早治療。BRCA1基因突變檢測只需抽取靜脈血5毫升,，3個月內(nèi)可完成檢測報告,，有助于評估發(fā)生乳腺癌風(fēng)險。